本研究主要探讨改良贮存式自体输血对外科择期手术患者围术期外周血相关血液分子指标及免疫功能的改变.一、资料与方法1.一般资料:选取2019年10月至2023年6月吉林大学中日联谊医院收治的符合输血指征并需行择期手术治疗的患者90例,采用随机数字表法,将其分为对照组和试验组,各45例.两组患者择期手术,手术过程中对照组患者采用异体同种输血,试验组患者采用改良贮存式自体输血,其余遵循常规治疗.

总结1例终末期肝病合并肾功能不全患者在同种异体肝移植手术中连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)的护理经验.护理要点包括:根据手术室感染控制要求进行上机操作;采用预冲有抗凝+治疗无抗凝的治疗护理方案;无肝期根据重点监测指标变化及时调整治疗参数;分析报警类型,建立报警预处理流程.最终患者手术7 h,CRRT总治疗时间9h,过程顺利.

目的:评估飞秒激光辅助的微创板层角膜移植术（FL-MILK）治疗完成期圆锥角膜的初步安全性和有效性。方法:病例系列研究。前瞻性连续纳入2017年8月至2020年4月于山东省眼科医院行FL-MILK的完成期圆锥角膜患者。采用飞秒激光制作受体角膜基质囊袋和供体板层角膜。将供体板层角膜折叠植入受体角膜基质囊袋后展开。观察指标包括最佳矫正视力、角膜前表面3 mm平均曲率、角膜中央前后表面高度、中央角膜厚度、角膜形变幅度比值、硬度指数和角膜内皮细胞密度。术后1、12、24个月进行随访。结果:共纳入患者33例（35只眼），其中男性26例，女性7例，年龄为（20.34±5.24）岁。33例（35只眼）和25例（27只眼）分别完成术后12和24个月的随访。随访期间所有患者均未出现感染、上皮植入、同种异体角膜移植免疫排斥等并发症。与术前相比，术后患者的角膜中央前表面高度（ P<0.001）及角膜前表面3 mm平均曲率均显著降低（ P<0.05），中央角膜厚度显著增厚（ P<0.001），角膜生物力学强度显著改善。术后24个月，角膜形变幅度比值由术前的1.39±0.14降低至1.21±0.10（ P<0.001），角膜硬度指数从术前的41.49±11.47增加至88.41±18.17（ P<0.001）；与术前相比，术后BCVA、角膜中央后表面高度、等效球镜度数和角膜内皮细胞密度的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:飞秒激光辅助的微创板层角膜移植术治疗完成期圆锥角膜安全有效，该手术将为圆锥角膜提供一种新的安全的治疗方法。

"偷梁换柱"属于《三十六计》中第二十五计，本意为撤掉大梁，换上新柱，喻义为使用手段更换事物的关键部分，从而改变事物原有的内部结构或性质，达到一定的目的。随着材料学、工程力学、计算机技术、3D打印技术和外科技术的不断进步，"偷梁换柱"概念在外科尤其是骨科已经成为现实并日益得到广泛应用，例如，同种异体骨移植重建骨缺损，3D打印人工椎体置换术等。本文提出并阐述"偷梁换柱"理论的含义和核心内容，并归纳总结该理论在骨科实践中的应用，旨在更好指导病损骨组织修复和骨结构重建，为个体化、微创化和精准化骨科治疗提供参考。

目的:比较合并与不合并类风湿性关节炎（RA）的腰椎滑脱症患者腰椎后路减压融合术（PLIF）术中出血量、术后引流量及隐性失血（HBL），探讨RA患者术中HBL的相关因素。方法:回顾性纳入2014年1月至2019年4月在菏泽市立医院接受治疗的50例合并RA的腰椎滑脱症患者（RA组），同时期筛选73例未合并RA的患者（NRA组）。分析比较两组基本信息、RA信息、手术情况以及出血量相关指标。以术中出血量、术后引流量和HBL作为主要结果；手术时间、术前术后血细胞比容（Hct）和血红蛋白（Hb）及其变化值、手术前后贫血数量、术后新发贫血数量、自体血和异体血输注量等作为次要结果。应用多元线性回归模型分析RA组HBL的相关因素。结果:RA组男9例，女41例，年龄（62±7）岁；NRA组男11例，女62例，年龄（64±9）岁。RA组病程为（14.4±11.2）年，其中单药或联合口服改变病情抗风湿药（DMARDs）者最常见，两组在椎弓根螺钉数和椎间融合器置入上差异均无统计学意义，围手术期并发症发生率相当。两组在总失血量（TBL）、术中出血量和术后引流量等差异均无统计学意义［（693±315） ml比（630±365） ml、（454±373） ml比（414±375） ml和（653±376） ml比（675±400） ml， t=1.072、0.388、-0.189，均 P>0.05］，而HBL及HBL所占TBL比例在NRA组中更低（ t=6.157、2.965，均 P<0.05）。根据手术节段数进行分层分析，长节段（≥3节段）手术中NRA组中HBL和HBL所占TBL比例均优于RA组。次要结果对比Hct改变值在NRA组小于RA组（ P=0.031），但两组Hb减小值差异无统计学意义（ P>0.05）；术后两组新发贫血以及贫血加重差异无统计学意义，异体血输注和手术时间差异也无统计学意义（均 P>0.05）。RA的Steinbrocker级别高、未服用DMARDS、Hb变化和输注异体血为HBL的独立相关因素（β=0.363、-0.272、0.210、1.204，均 P<0.05）。 结论:RA组和NRA组在TBL、术中出血、术后引流和手术时间上无差异，而HBL以及HBL所占TBL比例在RA组高于NRA组；RA组的Steinbrocker分级高、未服用DMARDs、Hb改变较多。

