目的:探讨儿童股骨近端骨病变的病种分布、临床表现及影像学特征，以提高儿童股骨近端骨病变的临床诊断水平。方法:回顾性收集南京医科大学附属儿童医院骨科于2012年2月至2020年5月期间经手术及病理学检查证实的82例股骨近端骨病变患儿临床资料，对其病种分布、临床表现及影像学特征进行分析。结果:82例患儿中，男童55例，女童27例；年龄(7.8±3.5)岁(1个月17天至13岁9个月)。病变部位：左侧39例，右侧43例。首发症状为髋部疼痛31例，下肢跛行24例，下肢拒动3例，髋部疼痛伴发热2例，双下肢粗细不等1例，无痛性包块1例，20例为外伤后摄片发现。影像学表现均为股骨近端不同形态骨病变。病理诊断：单纯性骨囊肿30例，纤维结构不良20例，慢性骨髓炎11例，骨样骨瘤7例，朗格汉斯细胞组织细胞增生症5例，软骨母细胞瘤3例，非骨化性纤维瘤2例，骨软骨瘤2例，内生软骨瘤1例，骨卡波西型血管内皮细胞瘤1例。结论:儿童股骨近端骨病变临床表现缺乏特异性，病种较多，良性骨病变占比较大，其中以囊性病变居多。儿童出现不明原因髋部疼痛或下肢跛行，应及时拍摄骨盆DR，必要时行CT及MRI检查，以帮助诊断；病理检查是明确诊断的最终手段。

目的:探讨H3.3 G34W突变抗体在骨巨细胞瘤（GCTB）中的表达情况及其对GCTB诊断的作用。方法:收集解放军东部战区总医院病理科2001年6月至2019年4月诊断的83例GCTB、18例动脉瘤样骨囊肿、23例软骨母细胞瘤和28例骨肉瘤病历资料，采用免疫组织化学EnVision法检测H3.3 G34W突变抗体和p63的表达情况。结果:83例GCTB中，69例（69/83）显示H3.3 G34W阳性，阳性率为83.1%，H3.3 G34W染色仅见于单核肿瘤细胞的细胞核，呈弥漫强阳性表达。H3.3 G34W在57例发生于长骨的GCTB中表达的阳性率为96.5%（55/57），而在26例发生于非长骨的GCTB中阳性率仅为53.8%（14/26）。所有复发（9/9）或转移性GCTB（2/2）、denosumab治疗后GCTB（3/3）、原发性恶性GCTB（3/3）和继发性恶性GCTB（5/5）均为H3.3 G34W阳性。所有动脉瘤样骨囊肿和软骨母细胞瘤均为H3.3 G34W免疫组织化学染色阴性。28例骨肉瘤中，H3.3 G34W的阳性率为10.7%（3/28）。富于巨细胞的骨肉瘤（GCRO）是骨肉瘤中唯一表达H3.3 G34W的组织学亚型。p63在71.1%（59/83）的GCTB中表达，而在动脉瘤样骨囊肿、软骨母细胞瘤和骨肉瘤中的阳性比例分别为3/18、43.5%（10/23）和21.4%（6/28）。H3.3 G34W突变抗体在GCTB诊断中的灵敏度和特异度分别为83.1%和95.7%。结论:H3.3 G34W突变抗体是诊断GCTB高度灵敏和特异的标志物，有助于与具有相似形态学的骨肿瘤的鉴别。该抗体的局限性是少数存在G34突变但不是G34W突变的GCTB不能被检测出。骨肉瘤中H3.3 G34W突变蛋白的偶然表达可能是一个潜在的诊断难题，该免疫组织化学结果需谨慎解释。

