目的:研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)一家系的临床表型及分子遗传学特点，并确定相关基因突变。方法:采用家系调查研究，收集2021年8月在厦门大学附属厦门眼科中心就诊的汉族XLRS一家系，对其临床特征及系谱进行分析。所有患者及变异位点携带者均接受全面的病史采集和眼科常规检查，包括视力、非接触式眼压计、裂隙灯显微镜、直接检眼镜及光学相干断层扫描检查；先证者和部分患者接受医学验光、眼底照相或广角眼底照相、视网膜电图检查。采集该家系成员外周静脉血标本，并对先证者样本行全外显子组测序(WES)分析。针对WES筛选突变位点，通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。采用CADD、FATHMM等生物信息学工具分析变异位点致病性。结果:该XLRS家系共3代8人，符合XLRS临床诊断者共3例，均为男性，先证者母亲为相关基因携带者，表型正常者5人。家系中无近亲结婚史，且为隔代发病，符合X连锁隐性遗传方式。所有患者均无全身病史和其他异常表现，眼部病变共同特征为自幼双眼视力差，先证者及其胞弟表现为黄斑区劈裂呈轮辐状，先证者外公表现为视网膜神经纤维层萎缩。遗传学分析发现，该家系中所有患者均存在已知的 RS1基因上的1个半合子变异c.214G>C：p.Glu72Gln，先证者母亲在该位点为杂合变异，其余表型正常成员在该位点为野生型。经生物信息学分析，预测该位点为有害变异，很可能致病。 结论:RS1基因c.214G>C：p.Glu72Gln半合子变异，可能为该XLRS家系所有患者的致病变异，均表现为轻型XLRS。

腺相关病毒载体（AAV）是目前最重要的病毒工具，已在基因治疗领域得到广泛应用；因其具有体积小、无包膜、无致病性等特点，故而是治疗遗传性视网膜疾病的主要手段之一。目前针对原癌基因酪氨酸激酶基因治疗视网膜色素变性、ND4基因治疗Leber遗传性视神经病变以及Rab伴随蛋白-1基因治疗无脉络膜症的临床试验均发现约一半的患者视力改善。针对AAV基因治疗Leber先天性黑矇、X连锁视网膜劈裂症、全色盲以及老年性黄斑变性的临床试验也正在开展。而关于Stargardt病、Usher综合征、真性小眼球的AAV基因治疗尚在动物实验或理论阶段。目前AAV基因治疗主要用于隐性遗传性视网膜疾病，对于显性遗传性视网膜疾病需采用成簇规律间隔的短回文重复序列及其相关蛋白9技术等来干预。对于遗传性视网膜疾病的治疗，这将是一个重要且复杂的系统性工程，需投入更多人力物力共同参与和研究，期待在不久的将来能有大的突破。

目的:观察后巩膜加固术治疗伴后巩膜葡萄肿的近视性黄斑劈裂的效果。方法:回顾性研究。分析河南省立眼科医院2017年5月至2019年6月行后巩膜加固术治疗的近视性黄斑劈裂伴后巩膜葡萄肿27例(30只眼)的临床资料。分析手术前后视力、光学相干断层扫描(OCT)及手术并发症情况。术后随访至少6个月。结果:术后6个月OCT示8只眼(26.7%)劈裂腔完全消失，17只眼(56.7%)劈裂腔大部分明显减小，5只眼(16.7%)未愈。术后视力(logMAR)1.00(0.575，1.300)较术前的1.25 (0.800，1.300)提高( P＝0.046)。随访期间无黄斑孔或眼内炎等严重并发症发生。 结论:近视性黄斑劈裂伴后巩膜葡萄肿行后巩膜加固术可以有效地减少劈裂腔高度及提高视力，但也存在一定的手术风险。

先证者为5岁男童，自幼双眼内斜视，眼部检查示：双眼视杯宽而深，有多发睫状视网膜血管自盘周呈放射状发出，左眼可见视网膜神经上皮脱离。对先证者父母及妹妹行眼科检查，其父自述自幼右眼视力极差，10年前有肾移植病史。眼部检查示先证者父亲右眼视盘增大，血管走行异常，左眼视盘大小正常，多发视网膜血管自盘周放射状发出，可见黄斑区及视盘周围视网膜劈裂，右眼黄斑区视网膜神经上皮浅脱离。先证者妹妹双眼视杯宽而深，血管走行大致正常，黄斑区无明显异常。肾脏彩超及尿常规检查示先证者及其妹妹均可见双侧肾脏钙化灶及肾盂分离，轻度蛋白尿。基因检测结果示：先证者及其父亲、妹妹均存在PAX2基因c.419_421delGGA杂合突变。结合上述检查结果，诊断为：肾-视神经乳头缺损综合征 。（中华眼科杂志，2021，57：454-457）

