原发性腭肌震颤在临床上较为罕见，主要表现为软腭有节律的不自主跳动伴听觉拍击音，病因不明，目前无特效治疗方法。文中报道1例女性原发性腭肌震颤患者，表现为软腭不自主跳动，睡眠时消失，存在感觉诡计，并逐渐出现焦虑障碍等精神心理问题，经中西医结合治疗后症状改善。通过分析该病例特点，回顾相关文献，探讨该疾病可能的病因及特点，为临床诊治提供参考。

患者男性，68岁，2020年1月4日因“左眼胀痛伴面部麻木疼痛1个月”于南通大学附属东台医院就诊。患者自觉左眼有轻度视力下降。既往史无特殊。体格检查：神志清楚，浅表淋巴结未触及肿大，格拉斯哥昏迷评分（Glasgow coma scale，GCS）15 分。左眼睑下垂，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双侧视乳头边界清、无出血，视野正常，眼球运动可、无震颤，嗅觉敏感，双耳听力正常，无吞咽困难及饮水呛咳，声音无嘶哑，咽反射存在，伸舌居中，四肢肌力5级，病理征阴性，腱反射阳性（++），身体深浅感觉皮层觉对称，行走稳，Romberg征阴性。胸部腹部CT常规非增强扫描均未见异常征象。头颅CT平扫发现左侧海绵窦旁（图1A）、左侧眼眶后壁（图1B）、翼腭窝等密度软组织影（图1C），骨窗片提示左侧Mecke腔扩大，外侧壁模糊；CT增强后见中等度强化，强化程度约30.0 HU。CTA显示颅内动脉左侧海绵窦段走行正常，病灶内可见血管漂浮征（图1D）。MR T 1WI、T 2WI及T 2WI压脂像均显示病灶为等信号（图1E），DWI序列呈略高信号，在颞骨背景抑制的情况下Mecke腔内病灶明显（图1F），表观弥散系数（apparent diffusion coefficient，ADC）值为0.66×10 -3 mm 2/s；增强后病灶中等强化，强化的病灶向前沿眶上裂侵犯眼眶肌锥内后缘、向内前沿圆孔侵犯翼腭窝（图1G）及向内后沿Mecke腔侵犯后颅凹（图1H）。患者于2020年1月20日在上海华山医院PET/CT检查发现左侧海绵窦旁放射性摄取异常增高，标准摄取值（standard uptake value，SUV）最大值为16.3。于2020年1月21日在上海华山西院区行择期开颅探查手术，术中发现肿瘤病灶位于硬膜外，呈灰红色，质地中等偏韧，血供异常丰富，触之易出血，表面有神经覆盖。术后免疫组织化学检查结果：膜相关免疫球蛋白CD79a阳性，T淋巴细胞标记物CD3少量阳性，增殖细胞抗原标记物Ki67为90%，多发性骨髓瘤癌基因1、生发中心细胞及所致淋巴瘤的标记物CD10、细胞淋巴瘤/白血病-6、角蛋白阴性，钙循环蛋白S100部分阳性、B细胞系特异激活因子PAX5阳性。病理诊断：（1）（海绵窦）小圆细胞恶性肿瘤；（2）考虑B细胞淋巴瘤。

目的:对三例肥大性下橄榄核变性(HOD)患者的临床及影像学资料进行总结分析,并对既往文献报道的脑干出血继发HOD病例进行系统性分析.方法:对三例确诊HOD的住院患者的临床资料进行分析,并在PubMed、EMbase数据库中检索既往脑干出血继发HOD相关病例并进行归纳总结.结果:三例患者平均年龄57.3岁,HOD的临床症状分别延迟于原发病变4月、3月、4月出现.主要临床表现包括腭肌阵挛、眼球震颤、头部震颤、共济失调等.原发病灶均在脑桥;在MRI上均表现为体积增大的下橄榄核及T2WI高信号.药物治疗效果有限.既往病例共39例,男25例(65.9％),女14例(34.1％);平均年龄50.7岁;原发病变为海绵状血管瘤出血16例(41.0％),原发性脑干出血23例(59.0％);临床症状迟于原发病3月至15年出现(中位时间6月),主要临床表现包括腭肌阵挛(38.5％)、肢体或头部震颤(33.3％)和眼球震颤(30.8％)等.治疗方式主要包括药物治疗和手术治疗,其中药物治疗的好转率46.2％;手术治疗的患者3例,均明显好转.结论:HOD的诊断主要依赖MRI和典型临床表现,但各病例间临床特征的异质性较大.脑干出血继发HOD患者中ION单侧受累较多,出现Holmes震颤的比例相对高,药物治疗总体效果有限.