-
第561例 发热—贫血—血白细胞减少—肺部弥漫病变
编辑人员丨5天前
本文报告1例以单核细胞减少伴分枝杆菌感染综合征和肺泡蛋白沉积症临床表型就诊的疑难罕见疾病GATA2缺乏综合征的病例。患者女，14岁，因“发热、咳嗽、咳痰2个月”入院。入院后检查提示鸟分枝杆菌肺病合并肺泡蛋白沉积症，同时结合患者贫血、白细胞减少、单核细胞明显减少及基因测序结果诊断GATA2缺乏综合征。予抗感染治疗后临床及肺部影像学明显好转。该病表现异质性大，表型复杂多样，极易误诊漏诊，临床应提高对非结核分枝杆菌感染危险因素和肺泡蛋白沉积症继发因素的识别，特别是扩展和深化对GATA2缺乏综合征等罕见因素的诊治水平。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
异基因造血干细胞移植治疗GATA2突变所致MonoMAC综合征伴病态造血1例并文献复习
编辑人员丨5天前
回顾性分析浙江大学医学院附属第一医院2022年10月收治的1例MonoMAC综合征病例，女性，16岁，有多年外周血单核细胞数减少及轻度贫血病史，因"反复咳嗽咯痰伴发热"在浙江大学医学院附属第一医院多次就诊，最终结合血常规、病原学宏基因组测序、肺穿刺活检、骨髓穿刺活检及外周血二代测序等检查，诊断为MonoMAC综合征，并接受单倍体造血干细胞移植。患者移植过程较顺利，+16 d粒细胞植入，+17 d血小板植入，最终单核细胞数和NK细胞数恢复正常。MonoMAC综合征患者常因感染症状首次就诊，结合血常规中单核细胞明显减低，非结核分枝杆菌感染史、GATA2胚系突变等检查结果可确诊。部分患者需行异基因造血干细胞移植治疗以改善预后。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
1例单核细胞减少与分枝杆菌感染综合征伴肺泡蛋白沉积症患儿的护理
编辑人员丨2024/7/27
总结1例单核细胞减少与分枝杆菌感染综合征伴肺泡蛋白沉积症患儿行造血干细胞移植的护理经验.护理要点:成立多学科团队,完善入移植仓前准备;通过精细化护理控制感染,促进骨髓造血功能重建;密切监测病情变化,预防心肺功能衰竭;实施预见性护理,加强疾病管理;制订精准的服药方案,观察药物疗效及不良反应;开展叙事护理,缓解患儿负性情绪;制订个性化随访计划,实施优质的延续性护理.经过精心的治疗与护理,患儿顺利完成造血干细胞移植,移植后第41天,康复出院.随访1个月,恢复良好.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2024/7/27
