目的:探讨孕妇X染色体异常对于其外周血游离DNA（cf-DNA）产前筛查的影响。方法:收集2016年4月1日至2019年5月31日于中国医学科学院北京协和医院就诊且cf-DNA产前筛查提示胎儿性染色体非整倍体异常（SCA）高风险的孕妇共124例，遗传咨询后行侵入性产前诊断。对于侵入性产前诊断结果与cf-DNA产前筛查结果不相符者，取孕妇白细胞、提取孕妇DNA进行大规模平行测序，以检测孕妇X染色体是否存在数量异常或拷贝数变异。结果:124例cf-DNA产前筛查提示胎儿SCA高风险的孕妇中，除9例拒绝诊断，余115例均行侵入性产前诊断，其中41例与cf-DNA产前筛查结果相符，74例不相符。在结果不相符的74例孕妇中，孕妇DNA大规模平行测序发现孕妇X染色体数目异常或携带拷贝数变异者19例，占SCA假阳性孕妇的比例为25.7%（19/74），占总SCA高风险病例的15.3%（19/124）。结论:孕妇X染色体数目异常、嵌合或携带拷贝数变异会影响cf-DNA产前筛查的结果，导致假阳性或假阴性结果；对于cf-DNA产前筛查提示胎儿SCA高风险的孕妇，应强调该结果可能受孕妇X染色体异常的影响。对于侵入性产前诊断和cf-DNA产前筛查结果不一致的孕妇，推荐对孕妇染色体进行检测，以明确假阳性或假阴性的原因；而对已明确X染色体数目异常或携带拷贝数变异的孕妇，则不推荐进行cf-DNA产前筛查。

亲本电离辐射暴露引起的生殖突变可能通过跨代遗传诱发子代基因组不稳定、染色体畸变、性别比改变、肿瘤易感性增加等，严重者可增加后代出生缺陷的概率，大大加重遗传性疾病的负担。迄今为止，在许多物种中都能观察到电离辐射遗传效应的存在，但缺乏人类证据。本文旨在结合国内外研究，对目前辐射遗传效应人群流行病学研究进行综述，并简要探讨遗传效应在人类中不显著的原因，为国内开展辐射遗传效应评估提供参考。

目的:探索放射工作人员外周血淋巴细胞微核率参考值范围，为评价长期低剂量电离辐射对放射工作人员的细胞遗传学损伤提供依据。方法:于2019年1至6月，收集839名在岗医疗放射工作人员血样，分别进行染色体畸变分析和淋巴细胞微核试验，以染色体畸变分析为金标准，绘制受试者操作特征（ROC）曲线，计算灵敏度、特异度和约登指数等，确定微核率临界值和参考值范围。结果:放射工作人员外周血淋巴细胞微核率为2.45‰（2 056/839 000）。ROC曲线下面积0.971，灵敏度100.0%，特异度91.6%，约登指数0.916；微核率临界值为6‰，参考值范围为0~5‰。结论:放射工作人员外周血淋巴细胞微核率参考值范围为0~5‰，应重点关注微核率≥6‰的放射工作人员，工作中加强防护。

目的:研究非甲基化胞嘧啶鸟嘌呤二核苷酸寡脱氧核苷酸(CpG-ODN，DSP30)在伴有骨髓浸润的B细胞非霍奇金淋巴瘤(B cell lymphoma，B-NHL)常规染色体检测中的价值。方法:搜集116例初诊时伴有骨髓浸润的B-NHL标本，设实验组应用DSP30联合IL-2刺激细胞增殖并培养72 h后进行染色体制备；对照组常规24 h培养处理并制备染色体，运用R显带技术对患者骨髓标本进行核型分析。结果:116例B-NHL中慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)47例，弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)19例，套细胞淋巴瘤(MCL)16例，滤泡细胞淋巴瘤(FL)13例，边缘区淋巴瘤(MZL)8例，伯基特淋巴瘤(BL)7例，淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(LPL/WM)3例，毛细胞白血病(HCL)2例，富于T/组织细胞的大B细胞淋巴瘤1例；对照组116例行常规染色体检测，18例无分裂相，染色体成功分析中异常检出率为22.45%(22/98)，而经实验组(DSP30+IL-2)刺激的同期患者，无分裂相者减少至10例，异常检出率为59.43%(63/106)；在惰性淋巴瘤中，对照组检出率为16.21%(12/74)，实验组检出率为55.00%(44/80)，在非CLL/SLL的惰性淋巴瘤中，对照组检出率为17.95%(7/39)，实验组为52.50%(21/40)；无论骨髓侵犯比例多少，DSP30+IL-2都能够有效提高染色体异常检出率；实验组染色体异常累及数前5的依次为14、13、11、8和18号染色体，对照组依次为14、13、8、9和1号染色体；实验组检出具有特征性的染色体异常高于对照组。结论:DSP30+IL-2作为刺激剂应用于伴有骨髓浸润的B细胞淋巴瘤，可以明显提高染色体的异常检出率，特别在低比例肿瘤细胞浸润时，能有效减少异常染色体的漏诊率；DSP30+IL-2应用可检出更多不同种类的特异性遗传学改变，可以对淋巴瘤进行更准确的诊断分型，并为临床提供更精准的预后分层信息，也为少见的B-NHL特异性异常的研究提供遗传学证据。

