目的:分析1例 GALT基因变异所致的半乳糖血症患儿的临床及遗传学特点。 方法:以2019年11月20日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集其临床资料，并对其进行全外显子组测序分析，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:患儿表现为贫血、喂养困难、黄疸、肌张力低下、肝功能异常、凝血功能异常等。血氨基酸及酰基肉碱谱显示瓜氨酸、蛋氨酸、鸟氨酸、酪氨酸水平升高。尿有机酸分析显示苯乳酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸、N-乙酰酪氨酸水平升高。基因检测显示患儿 GALT基因存在c.627T>A(p.Y209*)和c.370G>C(p.G124R)复合杂合变异，分别遗传自其表型正常的父母。前者为已报道的无义变异，依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断为可能致病性变异；后者为未见报道的错义变异，依据ACMG相关指南判断为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP4)。 结论:GALT基因c.627T>A(p.Y209*)和c.370G>C(p.G124R)复合杂合变异可能是患儿半乳糖血症的遗传学病因。上述发现扩展了 GALT基因的变异谱。对无明显诱因出现贫血、喂养困难、黄疸、肝功能异常和凝血功能异常等症状的患者，应尽早行血尿代谢筛查，结合基因检测进行确诊。

目的:研究新生儿遗传代谢病(IMD)的发病率及诊断方法，并探讨串联质谱及二代测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法:收集广东地区2013年6月至2019年6月出生的20 000例新生儿足跟血，采用串联质谱(MS/MS)进行检测并进行遗传代谢病分析，对质谱检测结果高度提示阳性及部分疑似样本进行基因测序分析，并对检测结果进行统计分析。结果:20 000例新生儿(男10 584例，女9 416例)中通过MS/MS技术诊断IMD阳性40例，疑似样本45例，阴性样本19 915例(其中24例临床高度怀疑IMD)，进而对质谱检测阳性、疑似及临床高度怀疑IMD的109例样本进行基因测序分析，共检测出阳性病种17种共63例，阳性率0.315%，分别为有机酸血症25例，尿素循环障碍22例，氨基酸代谢病6例，脂肪酸氧化障碍4例，肝豆状核变性3例，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症2例，半乳糖血症1例。结论:MS/MS是新生儿IMD快速有效的筛查方法，而二代测序则提供了明确的分子诊断，因此，基于MS/MS及二代测序技术可为新生儿IMD早期诊断和治疗提供依据。

目的:探讨经腋窝入路腔镜与传统开放式甲状腺癌根治术对甲状腺癌患者炎性因子水平的影响。方法:回顾性分析新疆医科大学附属中医医院2019年10月至2021年10月102例行手术治疗的甲状腺癌患者的临床资料。其中，行经腋窝入路腔镜甲状腺癌根治术50例（研究组），行开放式甲状腺癌根治术52例（对照组）。比较两组手术相关指标，包括手术时间、术中失血量、术后引流量、淋巴结清扫数、住院时间；记录术后1、3和7 d疼痛评分；于术前和术后1 d采用酶联免疫吸附试验法检测白细胞介素-6（IL-6）、白细胞介素-10（IL-10）、半乳糖凝集素-3（Gal-3）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）水平；记录术后并发症，包括声音嘶哑、肢体麻木、饮水呛咳和低钙血症；出院后3个月随访美容满意度，出院后6个月复查CT观察复发情况。结果:研究组手术时间明显长于对照组[（88.69 ± 15.16） min比（61.47 ± 15.48） min]，但术中失血量、术后引流量和住院时间明显小于对照组[（51.21 ± 10.06） ml比（85.46 ± 11.37） ml、（98.29 ± 30.61） ml比（117.47 ± 30.25） ml和（5.35 ± 0.54） d比（7.72 ± 0.61） d]，差异有统计学意义（ P<0.01）；两组淋巴结清扫数比较差异无统计学意义（ P>0.05）。研究组术后1和3 d疼痛评分明显低于对照组[（5.13 ± 1.07）分比（7.87 ± 1.46）分和（4.22 ± 1.35）分比（6.42 ± 1.28）分]，差异有统计学意义（ P<0.05）；两组术后7 d疼痛评分比较差异无统计学意义（ P>0.05）。两组术前IL-6、IL-10、TNF-α和Gal-3比较差异无统计学意义（ P>0.05）；研究组术后1 d IL-6、IL-10、TNF-α和Gal-3明显低于对照组[（26.27 ± 3.14） ng/L比（29.22 ± 4.52） ng/L、（7.54 ± 2.31） ng/L比（10.92 ± 2.54） ng/L、（14.98 ± 3.76） μg/L比（23.65 ± 2.46） μg/L和（3.54 ± 0.48） μg/L比（4.48 ± 0.63） μg/L]，差异有统计学意义（ P<0.01）。两组总并发症发生率比较差异无统计学意义（ χ2 = 1.73， P>0.05）。研究组总满意度明显高于对照组[94.0%（47/50）比78.8%（41/52）]，差异有统计学意义（ χ2 = 4.94， P<0.05）。两组患者出院后6个月随访，均无复发。 结论:经腋窝入路腔镜甲状腺癌根治术可减少甲状腺癌患者术中失血量、住院时间、术后引流量，有效减轻术后疼痛程度，并在一定程度上抑制患者术后炎性反应，可提高术后美容满意度，降低术后并发症的发生率，而且也未增加复发率。