目的:分析1个Cohen综合征家系的临床表型与遗传学特征，并为产前诊断提供实验依据。方法:选取2021年6月2日因"智力障碍及发育迟缓"就诊于郑州人民医院的Cohen综合征女性先证者、先证者妹妹及其家系成员(3代共11人)作为研究对象，收集先证者及先证者妹妹的临床资料。提取该家系成员外周血样品及胎儿胎盘绒毛样品基因组DNA，利用染色体微阵列技术(CMA)检测先证者染色体异常情况。利用全外显子组测序(WES)及Sanger测序，寻找先证者候选变异位点，并进行家系验证。提取家系成员外周血RNA，进行体内剪接变异体检测，应用RT-PCR分析 VPS13B基因的mRNA表达水平，并对胎龄12周的胎儿的进行产前诊断。 结果:先证者为10岁女性，临床表现为发育迟缓、躯体肥胖、高度近视、特殊面容。先证者妹妹为3岁女性，具有与先证者相同表型。CMA结果提示先证者染色体未见异常。WES结果发现先证者及其妹妹 VPS13B基因存在2个杂合变异，分别为c.10076_10077delCA(p.T3359fs *29)缺失移码变异及c.6940+1G>T剪接位点变异，均已有报道。母亲为c.10076_10077delCA(p.T3359fs *29)变异携带者，遗传自先证者外祖父。父亲为c.6940+1G>T变异携带者，遗传自先证者祖母。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.10076_10077delCA评级为致病性变异(PVS1+PS4+PM4+PP1)，c.6940+1G>T评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM3+PP1)。c.6940+1G>T剪接位点变异导致 VPS13B基因第38外显子发生跳跃，产生1个缺失69个氨基酸的转录本。与对照组相比，先证者父母在外周血中mRNA表达水平降低至65%~70%( P<0.01)、先证者及其妹妹降低至40%( P<0.001)。对胎龄12周的胎儿的产前诊断发现胎儿存在c.10076_10077delCA杂合变异。 结论:VPS13B基因的c.10076_10077delCA(p.T3359fs *29)缺失移码变异及c.6940+1G>T剪接位点变异考虑为该家系先证者及其妹妹患Cohen综合征的致病原因。基因检测技术可以辅助临床医师诊断Cohen综合征。

肺淋巴管肌瘤病（PLAM）是一种好发于育龄期女性的低度恶性肿瘤性疾病，有效动物模型的缺乏一直是其机制研究的瓶颈。现有PLAM动物模型包括注射结节性硬化症复合体基因2（TSC2）缺失肿瘤细胞的移植瘤小鼠模型和TSC基因敲除的转基因小鼠模型，其中移植瘤小鼠模型包括同种异体移植瘤、人源化异种移植瘤和大鼠源性异种移植瘤，转基因小鼠模型包括胚系基因敲除和条件性基因敲除小鼠。部分PLAM动物模型存在PLAM样肺部病变，主要用于寻找PLAM新的治疗靶点和PLAM肿瘤细胞来源，但并不能完全代表PLAM患者的疾病发展。本文总结了目前所有PLAM动物模型的特点及临床应用情况，并结合笔者研究经验着重分析近6年的研究进展，以期供该领域学者参考。

