目的 多种方式探讨减胎术对体外受精/卵胞浆内单精子注射(IVF/ICSI)多胎妊娠孕妇的临床结局影响.方法 选取2011年5月至2022年3月在中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)生殖遗传中心实施减胎术的169例IVF/ICSI多胎妊娠孕妇作为研究对象,根据不同移植时期分为新鲜周期组(70例)和冻融周期组(99例),根据不同减胎时机分为孕中期减胎组(13例)和孕早期减胎组(156例),根据不同保留妊娠胎数分为保留双胎组(80例)和保留单胎组(89例),根据不同绒毛膜性质分为单绒毛膜单羊膜囊型多胎妊娠组(110例)和复杂型多胎妊娠组(59例).分析不同移植时期、不同减胎时机、不同保留妊娠胎数及不同绒毛膜性质对孕妇流产率及新生儿体质量、出生孕周、早产率等的影响.结果 新鲜周期组的新生儿体质量(2513.30±618.47)g低于冻融周期组(2903.66±590.60)g,新鲜周期组的新生儿低体质量出生率(43.96％)高于冻融周期组(22.76％),差异均有统计学意义(P<0.05).孕早期组的早产率、低体质量出生率与孕中期组比较,差异均无统计学意义(P>0.05).保留单胎组的早产率(15.00％)、低体质量出生率(11.25％)、出生孕周(39.25±1.48)周、新生儿体质量(3100.13±600.57)g均优于保留双胎组的早产率(54.41％)、低体质量出生率(44.03％)、出生孕周(36.56±2.50)周、新生儿体质量(2521.27±546.15)g,差异均有统计学意义(P<0.05).复杂型多胎妊娠组的早期流产率(6.78％)高于单绒毛膜单羊膜囊型多胎妊娠组(0.91％),差异有统计学意义(P<0.05).结论 IVF/ICSI多胎妊娠孕妇减胎术后保留单胎妊娠将获得更好的新生儿出生结局.

目的:产前经历包括母亲应激、抑郁和焦虑，这些构成了影响胎儿中枢神经系统发育的关键因素。先前研究已明确胎儿运动对健康胎儿发育的重要影响，但未涉及母亲的心理健康因素。该研究旨在评估与单胎相比，母亲心理健康因素对双胎运动轨迹的影响。方法:我们对30例健康妊娠母亲(单胎平均孕周27.8周，双胎为27.2周)的56份超声扫描中的胎儿触摸和头部运动进行编码，并在预约超声扫描时完成孕妇的应激、抑郁和焦虑的问卷调查。结果:母亲抑郁显著增加胎儿自我触摸。双胎间触摸在母亲应激时显著降低，在母亲抑郁中显著增加。母亲心理健康因素对双胎头部运动的影响显著大于单胎，母亲抑郁显著降低双胎头部的运动频率。结论:与单胎相比，双胎母亲的心理健康可能会对子宫内形成的身体图式类型产生影响。将来的研究还需进一步评估这些产前因素是否对生后身心产生影响。

目的:对单绒毛膜双羊膜囊（monochorionic diamniotic, MCDA）双胎染色体核型不一致进行遗传学分析。方法:回顾性分析2016年1月至2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院超声诊断为MCDA双胎并经产前诊断为染色体核型不一致的4例孕妇。所有孕妇均在超声定位下行双羊膜腔穿刺，分别取双胎羊水同时进行染色体核型分析和单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）芯片检测，并根据SNP基因型分析确定合子性质。结果:4例MCDA双胎染色体核型不一致，分别为47,XX,+18和46,XX、45,X和46,XX、47,XXY[17]/46,XY[33]和47,XXY、47,XX,+21和46,XX；SNP芯片结果分别为arr(18)×3和arr(1-22,X)×2、arr(X)×1和arr(1-22,X)×2、arr(X)×1~2,(Y)×1和arr(X)×2,(Y)×1、arr(21)×3和arr(21)×2~3。SNP基因型分析证实4例MCDA双胎均为单合子双胎。4例中，3例因胎儿染色体异常选择引产，1例失访。1例再次妊娠生育1子，现体健。结论:临床工作中应警惕MCDA双胎染色体核型不一致情况发生。未来可以积累MCDA双胎染色体核型不一致相关病例并进一步探讨其遗传学机制。

