先天性视盘小凹是一种十分罕见的视盘发育异常。一般无明显症状，待并发黄斑病变而出现明显视力下降时才被发现。常规检查手段存在一定的局限性。近年来逐渐兴起的频域深度增强相干光断层扫描OCT(EDI-SD OCT)及扫频源OCT(SSCOT)，在扫描深度、广度及成像清晰度上均有显著改进，便于观察视盘小凹以及合并黄斑病变的细节，以及监测术后效果。先天性视盘小凹引起的黄斑病变，目前手术治疗方式主要包括激光光凝、气体填充、巩膜扣带术、玻璃体切除术、激光光凝，玻璃体切除术联合自体内界膜剥离、以及翻转填塞等。本文就先天性视盘小凹及其并发症黄斑病变的发病机制、临床表现、诊断方法、手术方法以及预后因素加以综述。

先天性视盘小凹(ODP)属于少见的先天性视盘发育异常的一类，主要表现为视盘颞侧的灰白色椭圆形凹陷。ODP一般没有明显的临床症状，但累及视盘小凹黄斑病变(ODP-M)时，可导致视力下降等。目前其发病机制仍未完全明确，因此在此病的治疗方式上也无统一共识。本文就ODP及ODP-M的发生机制、诊断、治疗方法等方面作一综述。

患儿女，11岁。因发现右眼视力下降2 d，于2022年7月到南昌大学附属眼科医院就诊。患儿足月剖宫产。患儿父亲诉患儿2 d前在当地已行全身体检，除右眼视力下降外全身无其他异常。既往身体健康，无神经系统及皮肤异常病变，无手术及外伤史。父母非近亲结婚。其双胞胎姐姐视力正常。眼科检查：右眼视力0.04，矫正不能提高，左眼视力1.0。右眼、左眼眼压分别为14.0、12.3 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查，右眼视盘增大约3个视盘直径，边界不清，颜色淡红，中央凹陷，视盘周围脉络膜萎缩环，视盘鼻侧灰黑色色素变性，数根血管均从视盘发出呈放射状向周围走行，视盘颞侧黄白色不透明膜样物，黄斑区可见黄白色病灶并视网膜水肿增厚（图1A）。光相干断层扫描血管成像（OCTA）检查，右眼黄斑区网膜层间多个弱反射暗腔，视网膜色素上皮（RPE）层局部弧形隆起，层下团状中强反射信号，椭圆体带反射不连续（图1B）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，右眼早期黄斑区斑片状强荧光，黄斑区鼻侧弱荧光（图1C），随造影时间延长黄斑区荧光素渗漏，晚期黄斑区鼻侧强荧光着染（图1D）。吲哚青绿血管造影（ICGA）检查，右眼早期视盘周围及黄斑区鼻侧弱荧光，黄斑区新生血管膜样强荧光（图1E），随造影时间延长黄斑区荧光素渗漏，晚期黄斑区鼻侧见"月牙形"弱荧光，视盘周环状弱荧光（图1F）。左眼眼底、OCTA、FFA及ICGA检查均未见异常。诊断：右眼牵牛花综合征（MGS）、右眼2型黄斑新生血管（MNV）、右眼黄斑水肿。给予患儿右眼玻璃体腔注射康柏西普0.05 ml（含康柏西普0.5 mg），每月1次，共3次。患者3个月后复诊，右眼视力0.1，矫正不能提高。右眼眼压11.0 mm Hg. OCTA检查，视网膜下团状中强反射信号边界较前减少（图2A）。FFA检查，早期视盘呈弱荧光，视盘周围及黄斑部斑驳状荧光（图2B），随造影时间延长，斑片状荧光稍有增强（图2C）。ICGA检查，右眼早期视盘周及视盘颞侧脉络膜毛细血管萎缩，脉络膜血管暴露，黄斑区稍强荧光斑，夹杂弱荧光（图2D），随造影时间延长有轻微荧光素渗漏（图2E）。2022年10月5日，再次给予患儿玻璃体腔注射康柏西普巩固治疗，现患儿仍在跟踪随访过程中。