目的:探讨表皮生长因子受体（EGFR）和核转录因子E2相关因子2（NRF2）对人宫颈癌HeLa细胞受到电离辐射损伤后的DNA损伤响应及修复作用。方法:将人宫颈癌HeLa细胞按2种处理方式分组：（1）采用小干扰RNA敲降HeLa细胞中的EGFR，采用 137Cs γ射线照射源照射细胞。将HeLa细胞分为对照组（HeLa siCtrl）、敲降EGFR组（HeLa siEGFR）、照射组（HeLa siCtrl+8 Gy）、敲降EGFR+照射组（HeLa siEGFR+8 Gy）。采用免疫荧光实验（8 Gy照射后6、12、24 h）检测细胞中磷酸化组蛋白H2A变异体（γ-H2AX）foci的数量；采用实时荧光定量聚合酶链式反应（RT-qPCR）检测NRF2下游靶基因；采用流式细胞术检测EGFR对HeLa细胞周期的影响；采用核质分离实验分离HeLa细胞的胞质蛋白和胞核蛋白；采用蛋白质免疫印迹法检测NRF2、EGFR、血红素氧合酶1（HO-1）、共济失调毛细血管扩张突变基因Rad3相关激酶（ATR）Thr1989位点的磷酸化水平、检查点激酶1（CHK1）在Ser345位点的磷酸化水平。（2）采用小干扰RNA敲降HeLa细胞中的NRF2，采用 137Cs γ射线照射源照射细胞。将HeLa细胞分为对照组（HeLa siCtrl）、敲降NRF2组（HeLa siNRF2）、照射组（HeLa siCtrl+8 Gy）、敲降NRF2+照射组（HeLa siNRF2+8 Gy）。采用免疫荧光实验检测细胞中γ-H2AX foci的数量。符合正态分布的计量资料的组间比较采用两独立样本 t检验（方差齐）。 结果:（1）8 Gy照射6、12、24 h后，HeLa siEGFR+8 Gy组细胞中γ-H2AX foci的数量均多于HeLa siCtrl组[（94.00±1.00）%对（89.67±2.03）%、（72.33±1.76）%对（60.00±1.73）%、（43.00±2.31）%对（26.33±1.20）%]，且差异有统计学意义（ t=3.919、4.919、6.402，均 P<0.05）。与HeLa siCtrl组比较，HeLa siEGFR+8 Gy组的细胞G2/M期阻滞显著受损[（46.53±3.06）%对（37.90±4.61）%]，且差异有统计学意义（ t=4.384， P<0.05）。与HeLa siCtrl组比较，HeLa siEGFR+8 Gy组的HO-1表达下降66.66%（1.35±0.10对0.45±0.02），且差异有统计学意义（ t=8.782， P<0.05）。敲降EGFR后细胞核内的NRF2蛋白水平降低，辐射引起的NRF2下游ATR-CHK1信号通路活化水平及HO-1蛋白水平均降低。（2）8 Gy照射6、12、24 h后，与HeLa siCtrl组相比，HeLa siNRF2+8 Gy组细胞中γ-H2AX foci的数量均多于HeLa siCtrl组[（96.67±0.88）%对（89.67±2.03）%、（77.33±1.20）%对（60.00±1.73）%、（54.33±2.19）%对（26.33±1.20）%]，且差异均有统计学意义（ t=3.166、4.919、11.220，均 P<0.05）。 结论:电离辐射条件下，敲降EGFR可以减少NRF2蛋白入核，抑制ATR-CHK1信号通路激活及下游基因HO-1的表达，降低人宫颈癌HeLa细胞的DNA损伤修复能力。