先天性肝内门体分流是一种极为罕见的血管畸形，其异常分流道连接肝内门静脉与肝静脉或下腔静脉，导致部分血液绕过肝脏直接进入体循环从而引发高氨血症、高半乳糖血症等，严重者并发肝肺综合征、肺动脉高压、肝性脑病，治疗较为棘手。现报道1例以肝肺综合征为首发表现的先天性肝内门体分流V型患儿，应用Amplatzer血管塞Ⅱ型成功介入栓塞的案例，术后1d复查血氨降至正常，术后6个月患儿缺氧症状消失，临床指标改善。以期加深对该病的认识，提示介入治疗可作为部分患儿的首选治疗方案。

目的:探讨新生儿期发病的特发性胆汁淤积症患儿的基因型特点。方法:选择2015年11月至2018年11月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科收治的特发性胆汁淤积症并完成全外显子测序检查的患儿进行回顾性分析，根据患儿基因检测结果分为病因明确组和病因未明组，分析两组患儿基因检测结果，并比较两组患儿1岁时胆红素水平。结果:共纳入特发性胆汁淤积症患儿62例，均为汉族，男43例（69.4%）；均在新生儿期发病，起病日龄<7 d 39例，7~14 d 9例，>14 d 14例。病因明确组16例，其中希特林蛋白缺乏症4例，Alagille综合征2例，进行性家族性胆汁淤积症1型和2型、半乳糖血症、瓜氨酸血症Ⅰ型、巨大舌-脐膨出综合征、关节挛缩-肾功能不全和胆汁淤积综合征、Menkes病、先天性胆汁酸合成障碍、D-双功能蛋白缺乏症、Dubin-Johnson综合征各1例；病因未明组46例。随访至1岁时，病因明确组胆红素异常比例高于病因未明组，差异有统计学意义（ P=0.001）。 结论:全外显子测序可明确部分特发性胆汁淤积症患儿的病因，诊断结果有助于判断预后。胆汁淤积症患儿的遗传学病因较分散，希特林蛋白缺乏症、Alagille综合征及进行性家族性胆汁淤积症占比较高。

目的:探讨新生儿期起病的经典型半乳糖血症的病例特点，提高临床医生对该病的认识。方法:回顾性分析1例临床及基因诊断的经典型半乳糖血症患儿的临床特征及诊治经过。结果:患儿，女，生后12 d，因发热半天入院。入院查体及实验室检查显示患儿意识反应差、皮肤黄染、末梢循环差、肝脾异常肿大、肝功能障碍、凝血功能障碍、C-反应蛋白显著升高，血培养大肠埃希菌阳性，给予抗感染及对症治疗后病情一度好转出院。出院7 d因体重下降、肝功能异常再次入院，经基因检测，最终确诊为经典型半乳糖血症，经饮食干预及对症治疗，再次好转出院。目前已随访至24月龄，肝功能正常，无白内障、神经系统发育异常等并发症。结论:经典型半乳糖血症患儿的临床表现无显著特异性，早期可以败血症表现为首发症状，对于生后早期出现不明原因的多器官功能障碍(尤其是肝功能障碍)或反复感染(尤其是革兰阴性菌感染)的病例，需考虑该病可能，血尿代谢病筛查及基因检测可协助明确诊断。