目的:探讨妊娠合并主动脉夹层（AD）孕妇的治疗及母儿结局。方法:收集2011年1月1日至2022年8月1日空军军医大学第一附属医院收治的11例妊娠合并AD孕妇的临床资料及随访资料，回顾性分析其临床特点、治疗方案及母儿结局。结果:（1）临床特点：11例妊娠合并AD孕妇的发病年龄为（30±5）岁，发病孕周为孕（31.4±8.0）周；临床表现：主要症状为突发胸背部疼痛或腰背部疼痛；AD分型：Stanford A型8例，B型3例；主动脉宽度为（42±11）mm。诊断方法：均通过经胸壁超声心动图（TTE）、计算机断层扫描血管造影（CTA）或增强CT检查明确AD的诊断，其中4例CTA检查、4例TTE检查、3例增强CT检查确诊。实验室检查结果：白细胞计数为（15.4±8.7）×10 9/L，中性粒细胞计数为（13.5±8.5）×10 9/L；中位D-二聚体水平为2.7 mg/L（2.1~9.2 mg/L），中位纤维蛋白降解产物水平为12.0 mg/L（5.4~36.1 mg/L）。（2）治疗：11例妊娠合并AD孕妇均急诊入院，术前心外科、产科、儿科、麻醉科协作制定个体化治疗方案。11例妊娠合并AD孕妇均行主动脉手术，其中6例终止妊娠与主动脉手术同期进行，且均先行剖宫产术再行主动脉手术；4例终止妊娠与主动脉手术分期进行，其中2例剖宫产术后行主动脉手术、2例主动脉手术后行剖宫产术；1例（孕12 +6周）主动脉手术后当天自然流产。11例妊娠合并AD孕妇的终止妊娠孕周为孕（32.9±7.4）周。主动脉手术方式：7例行体外循环下升主动脉置换±主动脉瓣置换±冠状动脉移植（或冠状动脉旁路移植）±左右冠状动脉Cabrol分流+全弓置换（或主动脉弓置换）±支架置入术，1例行体外循环下主动脉根部置换术，3例行主动脉腔内隔绝术。（3）母儿结局：11例妊娠合并AD孕妇中，9例（9/11）孕妇存活，2例（2/11）死亡，死亡的2例孕妇发病前均有双下肢缺血表现；9例孕妇分娩后共获新生儿10例（其中1例为双胎），2例分别为孕早期（孕12 +6周）主动脉手术后自然流产、孕中期（孕26 +3周）剖宫取胎术后胎儿死亡。10例新生儿中，3例为足月儿，7例为早产儿；新生儿出生体重为（2 651±784）g；其中6例出现呼吸窘迫综合征。新生儿出生后随访（5.6±3.6）年，随访期内婴幼儿发育良好。 结论:妊娠合并AD发病凶险，胸背部疼痛为其主要临床表现，尽早识别并选择合适的诊断方法，多学科协作诊治，母儿可获得良好结局。

目的:分析胎儿三尖瓣口无挡畸形（congenitally unguarded tricuspid valve orifice，CUTVO）的超声心动图典型特征。方法:回顾性分析2019年4月至2021年12月在南昌市第一医院经超声诊断，并经病理检查证实的胎儿CUTVO的2例孕妇的临床资料及超声图像。在万方数据库、维普数据库、中国知网数据库、中华医学期刊数据库、PubMed和Web of Science数据库中检索确诊CUTVO并有超声诊断结果的文献。对数据资料采用描述性统计分析。结果:（1）文献检索获得CUTVO病例15例，加上本单位诊断的2例，共17例。17例中，16例为单胎妊娠，1例为单绒毛膜单羊膜囊双胎妊娠。17例胎儿中，三尖瓣完全缺如或发育不全10例，部分缺如7例。9例为合并室间隔完整型肺动脉闭锁；2例合并室间隔缺损；6例文献未描述并发症情况。（2）共6例误诊，其中4例产前误诊为胎儿Ebstein畸形，2例误诊为Uhl病和心肌致密化不全可能，引产后证实为CUVTO。共2例漏诊，其中1例为双胎输血综合征，另1例为肺动脉瓣狭窄。2例均为中孕期，右心增大不显著。（3）9例终止妊娠，其中7例引产后证实为CUTVO。8例继续妊娠至分娩，其中2例由于病情较重死亡，6例存活患儿产后超声检查均发现合并房间隔缺损及动脉导管未闭，均行手术治疗。其中2例行三尖瓣成型术，术后1年内随访，三尖瓣中量返流；2例行三尖瓣机械瓣置换手术，术后三尖瓣少-中量返流；1例行改良Fontan术，术后心功能正常；1例未明确描述手术方式。CUTVO典型的超声心动图特征为房室结构及与大动脉连接正常，三尖瓣瓣叶及乳头肌完全或部分缺失，三尖瓣口呈空洞样，血流来回往返，多普勒呈低速双向频谱。结论:CUTVO较典型的超声心动图表现为三尖瓣叶缺失并中量或大量暗淡返流、返流频谱形态呈双向。检查时应注意多个切面动态观察，以减少漏诊和误诊。

