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GALT基因突变致半乳糖血症1例并文献复习
编辑人员丨2024/3/30
半乳糖血症(galactosemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由于半乳糖代谢途径中4种酶的任一种发生缺陷,导致代谢产物在体内蓄积而致病.半乳糖血症最常见的类型为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyl-transferase,GALT)缺陷,又称为半乳糖血症Ⅰ型或经典半乳糖血症.
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编辑人员丨2024/3/30
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以慢性腹泻为首发的GALT基因新突变经典半乳糖血症1例
编辑人员丨2023/8/6
半乳糖血症是一种潜在致死性疾病,主要表现为出生后1周喂养困难、黄疸、呕吐、肝衰竭、出血倾向和脓毒症,常导致新生几期死亡[1].半乳糖代谢过程中半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖尿苷二磷酸-4-表异构酶的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症,其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT,EC2.7.7.12)缺陷所致常染色体隐性遗传代谢性经典半乳糖血症(OMIM#230400)较常见[2].目前,国内对半乳糖血症相关报道不多,有基因检测结果的报道非常有限[3].为加深对半乳糖血症的认识,早发现、早诊断、早治疗,改善半乳糖血症患儿的预后.现报道以慢性腹泻为首发表现,GALT基因检测c.982C ＞T(p.R328C)/c.1064C＞T(p.A355V)复合杂合突变的经典半乳糖血症患儿1例.
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编辑人员丨2023/8/6
