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USP6基因重排检测在骨与软组织病理诊断中的作用
编辑人员丨2023/8/5
泛素特异性蛋白酶 6 (ubiquitin-specific protease6, USP6)又称TRE17或Tre2,是泛素特异性蛋白酶家族中被最早发现的成员之一.Oliveira等[1 ]发现在原发性动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst,ABC)中存在CDH11-USP6 基因重排,提示U S P6基因可能具有潜在的致病性.多项研究发现在原发性ABC、结节性筋膜炎(nodular fasciitis,NF)、骨化性肌炎(myositis ossificans,MO)等疾病中存在USP6 基因与多种基因发生重排现象.USP6 基因重排在原发性ABC、NF等软组织病变的诊断中具有较好的特异性,能与其他组织学相似的病变进行鉴别[2].本文回顾性分析42例骨和软组织病变标本,采用FISH法检测USP6 基因重排情况,了解其在原发性和继发性ABC、MO及NF等病变中的诊断及鉴别诊断作用.
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编辑人员丨2023/8/5
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