目的:探讨黄斑扣带术治疗高度近视眼牵拉性黄斑病变的有效性及安全性。方法:回顾性系列病例研究。纳入2014年6月至2019年6月在中山大学中山眼科中心行黄斑扣带术的高度近视眼患者348例（378只眼），其中男性136例，女性212例；年龄（56.68±11.59）岁。主要观察指标为眼内解剖学结构恢复情况，包括视网膜脱离复位率、劈裂腔恢复率、黄斑裂孔闭合率；次要指标为最佳矫正视力（BCVA）和眼轴长度。记录术前及术后1个月、6个月、1年、2年、3年的随访结果。使用配对 t检验对数据进行统计学分析。 结果:378只眼中黄斑劈裂伴黄斑区视网膜脱离216只眼，黄斑裂孔伴黄斑区视网膜脱离162只眼。296只眼行单纯黄斑扣带术，82只眼行黄斑扣带术联合玻璃体切除术。随访期间373只眼（98.68%）视网膜复位；在黄斑劈裂眼中，204只眼（94.44%）劈裂腔恢复；在黄斑裂孔眼中，89只眼（54.09%）裂孔闭合。BCVA的术后随访结果均优于术前，从术后1个月至术后1年持续提升，随后保持稳定，最终从术前的1.459±0.841的提升至术后3年的0.908±0.606（ t=6.896， P<0.01）。眼轴长度的术后随访结果均短于术前，术后1个月较术前缩短（4.423±1.740）mm（ t=33.144， P<0.01），术后1个月至术后1年眼轴长度逐渐增长，随后保持稳定，术后3年眼轴长度较术前缩短（2.101±1.643）mm（ t=6.392， P<0.01）。术后常见并发症有短暂性高眼压98只眼（25.92%）、视网膜表面出血67只眼（17.72%）、玻璃体积血9只眼（2.38%），术后1个月内均自行缓解。术后早期所有患者都存在一定程度的眼球运动受限，39只眼（10.31%）出现双眼复视，术后6个月内基本自行缓解。6只眼（1.58%）因内斜视角度较大行斜视手术矫正眼位，1只眼（0.26%）因无法耐受复视取出黄斑扣带，8只眼（2.11%）由于黄斑扣带偏位，需要二次手术调整扣带位置。4只眼（1.05%）由于免疫排斥反应取出黄斑扣带。 结论:黄斑扣带术可以有效改善高度近视眼引起的视网膜脱离、黄斑劈裂以及黄斑裂孔，术后眼轴缩短，视力提升。黄斑扣带术治疗高度近视眼牵拉性黄斑病变安全性较好。 （中华眼科杂志，2021，57：433-439）

目的:观察病理性近视（PM）视网膜劈裂（MRS）与后巩膜葡萄肿（PS）的相关性，初步探讨MRS发生的影响因素。方法:回顾性病例系列研究。2016年11月至2019年11月于河南省立眼科医院检查确诊的PM伴MRS患者38例60只眼纳入研究。其中，男性10例，女性28例；双眼13例，单眼25例。平均年龄（49±13）岁。均行BCVA、散瞳检影验光、频域OCT、三维磁共振成像（3D-MRI）检查以及眼轴长度（AL）测量。依据频域OCT检查结果将MRS分为内层劈裂、外层劈裂和混合型劈裂；依据3D-MRI扫描结果将PS分为宽黄斑型、窄黄斑型、绕盘型、鼻侧型、盘下型和其他类型。MRS与PS之间相关性行 χ2检验或 Fisher精确检验。 结果:60只眼中，MRS合并PS 58只眼（96.77% ）。其中，宽黄斑型、窄黄斑型、绕盘型、鼻侧型、盘下型、其他类型分别为30 （51.72% ）、19 （32.75% ）、1 （1.72% ）、2 （3.48% ）、2 （3.48% ）、4 （6.85%）只眼；内层劈裂、外层劈裂、混合型劈裂分别为10 （17.24% ）、24 （41.38% ）、24 （41.38%）只眼。窄黄斑型PS 19只眼中，MRS累及中心凹16只眼；其余形态PS 39只眼中，MRS累及中心凹22只眼。窄黄斑型与其余类型累及中心凹眼数比较，差异有统计学意义（ P=0.044）。MRS累及中心凹与窄黄斑型PS相关度中等（Cramer's V=0.275 ）。内层劈裂、外层劈裂、混合型劈裂患者年龄分别为（44±12）、（56±10）、（44±13）岁。内层劈裂患者较外层劈裂患者年轻，外层劈裂患者较内层劈裂、混合型劈裂患者年龄大，差异均有统计学意义（ P=0.010、0.010、0.060 ）。 结论:PM伴MRS多发生于PS患眼，且以黄斑型PS（宽黄斑型、窄黄斑型）为主。

近视牵引性黄斑病变（MTM）是高度近视最常见的黄斑病变，其进展缓慢，黄斑区视网膜劈裂、黄斑区视网膜脱离和黄斑裂孔是其主要表现。在各种牵引机制的综合作用下，MTM可能表现为解剖结构稳定、病情进展或自发好转。MTM自发好转可能性小且BCVA改善程度不一，而MTM的恶化风险随其程度发展而提高。临床上应注意患者的随访，适时手术治疗，以防病变进展至威胁患者视觉的严重阶段。

