目的:分析四川省凉山州艾滋病抗病毒治疗患者接受抗病毒治疗后生存时间及影响因素。方法:采用回顾性研究方法收集相关信息，选取国家艾滋病综合防治数据信息系统中的艾滋病患者为研究对象。纳入标准为：2005—2015年在凉山州接受抗病毒治疗且年龄≥ 15周岁的HIV感染者/艾滋病患者，共14 219例。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，进行抗病毒治疗患者生存时间的单因素分析，采用Cox比例风险模型进行多因素分析。结果:研究对象的年龄为（36.10±9.41）岁，其中男性10 021例，占70.5%，感染途径以静脉吸毒为主（61.0%，8 678例）；至随访观察终止时间，依然在治者10 001例（70.3%），死亡1 425例（10.0%）；Cox回归分析结果显示，女性［ HR（95% CI值）=0.67（0.55~0.81）］、性感染途径［ HR（95% CI值）=0.67（0.56~0.79）］，CD 4+T淋巴细胞计数在200~350［ HR（95% CI值）=0.41（0.35~0.47）］及≥350者［ HR（95% CI值）=0.28（0.24~0.34）］，是死亡的保护性因素，而开始治疗时患者临床分期Ⅱ期［ HR（95% CI值）=0.70（0.58~0.84）］，以及体重指数异常［ HR（95% CI值）=1.75（1.50~2.03）］是死亡的危险因素（以上 P值均<0.05）。 结论:早期进行抗病毒治疗对提高艾滋病抗病毒治疗效果有重要意义，应进一步加强HIV感染者/AIDS患者抗病毒治疗相关知识宣传教育，提高患者治疗依从性，还可通过营养支持的方式，增强患者体质，从而延长其生存时间，提高生存质量。

AIDS相关恶性肿瘤与HIV感染有密切联系，尽管抗逆转录病毒治疗可以有效抑制HIV在感染者体内的复制，但HIV感染者体内仍然存在慢性炎症和免疫功能紊乱，增加了HIV感染者罹患AIDS定义性恶性肿瘤（AIDS-defining malignancies，ADMs）的风险。本文对ADMs具有临床意义的生物标志物进行综述，包括细胞计数、血液中的核酸、血浆或血清中的蛋白质和遗传多态性等，希望能够提高ADMs的诊断效率和患者的生存预后。

目的:探讨原发性免疫缺陷病（PID）患儿脐带血干细胞移植（UCBT）后发生巨细胞病毒（CMV）感染的危险因素及其对预后的影响。方法:回顾性研究。收集2015年1月至2020年6月在复旦大学附属儿科医院接受UCBT的143例PID患儿的临床资料。UCBT后100 d内患儿每周进行1~2次血浆CMV-DNA检测，根据结果分为CMV感染组与未感染组，分析UCBT后100 d内CMV感染的发生率及危险因素。比较移植1个月后CMV感染患儿与未感染患儿在移植后1个月时的外周血中淋巴细胞亚群绝对计数、比例及免疫球蛋白水平的差异。组间比较采用非参数秩和检验或χ 2检验。采用Kaplan-Meier生存分析法比较CMV感染对预后的影响。 结果:143例患儿中男113例、女30例，移植时年龄为14（8，27）月龄。原发病以慢性肉芽肿病（49例）、极早发型炎症性肠病（43例）及重症联合免疫缺陷病（29例）为主。CMV感染率为21.7%（31/143），感染的时间为移植后44（31，49）d。复发性CMV感染率为4.2%（6/143），复发性CMV感染与非复发性CMV感染组间首次CMV-DNA的拷贝及治疗过程中的CMV-DNA拷贝峰值间差异均无统计学意义［32.8（18.3，63.1）×10 6比22.5（13.2，31.9）×10 6拷贝/L， Z=-0.95， P=0.340；35.2（20.2，54.6）×10 6比28.4（24.1，53.5）×10 6拷贝/L， Z=-0.10， P=0.920］。难治性CMV感染率为4.9%（7/143），难治性CMV感染与非难治性CMV感染组间首次CMV-DNA的拷贝及治疗过程中的CMV-DNA拷贝峰值间差异均无统计学意义［21.8（13.1，32.2）×10 6比25.9（14.2，12.2）×10 6拷贝/L， Z=-1.04， P=0.299；47.7（27.9，77.6）×10 6比27.7（19.7，51.8）×10 6拷贝/L， Z=-1.49， P=0.137］。CMV感染组中减低强度预处理方案（RIC）的使用率、移植前受者CMV抗体阳性率、移植后Ⅱ~Ⅳ级急性移植物抗宿主病（aGVHD）发生率均明显高于未感染组［45.2%（14/31）比25.0%（28/112），100%（31/31）比78.6%（88/112），64.5%（20/31）比26.8%（30/112），χ 2=4.76、7.98、15.20，均 P<0.05］。本组患儿随访31.6（13.2，45.9）个月，CMV感染对患儿的总生存率无影响（χ 2=0.02， P=0.843）。难治性CMV感染、非难治性CMV感染及未感染组3组患儿的存活率差异有统计学意义［4/7比95.8%（23/24）比86.6%（97/112），χ 2=5.91， P=0.037］，而复发性CMV感染、非复发性CMV感染及未感染组3组患儿的存活率差异无统计学意义［5/6比88.0%（22/25）比86.6%（97/112），χ 2=0.43， P=0.896］。移植1个月后感染CMV的患儿组在移植后1个月时的CD4 + T细胞绝对计数、比例及IgG水平均显著低于未感染组［124.1（81.5，167.6）×10 6比175.5（108.3，257.2）×10 6个/L，0.240（0.164，0.404）比0.376（0.222，0.469），9.3（6.2，14.7）比13.6（10.7，16.4）g/L， Z=-2.48、-2.12、-2.47，均 P<0.05］，而CD8 +T细胞比例明显高于未感染组［0.418（0.281，0.624）比0.249（0.154，0.434）， Z=-2.56， P=0.010］。 结论:PID患儿UCBT后发生CMV感染与RIC方案、发生Ⅱ~Ⅳ级aGVHD及移植前受者CMV抗体阳性有关。UCBT后发生难治性CMV感染的患儿存活率降低。UCBT后应定期进行免疫重建监测，免疫重建延迟患儿可考虑增加CMV-DNA监测频率。