患者，女，30岁，因"双眼视力下降1年"就诊于西安市第一医院眼科门诊。患者于1年前无明显诱因发现双眼视力下降，配镜矫正视力不佳，来我院就诊，诊断为双眼圆锥角膜。入院眼科检查示：右眼裸眼视力（UCVA）0.02，左眼0.06；右眼眼压测量不出，左眼为11 mmHg（l mmHg=0.133 kPa）；小瞳验光为右眼影动不清，左眼-6.25 DS/-3.50 DC×135=0.4。裂隙灯显微镜检查示：双眼结膜无充血，右眼角膜基质浅层瘢痕，左眼角膜透明，双眼角膜Munson征（+），Vogt条纹（-），Fleischer环（-）。Sirius三维眼前节分析检查示：右眼角膜平坦子午线曲率（Flattest meridian keratometry，K1）为55.26 D，陡峭子午线曲率（Steepest meridian keratometry，K2）为64.80 D，平均K值为59.65 D，角膜最薄点厚度（Thinnest corneal thickness，TCT）为369 μm；左眼角膜K1为45.21 D，K2为46.20 D，平均K值为45.70 D，TCT为466 μm。拟行左眼角膜胶原交联（Corneal collagen cross-linking，CXL）手术治疗，择期行右眼角膜移植手术治疗。患者于2019年9月行左眼跨上皮快速角膜胶原交联术（Accelerated trans-epithelial corneal collagen cross-linking，ATE-CXL）治疗，手术顺利，术后3个月左眼UCVA由0.02提高至0.12，小瞳验光显示为-4.50 DS/-3.50 DC×140=0.8，并验配RGPCL矫正。复查右眼角膜地形图示：K1为58.25 D，K2为64.71 D，平均K值为61.31 D，TCT为352 μm。因患者不接受右眼角膜移植方案，经充分术前沟通后，拟行右眼角膜基质透镜植入联合角膜胶原交联术。经西安市第一医院伦理委员会批准，患者在治疗前被告知手术风险及相关并发症并签订知情同意书后于2020年1月行右眼角膜基质透镜植入联合CXL。患者平躺位，奥布卡因滴眼液点眼表面麻醉，采用VisuMax飞秒激光设备（德国Zeiss公司）进行飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术（SMILE）手术设计制作角膜基质囊袋，设计参数为：激光切割能量均为28，透镜帽直径7.5 mm，厚度105 μm，边切口宽度200°，边切位置270°（角膜正下方），边切宽度13.09 mm（见图1A）。分离角膜基质后，采用核黄素VibeX Xtra（美国Avedro公司）同时浸泡角膜层间以及待植入的同种异体角膜基质透镜10 min。供体基质透镜来自同日行SMILE的近视患者，透镜厚度为116 μm，直径6.5 mm。将基质透镜植入患者角膜层间，铺平角膜基质透镜以及角膜帽（见图1B）。采用KXL角膜交联仪（美国Avedro公司），调整紫外线发射头位置，红色十字光标对准角膜中心开始紫外线照射4 min，波长为370 nm，照射强度45 mW/cm 2，照射形式为脉冲式照射（1 s亮，1 s暗），总能量为5.4 J/cm 2。术毕平衡盐溶液（Balanced salt solution，BSS）冲洗层间，复位角膜帽，盖上角膜绷带镜。裂隙灯显微镜检查角膜层间无异物，基质透镜平复无移位（见图1C）。术后4 d复诊，裂隙灯显微镜检查示：右眼角膜帽复位良好，绷带镜在位，角膜基质及透镜轻度水肿。摘除角膜绷带镜，复查角膜地形图示：K1 67.57 D，K2 63.34 D，平均K值65.39 D，TCT 461 μm，角膜最薄厚度较术前增加，厚度差异性较术前减小（见图2）。之后给予氟米龙滴眼液点眼3周，每天4次，每周递减1次；左氧氟沙星滴眼液点眼每天4次，持续1周；玻璃酸钠滴眼液点眼每天4次，持续1个月。由于新型冠状病毒疫情期间，患者无法遵医嘱随访，本中心进行术后6个月电话随访，得知患者右眼UCVA0.02，小瞳验光-19.00 DS=0.8，并配戴RGPCL矫正视力，对术后效果表示满意。术前高分辨前节OCT可见患者角膜不规则变薄，术后1年复查前节OCT可见角膜基质透镜透明、定位居中（见图3）；复查角膜地形图示：K1 62.44 D，K2 64.04 D，平均K值63.23 D，TCT为460 μm（见图4）。

目的:分析锁定钢板治疗不稳定肱骨近端骨折术后导致肱骨头内翻的危险因素。方法:采用回顾性病例系列研究分析2008年1月— 2014年12月上海交通大学医学院附属新华医院收治的146例不稳定肱骨近端骨折锁定钢板固定患者临床资料。39例术后发生肱骨头内翻(内翻组)，107例术后未发生肱骨头内翻(非肱骨头内翻组)。记录患者性别、年龄、骨密度、致伤原因、骨折Neer分型、骨折类型(内翻或外翻)、手术时机、手术技术(是否内侧柱支撑、是否松质骨植骨，是否缝线加强)、肱骨头螺钉数量和术中复位质量，进行肱骨头内翻的单因素分析。进一步采用多元Logistic回归分析肱骨头内翻发生的独立危险因素。最后对Neer分型和内侧皮质复位情况的主观评估进行可靠性分析。结果:肱骨头内翻组骨质疏松、内翻型骨折、缺乏内侧支撑、无缝线加强及术中内翻复位不良的比例均高于非肱骨头内翻组( P<0.05)。而性别、年龄、骨折分型、同种异体松质骨移植和肱骨头内螺钉数量差异无统计学意义( P>0.05)。进一步多元Logistic回归分析结果表明，骨质疏松、内翻型骨折、缺乏内侧支撑、无缝线加强和术中内翻复位不良与肱骨头内翻显著相关( P<0.05)。在这些风险变量中，缺乏内侧柱支撑与肱骨头内翻的相关性最强( OR＝9.62)，与术中内翻复位不良的相关性也较强( OR＝8.39)。Neer分型和内侧皮质复位情况的评估表明，观察者间与观察者内的可靠性良好。 结论:锁定钢板治疗不稳定肱骨近端骨折术后肱骨头内翻的主要危险因素是骨质疏松、内翻型骨折、缺乏内侧支撑、无缝线加强及术中内翻复位不良。