目的:探讨应用荧光原位杂交（FISH）检测骨与软组织肿瘤EWSR1基因重排的临床应用价值并对出现不典型信号的病例进行分析。方法:收集首都医科大学附属北京积水潭医院2014—2021年应用FISH检测EWSR1基因重排的病例，分析其用于诊断相关骨与软组织肿瘤的临床应用价值并对FISH检测结果呈不典型信号的病例进行二代测序以进一步分析。结果:应用FISH检测EWSR1基因重排病例211例，检测成功205例（205/211，97%），失败6例（6/211，3%）。6例检测失败病例中，4例因骨组织脱钙不当未检测到荧光信号，1例因切片太厚信号重叠无法判读，1例因信号扩增且杂乱无法判读。205例检测成功病例中，阳性122例（122/205，59%），不典型阳性8例（8/205，4%），阴性75例（75/205，37%）。阳性者其阳性细胞百分数为34%~98%，其中120例（120/122，98%）阳性细胞百分数>50%。205例检测成功病例中，156例组织学诊断为尤因肉瘤，其中阳性110例（110/156，71%），不典型阳性7例（7/156，4%），阴性39例（39/156，25%）。9例组织学诊断为软组织透明细胞肉瘤，其中阳性6例（6/9），不典型阳性1例（1/9），阴性2例（2/9）。5例组织学诊断为骨外黏液样软骨肉瘤，其中阳性2例（2/5），阴性3例（3/5）。3例组织学诊断为血管瘤样纤维组织细胞瘤，其中阳性2例（2/3），阴性1例（1/3）。2例组织学诊断为软组织肌上皮瘤，其中阳性1例（1/2），阴性1例（1/2）。1例组织学诊断为嗅神经母细胞瘤，结果为阳性。检测其他肿瘤29例，包括骨肉瘤、滑膜肉瘤、恶性黑色素瘤等，均为阴性。以组织学为金标准，将不典型阳性按阴性考虑，以29例其他肿瘤为对照组病例，检测EWSR1基因重排诊断尤因肉瘤的灵敏度为71%，特异度为100%；诊断软组织透明细胞肉瘤的灵敏度为67%，特异度为100%；诊断骨外黏液样软骨肉瘤的灵敏度为40%，特异度为100%；诊断血管瘤样纤维组织细胞瘤的灵敏度为67%，特异度为100%；诊断软组织肌上皮瘤的灵敏度为50%，特异度为100%；诊断嗅神经母细胞瘤的灵敏度为100%，特异度为100%。8例具有不典型阳性信号的病例中4例有足够组织材料送检二代测序，结果均证实存在EWSR1基因重排，形成的融合基因分别为EWSR1：：FLI1（尤因肉瘤）、EWSR1：：NFATC2（EWSR1：：NFATC2肉瘤）、EWSR1：：ATF1（软组织透明细胞肉瘤）和EWSR1：：NR4A3（骨外黏液样软骨肉瘤）。结论:应用FISH检测EWSR1基因重排对骨与软组织肿瘤的诊断具有重要意义。对于出现不典型信号病例的解读要紧密结合组织形态，必要时应用其他分子检测方法验证。

目的:探讨乳腺肌纤维母细胞瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集2014—2022年郑州大学第一附属医院病理科诊断的乳腺肌纤维母细胞瘤15例患者的临床病理资料及预后信息，分析其临床特点、组织学亚型、免疫表型及分子学特征。结果:15例患者女性12例，男性3例，年龄18~78岁，中位与平均年龄均为52岁。发生于左乳6例，右乳9例，其中外上象限12例，内上象限2例，外下象限1例。大体上多数表现为界限清楚的结节，其中镜下呈推挤式生长的有13例，与周围乳腺组织截然分开的有1例，另外1例呈浸润性生长。其中12例为经典亚型，肿瘤由温和的梭形细胞间隔多少不等的胶原纤维束组成，其中8例伴有少量脂肪成分，1例局灶伴有软骨分化，1例为上皮样亚型，上皮样肿瘤细胞呈散在单个/单行或小簇状分布，1例为神经鞘瘤样亚型，肿瘤细胞呈显著的栅栏状排列，非常类似于神经鞘瘤，1例为浸润性平滑肌瘤样型，肿瘤细胞胞质红染，呈束状排列，似平滑肌瘤样形态向周围乳腺小叶间呈浸润性生长。免疫组织化学结果显示肿瘤细胞表达结蛋白（14/15）和CD34（14/15），并表达雌激素受体（15/15）、孕激素受体（15/15），其中组织学亚型分别为上皮样亚型、神经鞘瘤样亚型及浸润性平滑肌瘤样亚型的3例均显示免疫组织化学RB1阴性，随后行荧光原位杂交检测RB1/13q14基因缺失情况，结果显示3例均存在RB1基因缺失。15例随访时间2~100个月，均未复发。结论:乳腺肌纤维母细胞瘤是一种罕见的乳腺良性间叶源性肿瘤，除经典型外，尚有多种组织学变异型，其中上皮样亚型易与浸润性小叶癌相混淆，神经鞘瘤样亚型酷似神经鞘瘤，浸润性亚型易误诊为纤维瘤病样或梭形细胞化生性癌等，认识该肿瘤不同组织学亚型及其临床病理学特征对诊断及治疗具有重要意义。