例1，患者，男，18岁，2018年5月2日因双眼近视5年，要求手术矫正近视于河南省立眼科医院就诊。术前检查：裸眼视力右眼0.02，左眼0.3，综合验光右眼-4.00 DS/-0.5 DC×160＝0.8，左眼-1.25 DS/-1.50 DC×30＝0.7。裂隙灯显微镜联合前置镜检查可见右眼角膜透明，前房深，瞳孔圆，对光反应灵敏，眼底未见明显异常；左眼角膜透明，虹膜下方缺损，瞳孔变形，晶状体透明，下方脉络膜缺损。角膜曲率右眼42.95/41.90 D，左眼41.52/39.90 D；中央角膜厚度右眼547 μm，左眼587 μm；眼轴长度右眼25.15 mm，左眼23.56 mm；角膜地形图检查双眼未见明显异常；眼压右眼20 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼19 mmHg；眼底光相干断层扫描检查，右眼未见明显异常，左眼黄斑区视网膜正常，视盘下方脉络膜缺损，相应部位视网膜发育不良。诊断：双眼屈光不正；左眼先天性局限性虹膜缺损、脉络膜缺损。于2018年5月15日行双眼飞秒激光小切口透镜取出术(femtosecond small incision lenticule extraction，SMILE)。术前利用Atalas角膜地形图CRS软件，确定视轴所在角膜反光点位置，术中以此为中心定位，顺利完成手术。术后1 d，裸眼视力右眼1.0，左眼0.8，电脑验光右眼+0.5 DS，左眼+1.00 DS/-0.25 DC×20。术后3个月复查，裸眼视力右眼1.0，左眼0.8，角膜地形图显示手术区域均匀、无偏心(图1)。

患儿，女性，5岁。2019年7月10日因双眼球逐渐变大且视力不佳于首都医科大学附属北京同仁医院眼科就诊。家属主诉患儿于2年前在当地医院眼科会诊时发现双眼不能追光，视力检查无法配合，双眼眼压43 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，双眼球增大，大角膜，角膜混浊，前房深，晶体轻度混浊，眼底视盘杯盘比0.8，视乳头苍白。患儿出生后身体发育落后，生长迟缓，语言和智力发育迟缓。患儿3岁时因食欲差和腹泻住院治疗，住院期间发生癫痫，伴高热惊厥，共济失调，肌张力高，颈部僵硬，代谢性脑病发作。现经眼部检查，发现右眼眼压54 mmHg，左眼眼压45 mmHg，视力检查配合不佳，双眼不能追光注视。双眼球扩大，角膜水平直径13 mm，角膜半透明状灰白混浊。见图1A和图1B。前房深，晶状体灰白混浊。眼底照相显示视杯呈同心圆状增大，杯盘比为0.9，视盘盘沿4个象限弥漫性丢失，盘沿变窄，视网膜神经纤维层弥漫性缺损。见图1C和图1D。右眼眼轴26.5 mm，左眼眼轴25.3 mm。患儿身材矮小，身高89 cm，体质量13 kg较轻，身体虚弱，不能单独站立和行走。经血气检查，提示低钾高氯血症，血清碳酸氢盐水平降低和二氧化碳分压水平持续低。血清肌酐水平为71 μmol/L，略高；尿液pH值为5.5。肾功能异常，尿液pH值降低。影像学检查提示肾脏大小正常，心脏卵圆孔未闭，心律失常，二度房室传导阻滞(Ⅰ型)，双侧基底节对称钙化。临床诊断为肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)，高氯性酸中毒，代谢性脑病，儿童青光眼，先天性白内障，角膜变性。疑似遗传性疾病，故对患儿及其父母进行遗传病外显子组基因测序，结果显示溶质转运体(solute carriers，SLC)4A4基因检测到两个杂合病理性变异。该患儿SLC4A4基因有两个突变。其一，是外显子Exon 1中的c.145C>T，p(Arg49*)，4q13 NM_003759.3，该变异为无义突变，读码框第49位密码子由编码Arg变异为终止信号，引起基因表达产物被截短，目前该变异尚未被人类基因突变数据库收录，其频率为零。该变异分类为病理性变异。为明确c.145C>T(p.Arg49*)变异来源，对患儿及其父母进行Sanger测序，结果显示该突变遗传来自其父亲。其二，是内含子Intron 10中的c.1499＋1G>A，p.未知，4q13 NM_003759.3，该变异发生在关键的剪接信号处，可严重紊乱基因表达产物。经基于密度干扰信息空间聚类生物信息学分析(v11)，结果显示该变异可引起剪接位点改变，目前该变异尚未被人类基因突变数据库收录，其频率为零。该变异分类为病理性变异。Sanger测序表明此突变遗传来自其母亲。此外，SLC4A4基因有两个杂合病理性的变异。SLC4A4基因与伴眼疾的近端RTA(MIM604278)(proximal renal tubular acidosis，pRTA)相关，遗传方式为常染色体隐性遗传。排除先天性青光眼遗传病的诊断。结合患儿临床表现、实验室检查及基因检测结果，修正诊断为遗传性pRTA，伴继发性儿童青光眼、白内障、角膜变性及SLC4A4基因突变型。经专家组讨论，给予患儿苯妥英钠(江苏悦兴药业有限公司生产)，2.5 mg/kg，2次/d；氯噻嗪(山东信谊制药有限公司生产)，口服，1 mg/kg，2次/d；碳酸氢钠(福州海王福药制药有限公司生产)，口服，0.2 g/d，3次/d；枸橼酸钾(陕西恒玖源健康药业有限公司生产)，口服，1 mEq/kg，2次/d，限钙饮食；使用拉坦前列腺素滴眼液(比利时辉瑞制药公司生产)、β受体阻滞剂卡替洛尔滴眼液(中国大冢制药有限公司生产)及碳酸酐酶抑制剂布林佐胺滴眼液(美国爱尔康医药公司生产)的局部降眼压药物治疗，乙酰唑胺(上海信谊药厂有限公司生产)使用3 d；患儿时有癫痫发作，家属拒绝手术治疗，坚持药物控制眼压。患儿于2022年9月25日复查，右眼眼压18 mmHg，左眼眼压20 mmHg，眼底照相显示双眼视盘盘沿上下方及鼻颞侧略呈同心圆样扩大。见图1E和图1F。