目的:提高对慢性血行播散性肺结核的认识和诊断水平。方法:报道1例慢性血行播散性肺结核的临床表现、诊治经过并进行系统性的文献复习。以"慢性血行播散性肺结核"和"不典型血行播散性肺结核"为关键词检索中国知网；以"chronic hematogenous disseminated tuberculosis[Title/Abstract]"为检索式检索PubMed数据库，检索时间截至2019年11月。结果:本例患者男，80岁，因"反复咳嗽、咳痰半年余"行胸腔镜下胸膜结节活检，术后病理证实为慢性血行播散性肺结核。中国知网数据库检索出11篇，PubMed检索到7篇相关文献，经筛选剔除重复发表，共34例患者进入本研究。本病起病隐匿，症状和胸部影像表现不典型，且病原学检出率低，误诊率达44.4%，部分患者通过尸检才明确诊断。文献报道的确诊患者往往患有以下基础疾病，如糖尿病、血液病、人类免疫缺陷病毒感染/获得性免疫缺陷综合征、各种非获得性免疫缺陷综合征性免疫缺陷包括结缔组织病和器官移植术后。结论:临床医师应提高对慢性血行播散性肺结核的认识和警惕性，特别是当合并糖尿病、免疫缺陷等基础疾病时，应高度怀疑本病的可能。

本例患者是以发热、头痛为主要表现的神经梅毒病例。该患者有艾滋病基础，腰椎穿刺前并未将神经梅毒作为主要诊断。脑脊液检查示：有核细胞计数为116×10 6/L，多核细胞占35%；快速血浆反应素试验效价为1∶2，梅毒螺旋体明胶凝集试验阳性；宏基因组学第二代测序发现密螺旋体序列52条，诊断为神经梅毒。提示宏基因组学第二代测序技术或许能辅助诊断脑膜炎型神经梅毒。

现报道1例青年男性，既往确诊艾滋病，未行抗病毒治疗，本次因腰痛就诊，初步诊断为腰椎结核，经抗结核治疗后效果不佳，其间脊髓压迫症状加重，存在臀部皮肤压疮，经计算机断层成像引导下腰椎穿刺活检病理及椎体组织宏基因组学二代测序未见异常。进一步至外院在全身麻醉下行后路胸腰椎固定＋椎管减压术，术后腰椎穿刺病理报告提示腰椎B细胞淋巴瘤，患者最终因呼吸衰竭死亡。

报道西安国际医学中心医院于2021年10月24日收治的1例儿童卒中且最终诊断为Aicardi-Goutières综合征（AGS）患者的临床、影像学、基因、治疗及预后特点。患儿为男性，10岁，因右侧肢体无力10 h余入院，院前完善头颅CT示双额叶及右侧顶叶皮髓交界区多发斑片状钙化，入院体检见手足及颜面多发冻疮，神经系统体检示右侧中枢性面瘫，右侧肢体肌力Ⅳ +级，右侧肢体共济失调，美国国立卫生研究院卒中量表评分为4分。头颅磁共振成像结果示急性脑干梗死，磁共振血管造影未见异常，心脏、颈部血管超声及心电图正常，脑脊液生化及常规检查正常，血常规、生化、凝血、自身抗体系列、甲状腺功能、肿瘤标志物均正常，人类免疫缺陷病毒及梅毒均为阴性，经过口服阿司匹林抗血小板聚集药物及康复锻炼，肌力恢复正常后出院。1个月后患者基因检测结果回报为TREX1基因突变导致的AGS，突变位点为c.58G>A。AGS是一种罕见的自身免疫性遗传性脑病，临床表现具有很大的异质性，当怀疑遗传性疾病时，应积极完善基因检测得以明确诊断。