目的:探讨双胎妊娠早孕期甲状腺功能与妊娠期糖尿病 （gestational diabetes mellitus， GDM）的相关性，以及双胎妊娠GDM发病的危险因素。方法:回顾性纳入2015年1月至2021年12月在中山大学附属第三医院就诊且妊娠28周后分娩的双胎妊娠孕妇745例，根据是否诊断为GDM，分为GDM组186例和对照组559例。根据单胎、双胎妊娠甲状腺功能参考值范围诊断甲状腺疾病。采用独立样本 t检验、 χ2检验（或Fisher精确概率法）和Mann-Whitney U检验比较2组的一般临床特征及甲状腺功能，Spearman秩相关分析游离甲状腺素（free thyroxine， FT 4）、促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone， TSH）、甲状腺过氧化物酶抗体（thyroid peroxidase antibody， TPOAb）与早孕期空腹血浆葡萄糖（fasting plasma glucose， FPG）及75 g口服葡萄糖耐量试验各时点血糖的相关性，并采用logistic回归模型分析不同水平FT 4、TSH与GDM检出率之间的相关性以及双胎GDM发病的危险因素。 结果:（1）双胎妊娠GDM发生率为25.0%（186/745），TPOAb阳性率为13.6%（101/745）。GDM组早孕期FPG高于对照组［（4.7±0.5）与（4.5±0.4） mmol/L， t=－5.08， P<0.001］。（2）早孕期FT 4、TSH水平、TPOAb状态与早孕期FPG和75 g口服葡萄糖耐量试验各时点血糖之间均无相关性（ P值均>0.05）。（3）使用双胎妊娠甲状腺功能参考值范围与使用单胎妊娠甲状腺功能参考值范围诊断甲状腺疾病相比，所纳入研究对象的甲状腺功能减退症［0.5%（4/745）与0.4%（3/745）］和亚临床甲状腺功能减退症［1.2%（9/745）与1.3%（10/745）］的检出率差异无统计学意义（ P值均>0.05），但单纯低甲状腺素血症［25.0%（186/745）与12.9%（96/745）］、甲状腺功能亢进症［2.4%（18/745）与12.9%（96/745）］和亚临床甲状腺功能亢进症［5.8%（43/745）与12.1%（90/745）］的检出率差异有统计学意义（ χ2值分别为35.43、33.43和18.24 ，P值均<0.001）；GDM组与对照组各甲状腺疾病检出率差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。（4）根据FT 4、TSH水平进行四分位数分组（ Q1、 Q2、 Q3和 Q4），FT 4水平处于 Q1时GDM检出率最高［27.8%（52/187）］， Q2时GDM检出率最低［23.0%（43/187）］；TSH水平处于 Q1时GDM检出率最低［24.1%（45/187）］， Q4时GDM检出率最高［27.4%（51/186）］。以FT 4、TSH的 Q1作为参照，校正年龄、孕前体重指数、糖尿病家族史、受孕方式和绒毛膜性后，logistic回归未发现不同水平FT 4、TSH与GDM发生率相关（ P值均>0.05）；（5）多因素logistic回归分析显示，年龄（ OR=1.10，95% CI：1.05～1.15）、孕前体重指数（ OR=1.13，95% CI：1.07～1.21）、糖尿病家族史（ OR=2.73，95% CI：1.53～4.85）和早孕期FPG（ OR=2.14，95% CI：1.38～3.32）是双胎妊娠发生GDM的独立危险因素（ P值均<0.05）。 结论:孕妇年龄、孕前体重指数和早孕期FPG高，有糖尿病家族史的双胎妊娠孕妇发生GDM的风险高。早孕期甲状腺功能与双胎妊娠GDM的发生无明显相关性。