先天性视盘小凹(ODP)属于少见的先天性视盘发育异常的一类,主要表现为视盘颞侧的灰白色椭圆形凹陷.ODP一般没有明显的临床症状,但累及视盘小凹黄斑病变(ODP-M)时,可导致视力下降等.目前其发病机制仍未完全明确,因此在此病的治疗方式上也无统一共识.本文就ODP及ODP-M的发生机制、诊断、治疗方法等方面作一综述.

患者男性,14岁.因双眼视力下降伴间断胀痛感1年余、发现眼压升高2 d,于2015年1月20日就诊于北京爱尔英智眼科医院.患者为足月顺产,无吸氧史,否认全身病史、外伤史.家族中父母及兄弟智力及身体发育均正常,否认家族中相似病史,否认父母近亲婚配.全身检查未发现肢体异常及蜘蛛指.身高174 cm,体重55 kg,体型消瘦.眼部检查:右眼未矫正视力(uncorrected vision acurity, UCVA)0.1,近视力

视神经发育不全是一种以眼底所见小视盘,视力不同程度受累为特点的非进展性的先天性疾病.可以合并有神经系统、内分泌系统的异常.它的管理是长期的,需要眼科、神经病学、内分泌学等专科医生,以及家庭、教育者等多方参与.

协同分开是指患眼不能内转,且企图内转时同时伴有外转,导致双眼水平向非患侧方向注视时,双侧外直肌同时收缩,双眼极度分开的一种罕见眼部疾患表现,临床也称为眼球后退综合征合并协同分开或眼球后退综合征4型、先天性眼外肌纤维化合并协同分开.具有协同分开症状的疾病归类于先天性颅神经支配异常性疾病,部分患者同时合并Homer综合征、视盘发育不良等多种眼部或全身异常.治疗协同分开的常用手术包括患眼外直肌后徙或离断联合内直肌缩短术,上、下斜肌同时减弱术以及患眼外直肌眶巩膜固定联合内直肌缩短术,但手术效果有待于大样本临床研究进行观察总结.本文汇总分析了近年国内外文献中有关协同分开的基本概念、病因、临床表现及治疗等的研究进展,以期为临床研究及治疗提供参考.

视盘小凹是一种很少见的先天性视神经发育异常.视盘小凹所并发的黄斑病变包括黄斑区视网膜劈裂和视网膜脱离,均是造成患者视力下降的重要原因.关于视盘小凹合并黄斑下积液的来源众说纷纭,主要有3种学说:液化的玻璃体、脑脊液外漏及小凹底部血管的渗漏.本文主要报告中国人民解放军中部战区总医院收治的1名35岁的右眼先天性视盘小凹伴黄斑劈裂的女性患者,手术时行气液交换,观察有液体自小凹处源源不断涌出的现象,将引流液进一步行生化分析,发现与脑脊液成分相似.因此推测视盘小凹合并黄斑下积液来源于脑脊液.