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)是一种全身炎症反应综合征，X连锁凋亡抑制因子(X-linked inhibitor of apoptosis，XIAP)缺乏症是一种先天免疫缺陷病，常合并HLH，对EB病毒的易感性增加，多在儿童期发病。目前认为发生HLH的机制是XIAP缺乏导致了固有免疫功能缺陷、细胞凋亡增加以及NLRP3炎症小体过度激活，共同导致了病原体的清除障碍及细胞因子的过度释放。XIAP缺乏症患者中HLH的病程一般较轻，病死率较低，但经常复发。除HLH外，该病还可同时合并一些自身炎症性疾病的表现。造血干细胞移植是唯一可以治愈的方法，减低强度的预处理效果较好。一些新型靶向药物如IFN-γ单克隆抗体、IL-18及IL-6等拮抗剂也许有效，但尚需更多的研究来证实。

Wiskott-Aldrich综合征(WAS)又称湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种罕见的X染色体连锁的原发免疫缺陷性疾病。该病主要由 WAS基因突变引起WAS蛋白异常，影响T淋巴细胞及B淋巴细胞相关功能进而导致临床症状。造血干细胞移植是目前WAS患者唯一根本治疗方案，但存在人类白细胞抗原(HLA)相合供者少，发生移植物抗宿主病及免疫系统失调等风险。随着基因编辑技术的研究及进展，多项研究均说明了基因治疗是WAS的前景治疗。现就近年来 WAS基因治疗方面的多个研究进行总结，旨在提高临床医师对WAS及 WAS基因治疗的认识。

目的:阑尾炎的复发是急性阑尾炎治疗临床决策时要考虑的重要问题。本文分析复发性阑尾炎的临床特征，以期加深对阑尾炎复发的认识。方法:采用回顾性队列研究方法，收集青岛大学附属医院2011年1月至2015年12月期间，因急性阑尾炎住院行阑尾切除术（包括开放与腹腔镜手术）并经病理确诊的急性阑尾炎患者的临床资料。排除标准：（1）年龄<18岁；（2）慢性阑尾炎；（3）阑尾周围脓肿；（4）阑尾黏液囊肿或阑尾黏液性肿瘤；（5）阑尾神经内分泌肿瘤或阑尾癌；（6）妊娠期阑尾炎；（7）合并获得性免疫缺陷综合征、严重血液系统疾病、自身免疫性疾病、炎性肠病、进展期癌症；（8）同期实施其他手术。共计373例患者纳入本研究，根据既往有无阑尾炎发作并有无抗生素治疗病史，将患者分为复发组（133例）和初发组（240例）。分析复发性阑尾炎患者的临床特征，包括性别、年龄、合并症及术前CT影像等资料。结果:373例急性阑尾炎患者中，男性209例，女性164例，中位年龄42（18~88）岁。复发组中位复发时间为4（1~60）个月。与初发组相比，复发组年龄<50岁者比例[71.4%（95/133）比57.5%（138/240），χ 2=7.081， P=0.008]，合并糖尿病者比例更高[13.5%（18/133）比5.4%（13/240），χ 2=7.399， P=0.007]，发病时间更短[（41.7±13.6）h比（59.4±56.2）h， t=-3.286， P=0.001]、腹肌紧张或反跳痛比例更低[57.9%（77/133）比66.7%（160/240），χ 2=5.065， P=0.024]、改良Alvarado评分更低[（5.6±1.9）分比（6.1±1.9）分， t=-2.417， P=0.016]、白细胞计数更低[（10.5±4.6）×10 9/L比（11.5±4.5）×10 9/L， t=-1.190， P=0.047]、淋巴细胞计数百分比更高[（19.4±14.7）%比（16.1±13.3）%， t=2.069， P=0.039]，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。复发组中，阑尾长度≥7 cm者比例高于初发组[44.4%（59/133）比32.9%（79/240），χ 2=4.808， P=0.028]，复杂性阑尾炎的比例低于初发组[8.3%（11/133）比22.9%（55/240），χ 2=10.823， P=0.001]，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。在129例可查阅CT影像的患者，复发组有38.0%（19/50）的病例CT显示阑尾粪石，高于初发组的20.3%（16/79），差异具有统计学意义（χ 2=4.880， P=0.027）。 结论:患者年龄<50岁、合并糖尿病、较短的发病时间、较少腹肌紧张或反跳痛、较低的改良Alvarado评分、较低的白细胞计数和较高的淋巴细胞计数百分比、阑尾长度≥7 cm、非复杂性阑尾炎以及阑尾粪石是复发性急性阑尾炎的临床特征。