除了《白蜡树》之外，成型于14世纪的古法语长诗《屋大维》（ Octavian）也是当时脍炙人口的作品，被后人翻译和改编成两个中古英语版本。故事假托罗马皇帝屋大维和他的王后为主人公，二人为求子嗣，建造了一座修道院。经年累月的虔诚感动了上苍，于是上帝赐予夫妻一对孪生子，代表了神的恩赐和权力的延续。然而，兄弟二人陆续遭遇母亲难产、歹人绑架、颠沛流离、巨人杀戮、奋勇杀敌等奇遇，逐渐成长为正直的骑士，最终回到父母身边。长诗里在描写兄弟诞生的章节里，花了大量笔墨描写孕妇分娩何其困难和痛苦，这也从侧面印证了古代西方医学文献对于双（多）胎妊娠的担忧 ［26］。

目的:研究双胎妊娠孕妇血浆甲基供体及相关代谢物（胆碱、甜菜碱、蛋氨酸、二甲基甘氨酸和同型半胱氨酸）的水平与胎儿生长的关系。方法:采用以医院为基础的队列研究，收集2017年3月至2018年1月间在北京大学第三医院就诊的双胎妊娠孕妇92例及其胎儿的临床资料，采集双胎妊娠孕妇的空腹血（采血孕周中位数为18.9周），使用高效液相色谱联合质谱仪对血浆中的甲基供体及相关代谢物水平进行定量分析。使用广义估计模型分析孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与双胎新生儿结局之间的关系，使用广义可加混合效应模型分析孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与胎儿生长超声指标之间的关系。结果:（1）一般临床资料：92例双胎妊娠孕妇中，66例（72%）为双绒毛膜双羊膜囊（双绒双羊）双胎妊娠，26例（28%）为单绒毛膜双羊膜囊（单绒双羊）双胎妊娠。5种血浆甲基供体及相关代谢物水平在各基本特征分层的双胎妊娠孕妇中的比较显示，≥35岁孕妇的血浆胆碱和甜菜碱水平均较高，与<35岁的孕妇比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。（2）双胎妊娠孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与新生儿生长指标的相关性：校正混杂因素后，双胎妊娠孕妇血浆同型半胱氨酸水平与新生儿出生体重呈显著负相关（ β=-47.9，95% CI为-94.3~-1.6； P=0.043）；蛋氨酸水平升高与小于胎龄儿（SGA； OR=0.5，95% CI为0.3~0.9； P=0.021）以及低出生体重儿（ OR=0.6，95% CI为0.4~0.9； P=0.020）的风险降低显著相关；同型半胱氨酸水平升高与SGA（ OR=1.5，95% CI为1.0~2.2； P=0.029）和双胎儿生长不一致（ OR=1.9，95% CI为1.0~3.7； P=0.049）的风险增加显著相关。（3）双胎妊娠孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与双胎儿宫内生长相关指标的相关性：双胎妊娠孕妇血浆胆碱水平每增加1个标准差，妊娠中期胎儿的头围、腹围、股骨长和估测胎儿体重分别增加1.9 mm、2.6 mm、0.5 mm和20.1 g；妊娠晚期胎儿双顶径、腹围和估测胎儿体重分别增加0.7 mm，3.0 mm和38.4 g，分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。（4）不同绒毛膜性双胎妊娠孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与新生儿出生体重及身长的关系：孕妇血浆同型半胱氨酸水平与新生儿出生体重的负相关关系主要存在于双绒双羊双胎妊娠孕妇（ β=-65.9，95% CI为-110.6~-21.1； P=0.004）；单绒双羊双胎妊娠孕妇血浆中胆碱、甜菜碱和二甲基甘氨酸与新生儿出生体重及身长均显著相关（ P均<0.05）。 结论:双胎妊娠孕妇血浆同型半胱氨酸水平与双胎儿低出生体重有关，蛋氨酸与SGA的风险降低有关，胆碱与妊娠中、晚期的胎儿生长相关。

目的:分析探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于双胎妊娠胎儿非整倍体的检测价值。方法:选取2016年1月至2019年12月在本中心接受NIPT检测的2473例双胎孕妇，利用高通量测序和生物信息学分析测算胎儿染色体非整倍体的风险率，为高风险孕妇提供羊膜腔或绒毛穿刺，并对结果进行随访。结果:在2473例孕妇中，共检出31例(1.25%)胎儿染色体高风险，其中5例为21-三体，1例为21号染色体缺失，4例为18-三体，7例为性染色体异常，14例为微缺失/微重复。经产前诊断或新生儿外周血染色体核型分析，共确诊5例21-三体、3例18-三体，1例性染色体异常，2例微缺失/微重复，其阳性预测值分别为100%、75%、25%和25%。结论:NIPT筛查双胎妊娠胎儿染色体非整倍体的准确性较高，是一种安全有效的筛查手段，对21-三体的筛查效率高于其他染色体。