遗传学异常（基因融合、非整倍体等）是导致急性淋巴细胞白血病（ALL）发生的主要原因。染色体畸变及其引起的融合基因是儿童ALL的重要特征，已被广泛应用于ALL诊断及危险度分型，但仍有20%~30%的ALL遗传学特征不明，其中转录因子锌指蛋白384（ZNF384）融合阳性ALL以其独特的祖B细胞免疫表型及明显的表观调控基因改变的生物学特征引起关注，进一步研究其融合类型、发病分子机制对推进儿童ALL诊治意义重大。

目的:探讨Y染色体拷贝数变异致性发育异常（DSD）患儿的临床表型和遗传学特点。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年1月至2022年9月收治的3例Y染色体拷贝数变异致DSD患儿的临床资料，应用染色体核型分析、全外显子测序（WES）、低深度全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq），荧光原位杂交（FISH）和性腺组织病理活检技术对患儿进行临床分析和遗传学检测。结果:3例患儿就诊年龄分别为12、9、9岁，均表现为身材矮小和性腺发育不良，社会性别均为女。均为正常女童外阴，例1伴脊柱侧弯，余未见明显异常。3例患儿均报告为46，XY核型，WES未发现相关基因变异。CNV-seq确定例1为47，XYY，+Y（2.12），例2为46，XY，+Y（1.6），即Y染色体拷贝数增加。FISH最终确定2例患儿Yq11.2附近断裂后发生重组，为携带拟双着丝粒Y染色体idic（Y）的嵌合体DSD。例1核型重新诠释为mos 47，X，idic（Y）（q11.23）×2［10］/46，X，idic（Y）（q11.23）［50］，例2为45，XO［6］/46，X，idic（Y）（q11.22）［23］/46，X，del（Y）（q11.22）［1］。例3为46，XY，-Y（mos），即Y染色体拷贝数减少，可能为45，XO/46，XY嵌合体。结论:Y染色体拷贝数变异致DSD的女童表现为身材矮小和性腺发育不良，CNV-seq检测到Y染色体拷贝数增加，可采用FISH明确Y染色体结构变异。

目的:评估儿童脉管性疾病患者在介入手术过程中接受的电离辐射(IR)对患儿染色体畸变的影响。方法:在知情同意的条件下，于介入术前和术后立刻采集26名患儿的外周血1.2 ml，培养制备染色体，分析外周血淋巴细胞染色体畸变情况。结果:儿童介入术后双着丝粒染色体+着丝粒环(dic+r)率明显增加，与术前比较，差异有统计学意义( U＝647， P<0.01)。术后dic+r率与年龄、体重、累积剂量面积乘积(DAP)、累积剂量(CD)及估算的有效剂量( E)之间并无相关性( P>0.05)，不同性别之间、不同年龄组之间及不同的病灶部位之间，术后dic+r率差异无统计学意义( P>0.05)，4名患儿的术后dic+r率超过40×10 -3，其中有1例高达95.83×10 -3。 结论:脉管性疾病患儿在介入术中接受的IR可导致dic+r率增加且存在个体差异，部分儿童异常敏感。儿童介入手术的正当化与防护工作需引起高度重视。