形态学以及经典的免疫组化仍是骨来源肿瘤诊断的基石，但以二代测序为基础的分子病理学的蓬勃发展已改进了目前的诊断技术。同时，分子病理学也进一步为骨来源肿瘤的治疗策略提供线索，用于预测肿瘤的生物学行为。基于分子异常的新病种的文献报道不断涌现，让肿瘤的分类从形态学向分子生物学转换。目前，骨肿瘤可以简单分为简单核型和复杂核型两类，前者包括了特殊异位、基因点突变、特殊基因扩增等，而后者往往缺乏特定的变异。本文基于2019年世界卫生组织（World Health Organization，WHO）（第5版）新的骨肿瘤分类，对骨肿瘤的分子病理学更新进行归类和总结。新的基因型的发现有助于骨肿瘤的诊断与鉴别诊断，甚至可以为后续的内科治疗提供新的思路。其中以巨细胞来源的骨的肿瘤的H3F3A p.G34W、软骨母细胞瘤的H3F3B p.K36M、软骨肉瘤的IDH1/2突变、动脉瘤样骨囊肿的USP6重排等成为近年来骨肿瘤分子病理学革新的标志。

目的:探讨NKX3.1和NKX2.2在间叶性软骨肉瘤（mesenchymal chondrosarcoma，MC）中的免疫组织化学表达情况及两者在MC和其他类型小圆细胞恶性肿瘤中的鉴别诊断价值。方法:收集解放军东部战区总医院2001—2020年诊断的12例MC和97例其他小圆细胞恶性肿瘤，进行NKX3.1和NKX2.2免疫组织化学检测，其中在12例MC中采用两种NKX3.1抗体［兔多克隆抗体和兔单克隆抗体（克隆号EP356）］进行检测，在97例其他小圆细胞恶性肿瘤中采用一种NKX3.1抗体（兔多克隆抗体）进行检测，并复习相关文献。结果:12例MC患者女性7例，男性5例，平均年龄33岁（范围14~54岁）。其中9例来源于骨，3例来源于软组织。12例MC患者8例术后出现复发或转移，其中3例死亡。12例MC组织学上均具有典型的双向分化特征。免疫表型上，NKX3.1两种抗体在MC中的阳性比例均为12/12；NKX3.1（兔多克隆抗体）在12例软骨肉瘤（3级）、5例腺泡状横纹肌肉瘤、5例胚胎性横纹肌肉瘤和5例孤立性纤维性肿瘤中各1例局灶弱阳性，余70例其他小圆细胞恶性肿瘤均阴性。NKX2.2在MC、尤文肉瘤和嗅神经母细胞瘤中阳性比例分别为12/12、15/15和4/5；在12例软骨肉瘤（3级）、5例低分化滑膜肉瘤、5例腺泡状横纹肌肉瘤和5例孤立性纤维性肿瘤中各1例局灶弱阳性，余50例其他小圆细胞恶性肿瘤均阴性。结论:NKX3.1和NKX2.2蛋白表达是MC诊断中有意义的指标，联合检测NKX3.1和NKX2.2有助于鉴别MC和其他大多数小圆细胞恶性肿瘤。

原发于颞下颌关节区的软骨和巨细胞相关肿瘤性病变存在相似的临床、影像学和病理学表现，因此，这些疾病的诊断具有不同程度的挑战性。诊断结果可影响治疗程序，明确的病理诊断对这些疾病的预后有重要意义。本文针对发生于颞下颌关节的滑膜软骨瘤病、肿瘤样焦磷酸钙沉积症、软骨母细胞瘤和色素性绒毛结节性滑膜炎4种较少见的软骨和巨细胞相关肿瘤及瘤样病变，结合临床特点与组织学表现探讨其病理诊断与鉴别要点，以期为临床治疗提供依据。

目的:探讨混合现实技术在骨肿瘤精准外科治疗中的应用价值。方法:回顾性分析2018年9月—2019年3月辽宁省肿瘤医院14例骨肿瘤患者临床资料，其中男7例、女7例，年龄13～57岁、平均32岁。肿瘤部位股骨远端4例、胫骨近端3例、肩胛骨3例、骨盆2例、肱骨近端1例、锁骨近端1例。恶性肿瘤11例，其中骨肉瘤6例、软骨肉瘤2例、横纹肌肉瘤1例、转移癌2例；良性肿瘤3例，其中骨巨细胞瘤1例、骨母细胞瘤1例、嗜酸细胞肉芽肿1例。所有患者术前采用640层螺旋CT扫描仪行肿瘤部位增强三维重建，收集患者CT原始DICOM数据，将其导入到三维医学影像工作站进行分割、重建、材质设定，通过"星图"混合现实影像系统获得全息影像数据。术前应用全息影像制定个体化手术方案，术中采用全身麻醉，按照术前规划完成手术。观察患者手术时间、术中出血量、术后并发症发生情况、肿瘤安全外科边界，假体置换患者对比术前、术后双下肢肢体长度差，末次随访采用肌肉骨骼肿瘤学会(MSTS)93评分标准对患肢功能进行评价。结果:本组中14例患者在混合现实技术引导下准确定位，完整切除肿瘤组织。手术时间60～180 min，平均133 min。术中出血量50～1 100 mL，平均364 mL。术后均无切口感染、皮肤坏死等并发症发生。6例行膝关节肿瘤型假体置换患者术前测量双下肢长度差1.3～6.5(3.70±1.87)mm，术后测量双下肢肢体差为1.7～4.9(2.95±1.24)mm，术前、术后双下肢肢体长度差比较，差异无统计学意义( t＝0.672, P>0.05)。术后第3天复查MR检查或CT扫描评价外科手术边界，肿瘤完整切除，内固定物位置良好。14例患者均获随访，随访时间15～20个月，平均16个月。至末次随访MSTS评分为17～28分，平均23.9分；患肢功能优7例，良2例，可5例。随访期间14例患者无一例死亡，未见肿瘤复发及转移。 结论:通过混合现实技术提供的立体直观、全方位病变部位的解剖细节，可以辅助骨肿瘤患者术前手术规划，提高术中肿瘤切除精确性、安全性及组织重建的有效性，实现了骨肿瘤手术规划的可视化、个体化，具有临床推广价值。

