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ZBTB24基因突变致免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征2型1例
编辑人员丨6天前
对2017年6月山东第一医科大学第一附属医院儿科收治的1例免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征(ICF综合征)2型患儿的临床及遗传学特点进行回顾性分析及文献复习。患儿,女,13月龄,因"反复感染1年"入院。体格检查发现鼻梁低平,眼距宽。体液免疫示免疫球蛋白G(IgG)、IgA和IgM均减少。基因检测发现该患儿存在 ZBTB24基因的复合杂合突变:6号染色体上c.1237_1247del移码突变及c.460A>T无义突变。在中国知网、万方数据库及PubMed数据库(建库至2020年8月)以"ICF综合征""免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常""ZBTB24"为检索词,检索到符合条件的中文文献0篇、英文文献13篇,共24例患儿,其中面容异常以眼距过宽、内眦赘皮、鼻梁低平最常见,多数患儿存在反复呼吸道及消化道感染,患儿均存在不同程度的免疫球蛋白缺陷。24例患儿均存在 ZBTB24基因突变,共发现16个突变位点,其中移码突变6个,无义突变5个,错义突变5个。ICF综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,典型临床表现为免疫缺陷及面部异常,可通过基因分析确诊。
免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征 ZBTB24 基因突变 Immunodeficiency, centromeric instability, facial anomalies syndrome...不再出现此类内容
编辑人员丨6天前
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免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征研究进展
编辑人员丨6天前
免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征,简称ICF综合征,是目前已知的唯一涉及DNA甲基化缺陷的人类遗传病,约50%的病例由 DNMT3B基因复合杂合突变所致。全球已有百余病例,目前国内仅有数例报道,且不排除误诊及漏诊的可能,尚无中文文献系统性阐述该病,现综述ICF综合征可能涉及的发病机制、临床表现、遗传特征、治疗手段与预后,以提高国内医师对该病的认识。
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编辑人员丨6天前
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免疫缺陷、着丝粒不稳定、面部异常综合征一例并文献复习
编辑人员丨2023/8/6
目的 总结1例儿童免疫缺陷、着丝粒不稳定、面部异常(ICF)综合征的临床及基因突变特征并进行文献复习.方法 回顾性总结2016年12月青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科收治的1例ICF综合征患儿的临床诊疗随访过程和基因测序结果,并以“ICF综合征”“免疫缺陷、着丝粒不稳定、面部异常”“DNMT3B基因”“ICF syndrome”“ICF syndrome and DNMT3B”为检索词,检索建库至2018年3月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)及PUBMED数据库进行文献复习.结果 患儿女,1岁10月龄,因反复感染1年余入院.体格检查发现眼距略宽,低耳位,余未见明显异常.辅助检查:IgG(<1.34 g/L)、IgA (<0.060 g/L)、IgM(<0.179 g/L)均明显低于正常,淋巴细胞亚群六项检测基本正常(总T淋巴细胞:0.503、辅助性T细胞:0.328、杀伤T细胞:0.166、自然杀伤细胞:0.184、总B淋巴细胞:0.276).基因检测示:DNMT3B基因复合杂合突变,第8内含子c.922-2A>G (IVS8-2A>G)杂合剪切位点突变和第23外显子c.2477G>A (P.R826H)杂合错义突变.患儿染色体分析:46,XX,分析100个核型其中64个核型存在1号染色体着丝粒不稳定现象.检索符合条件的中文文献0篇,英文文献5篇,共有29例因DNMT3B基因突变导致ICF综合征的患者;有43个突变位点与ICF综合征发病有关,包括34个错义突变,2个缺失突变,1个插入突变,6个内含子突变;其中11例为复合杂合突变.所有患者均有染色体着丝粒不稳定现象,面容发育异常,以眼距增宽和耳位低多见,大多数患者有语言、运动发育延迟,少数伴有智力障碍,辅助检查以体液免疫缺陷为主.结论 ICF综合征为罕见的常染色体隐性遗传原发性免疫缺陷病,具有典型的临床三联征,基因检测可进一步明确诊断.本例患儿DNMT3B基因突变为未报道的新突变.
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编辑人员丨2023/8/6