目的:了解放射工作人员职业健康检查项目未检情况。方法:选取2019年河南省平顶山市1 019名放射工作人员职业健康检查资料，对各检查项目[个人基本信息资料采集、血压、内科常规、皮肤科、眼科(色觉、视力，眼晶状体裂隙灯检查、玻璃体、眼底)、DR胸片、彩超(腹部及甲状腺)、心电图、血液检查(血常规、生化检验、甲状腺功能、外周血淋巴细胞微核试验或外周血淋巴细胞染色体畸变分析)、尿常规]未检率及按照不同职业受照类别、性别、年龄组、不同级别医疗机构的各检查项目未检率进行统计分析。结果:1 019名放射工作人员各检查项目未检率差异有统计学意义( χ2＝2 580.657， P<0.05)，其中DR胸片未检率最高，为46.0%，其次为尿常规(9.3%)，只有血液检查未检率最低为0。就不同分类来说，放射工作人员各检查项目总体未检率，医学应用高于工业应用( χ2＝93.969， P<0.05)；女性高于男性( χ2＝24.228， P<0.05)；不同年龄组中，<30岁最高，其次≥50岁，40～岁最低( χ2＝12.623， P<0.05)；医疗机构单位级别越高总体未检率越高( χ2＝24.725， P<0.05)；医学应用不同职业受照类别中，放射诊断学>介入放射学>放射诊疗( χ2＝23.263， P<0.05)。不同分类中各检查项目未检率，医学应用高于工业应用的有DR胸片、腹部彩超、甲状腺彩超、心电图、尿常规( χ2＝141.776、13.801、11.228、5.465、4.825， P<0.05)；女性高于男性的有DR胸片、尿常规( χ2＝43.032、23.247， P<0.05)；不同年龄组中，色觉及视力、DR胸片、甲状腺彩超、尿常规未检率差异均有统计学意义( χ2＝14.285、9.519、7.958、16.656， P<0.05)；不同级别医疗机构中，色觉及视力、DR胸片、心电图未检率差异均有统计学意义( χ2＝12.328、29.831、15.342， P<0.05)；医学应用不同职业受照类别中，DR胸片、尿常规未检率差异均有统计学意义( χ2＝46.519、14.109， P<0.05)。 结论:应继续加强放射工作人员健康管理，严格按照国家相关要求进行职业健康检查。

眼眶淋巴瘤(OLs)是眼附属器常见的恶性肿瘤。根据异常增生淋巴细胞来源的不同，OLs可进一步分为多种亚型，其病因和发病机制尚存在争议。目前，OLs的病因及发病机制主要与淋巴细胞遗传异常、免疫抑制异常、自身免疫性疾病以及慢性抗原性刺激4个方面有关。但由于眼部没有真正的淋巴引流系统，只具有从泪腺延伸到结膜和泪道的粘膜相关淋巴组织(MALT)系统，OLs的发病机制具有一定的特性；且不同亚型OLs的病因差异较大，如不同的染色体畸变可造成不同亚型的OLs，在不同自身免疫性疾病中各OLs亚型倾向不同等。本文对国内外OLs的病因及发病机制的研究做一综述，以期为临床对该病的诊断及治疗提供参考。

目的:对单绒毛膜双羊膜囊（monochorionic diamniotic, MCDA）双胎染色体核型不一致进行遗传学分析。方法:回顾性分析2016年1月至2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院超声诊断为MCDA双胎并经产前诊断为染色体核型不一致的4例孕妇。所有孕妇均在超声定位下行双羊膜腔穿刺，分别取双胎羊水同时进行染色体核型分析和单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）芯片检测，并根据SNP基因型分析确定合子性质。结果:4例MCDA双胎染色体核型不一致，分别为47,XX,+18和46,XX、45,X和46,XX、47,XXY[17]/46,XY[33]和47,XXY、47,XX,+21和46,XX；SNP芯片结果分别为arr(18)×3和arr(1-22,X)×2、arr(X)×1和arr(1-22,X)×2、arr(X)×1~2,(Y)×1和arr(X)×2,(Y)×1、arr(21)×3和arr(21)×2~3。SNP基因型分析证实4例MCDA双胎均为单合子双胎。4例中，3例因胎儿染色体异常选择引产，1例失访。1例再次妊娠生育1子，现体健。结论:临床工作中应警惕MCDA双胎染色体核型不一致情况发生。未来可以积累MCDA双胎染色体核型不一致相关病例并进一步探讨其遗传学机制。