-
第561例 发热—贫血—血白细胞减少—肺部弥漫病变
编辑人员丨5天前
本文报告1例以单核细胞减少伴分枝杆菌感染综合征和肺泡蛋白沉积症临床表型就诊的疑难罕见疾病GATA2缺乏综合征的病例。患者女，14岁，因“发热、咳嗽、咳痰2个月”入院。入院后检查提示鸟分枝杆菌肺病合并肺泡蛋白沉积症，同时结合患者贫血、白细胞减少、单核细胞明显减少及基因测序结果诊断GATA2缺乏综合征。予抗感染治疗后临床及肺部影像学明显好转。该病表现异质性大，表型复杂多样，极易误诊漏诊，临床应提高对非结核分枝杆菌感染危险因素和肺泡蛋白沉积症继发因素的识别，特别是扩展和深化对GATA2缺乏综合征等罕见因素的诊治水平。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
骨髓增生异常综合征遗传易感人群的监测和治疗研究进展
编辑人员丨2023/8/5
遗传性骨髓衰竭综合征和部分携带胚系突变基因的患者发展为骨髓增生异常综合征(MDS)风险较高且预后差,对这类MDS遗传易感人群需定期进行血常规和骨髓检测,并需特别注意MDS相关染色体和基因的改变.对于携带突变的家庭成员也需进行血液学监测.MDS遗传易感人群在病情发展为恶性髓系血液系统疾病前应积极予以治疗,造血干细胞移植是最佳方法.其中范科尼贫血、舒-戴二氏综合征和先天性角化不良等遗传性骨髓衰竭综合征因对DNA损伤敏感,需选择低剂量和避免辐射的移植策略,GATA2和RUNX1胚系突变虽可采用常规的MDS治疗方法,但GATA2缺乏症患者应考虑免疫抑制导致的严重感染对移植方案的影响.此外,对于未移植和待移植患者应及时予以支持和对症治疗.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/5