患者女性，24岁。因双眼视物模糊和变形6 d，于沧州市中心医院眼科就诊。眼部检查：裸眼视力右眼为0.1，左眼为0.02；矫正视力右眼为0.6（-4.50 D），左眼为0.3（-3.25 D）；双眼前节未见异常。超广角彩色眼底图像示双眼底后极部视网膜呈薄纱样改变，周边视网膜可见界限相对清楚的环形；炫彩眼底图像示双眼黄斑区劈裂呈放射状类圆形；相干光层析成像术检查情况见精粹图片1；荧光素眼底血管造影术检查示黄斑中心凹呈窗样荧光无渗漏。临床诊断：双眼视网膜劈裂伴黄斑板层裂孔。

目的:通过多模影像学对先天性视盘小凹(ODPs)的特征进行全方位分析。方法:采用横断面研究方法，收集2009年1月至2020年1月于河北医科大学第二医院眼病中心确诊为先天性ODPs的患者38例38眼，对其眼底照相、频域光相干断层扫描(SD-OCT)、红外成像、眼底自发荧光、荧光素眼底血管造影(FFA)及吲哚菁绿血管造影(ICGA)的影像学结果进行总结分析。结果:眼底照相检查结果显示，38例先天性ODPs患者中32眼ODPs位于视盘颞侧或颞下方，4眼位于颞上方，2眼位于视盘中心，为圆形或类圆形灰白色凹陷；29例视盘小凹黄斑病变(ODP-M)患者乳斑间可见边界清或不清的暗红色隆起。SD-OCT检查显示，所有先天性ODPs患者病变区域筛板结构不完整，为无组织反射的暗区，裂隙通向视神经深部；所有ODP-M患者的外核层均存在液体，其中27眼内核层存在液体，13眼神经节细胞层存在液体，4眼内界膜下存在液体；所有ODP-M患者中21眼存在外层视网膜劈裂，27眼存在神经上皮脱离；在伴有神经上皮脱离的患者中，18眼神经上皮下可见点状高反射信号且椭圆体带反射信号减弱或缺失。红外成像显示，先天性ODPs患者视盘颞侧均存在圆形或类圆形低反射区域，ODP-M患者病变部位呈现低反射区域。眼底自发荧光检查显示，27例ODP-M患眼后极部存在与病变范围一致的低荧光区域，其中18眼低荧光区域中心存在颗粒状或片状高荧光区。FFA示，所有先天性ODPs患者ODPs凹陷部位的动脉期造影均呈现局限性低荧光状态，静脉期可见荧光素染料沿视盘颞侧外渗，造影晚期在视盘颞侧边缘形成边界不清的强荧光弧；27例伴有神经上皮脱离的ODP-M患者造影晚期在黄斑病变区域呈高荧光，未见视盘颞侧渗漏的荧光素钠向黄斑区移动。ICGA显示，所有先天性ODPs患者ODPs凹陷部位呈现局限性低荧光区；伴有神经上皮脱离的27例ODP-M患眼病变区呈高荧光状态。结论:多模影像学可实现先天性ODPs的早期诊断及病因分析，同时有助于该疾病的治疗方案的确定。

目的:系统评价玻璃体切割手术（PPV）联合完全内界膜（ILM）剥除与联合保留中心凹ILM剥除治疗高度近视黄斑劈裂的疗效。方法:循证医学研究。以高度近视黄斑劈裂、玻璃体切除术、内界膜剥除为检索词，在中国知网、万方、维普中文期刊全文数据库、美国国立医学图书馆PubMed、在线数据库Medline、荷兰医学文摘Embase、Cochrane图书馆检索相关文献。选取以高度近视黄斑劈裂作为研究对象，干预方式为PPV联合完全ILM剥除与联合保留中心凹ILM剥除手术的临床对照研究。检索时间为2010年1月1日至2021年6月31日。排除重复、信息不完整或不相关文献和综述性文献。使用纽卡斯尔-渥太华量表评价纳入文献质量。采用RevMan5.3软件对文献进行meta分析。选择均数差（ MD）和95%可信区间（ CI）作为效应量的估计值，应用固定效应模型进行分析。评价指标为最佳矫正视力（BCVA）、黄斑中心凹厚度（CFT）、手术后黄斑裂孔（MH）发生率。 结果:根据检索策略初步检索出232篇文献，最终纳入10篇文献的417只眼进行分析，其中PPV联合完全ILM剥除、保留中心凹ILM剥除分别为245、172只眼。Meta分析结果显示，PPV联合完全ILM剥除者与联合保留中心凹ILM剥除者治疗后BCVA、CFT比较，差异无统计学意义（BCVA： MD=0.05，95% CI -0.00~0.11， P>0.05；CFT： MD=-4.79，95% CI-18.69~9.11， P>0.05）；MH发生率比较，差异有统计学意义（比值比＝5.70，95% CI 2.22~ 14.61， P<0.05）。 结论:PPV联合完全ILM剥除与保留中心凹ILM剥除手术均可有效治疗高度近视黄斑劈裂，患眼BCVA、CFT均得到改善；与完全ILM剥除比较，保留中心凹ILM剥除手术后MH发生率更低。