半乳糖血症是乳糖代谢过程中由于酶的缺陷导致的代谢异常。患者通常存在生长迟滞、肝肾功能障碍和脓毒症，还可能出现白内障、神经发育异常和卵巢早衰。现收集首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例以大量蛋白尿起病的半乳糖血症患儿的临床资料，分析其病因、临床表现和治疗及随访情况。本例患儿以大量蛋白尿起病，经血尿筛查，基因检测，最终确诊为半乳糖血症。经饮食调整，预后良好。提示临床存在以大量蛋白尿起病的半乳糖血症儿童患者，较为罕见，在临床工作中针对此类患者应考虑代谢病可能，及时诊断、干预。

2024年3月27日,上海交通大学基础医学院生化与分子细胞生物学系童雪梅教授课题组和刘俊岭教授课题组等合作在 Cell Metabolism 杂志在线发表题 目为 Transketolase promotes MAFLD by limiting inosine-induced mitochondrial activity的研究论文,揭示了高胰岛素血症促进肝脏转酮醇酶(transketolase,TKT)表达,通过改变核苷代谢稳态抑制肝细胞线粒体活性,加速饮食诱发的代谢相关脂肪性肝病(metabolic dysfunction-associated fatty liver disease,MAFLD),并发现以肝细胞 TKT 为靶点的 N-乙酰半乳糖胺(N-acetylgalactosamine,GalNAc)-小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)偶联物可改善脂肪性肝炎和肝纤维化.

半乳糖血症(galactosemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由于半乳糖代谢途径中4种酶的任一种发生缺陷,导致代谢产物在体内蓄积而致病.半乳糖血症最常见的类型为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyl-transferase,GALT)缺陷,又称为半乳糖血症Ⅰ型或经典半乳糖血症.

目的 探讨血清半乳糖凝集素-9(galectin-9)、血清CXC趋化因子配体10(CXCL10)对急性心肌梗死(AMI)患者急诊经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后冠状动脉慢血流(CSF)现象的评估价值.方法 选取2019年12月至2022年12月合肥京东方医院收治的102例行急诊PCI术的AMI患者为研究组,另外选取同期来本院体检的100名健康体检者作为健康组.根据PCI术后连续校正TIMI帧数(CTFC)计数法将AMI患者分为CSF组(CTFC≥27帧)37例、血流正常组(CTFC<27帧)65例.采用酶联免疫吸附法检测血清Galectin-9、CXCL10水平,采用受试者工作特性(ROC)曲线评估血清Galectin-9、CXCL10对AMI患者急诊PCI术后CSF的预测价值,采用多因素Logistic回归分析探讨AMI患者急诊PCI术后CSF的影响因素.结果 研究组血清Galectin-9、CXCL10水平均高于健康组(t=21.002,10.869,P<0.05).CSF组血清Galectin-9、CXCL10水平高于血流正常组(t=10.929,11.133,P<0.05).血清Galectin-9、CXCL10两者联合预测的AUC为0.901(0.864～0.938),优于单一检测(P<0.05).CSF组高脂血症史比例、术中低血压比例、收缩压、舒张压、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、N末端脑钠肽前体(NTproBNP)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、中性粒/淋巴细胞比率(NLR)、空腹血糖(FPG)及美国纽约心脏病协会(NYHA)分级Ⅲ～Ⅳ级占比高于血流正常组,LVEF低于血流正常组(P<0.05).多因素Logistic回归分析显示,术中出现低血压、Galectin-9≥9.00 μg/L、CXCL10≥9.82 ng/mL是AMI患者急诊PCI术后CSF的影响因素(P<0.05).结论 血清Galectin-9、CXCL10水平升高与AMI患者急诊PCI术后慢血流现象密切相关,可作为评估AMI患者急诊PCI术后慢血流现象的生物学指标,且两者联合预测的效能更高.