目的:探讨小儿肾间变性肉瘤(anaplastic sarcoma of the kidney，ASK)的临床特点和治疗。方法:回顾性分析1例小儿ASK的一般资料、治疗经过、病理形态和免疫组织化学特征，并以"肾间变性肉瘤""儿童"和"anaplastic sarcoma of the kidney""child"为中英文关键词，在PubMed、中国知网、万方数据及维普数据库中检索截至2020年4月的相关文献。结果:本例为1岁女童，因发现左腹部肿物入院，影像学检查发现左肾占位，行左侧瘤肾切除术。术后病理检查结果显示光镜下肿瘤呈囊实性改变，实性区可见未分化的卵圆形、梭形细胞弥漫分布，其间见较多间变细胞及病理性核分裂象。免疫组织化学检测结果显示WT1、Virnentin、S-100、CD99和Desmin阳性，Pax-8和EMA阴性。术后患儿家属放弃进一步治疗。数据库中共检索到5篇文献20例儿童ASK，结合本院此例，共21例纳入研究。其中，男9例，女12例；中位年龄4.3岁；肿瘤位于右肾12例，左肾6例，3例左右侧不明确。肿瘤直径平均13.5 cm。肿瘤分期：Ⅰ期8例，Ⅱ期4例，Ⅲ期5例，Ⅳ期2例；另有分期不明确2例。全部患儿病理检查报告镜下可见未分化梭形细胞，16例(76.19%)可见软骨样细胞分化。术前有14例(66.67%)诊断为间变性Wilms瘤。4例单纯行瘤肾切除术，17例行瘤肾切除结合化疗治疗。15例获得随访，术后1.2~1.5年死亡3例，其中Ⅲ期2例，Ⅳ期1例。结论:ASK是一种罕见的细胞广泛间变性改变的恶性肿瘤，需与间变性肾母细胞瘤等肾肿瘤相鉴别，依靠病理形态与免疫组织化学确诊。手术切除加术后化疗为主要治疗方式，预后与肿瘤分期有关。

目的:探讨Ⅰr型胸膜肺母细胞瘤（pleuropulmonary blastoma，PPB）的临床病理学特征、免疫组织化学及分子遗传学特点。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院2018—2022年确诊的2例Ⅰr型PPB的临床资料、影像学表现、病理特征、免疫表型及分子改变并复习相关文献。结果:例1男，4岁；例2女，3岁，均因咳嗽入院检查。CT均示囊性病灶。大体检查：例2为肺段组织，切面见多房囊性区域，范围7.2 cm×6.6 cm，囊壁灰红色，光滑，壁厚0.1~0.2 cm。组织学形态：2例均呈多房囊性结构，囊壁衬立方上皮，囊壁间质见温和的梭形细胞，较多炎性细胞浸润，局灶含铁血黄素沉积，软骨岛形成，囊壁坏死及钙化。免疫表型：囊壁内衬上皮DICER1散在阳性，p53阴性，间质梭形细胞DICER1、结蛋白、MyoD1、myogenin、p53均阴性，Ki-67阳性指数分别为5%（例1）及2%（例2）。2例均行DICER1基因检测，结果均未检测到热点突变。例2行DICER1全外显子测序，未见突变。结论:Ⅰr型PPB是非常罕见的儿童肺原发恶性肿瘤，因认识不足，容易误诊为其他肺部囊性病变。Ⅰr型PPB多预后较好，少数病例可进展为Ⅱ/Ⅲ型。