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并发杜氏肌营养不良症的复合型甘油激酶缺乏症一例并文献复习
编辑人员丨2023/8/6
目的 分析并发杜氏肌营养不良症(DMD)的复合型甘油激酶缺乏症(CGKD)的诊治要点.方法 报道1例并发DMD的CGKD病例,并以"复合型甘油激酶缺乏症"和"杜氏肌营养不良"为关键词(包括中英文)在PubMed和中国期刊全文数据库(CNKI)进行检索,收集并分析相关患者的资料.结果 该例患儿以双下肢乏力为主要表现,伴皮肤色素沉着,尿液有机酸综合分析示甘油显著升高,促肾上腺皮质激素升高而血皮质醇降低,经基因检测明确DMD及CGKD的诊断,予氢化可的松口服激素替代治疗与其他对症治疗,患儿病情好转且稳定.检索文献共收集到20篇相关的病例报道,小年龄CGKD伴DMD患儿的肌营养不良相关症状不明显,多表现为无原因肌酶升高,随着年龄增长患儿逐渐出现肌肉乏力症状,预后差.CGKD目前尚无有效根治方法 ,以氢化可的松替代治疗、低脂饮食以及康复治疗等对症治疗为主.结论 伴发DMD的CGKD患儿预后差,因此产前诊断更为重要,临床医师需提高认识,及时行基因检测以提高临床确诊率.
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编辑人员丨2023/8/6
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Xp21邻近基因缺失综合征的研究进展
编辑人员丨2023/8/5
Xp21邻近基因缺失综合征又称复合型甘油肌酶缺乏症.1977年,英国儿童内分泌遗传代谢医生Mc-Cabe首次报道儿童甘油肌酶增高合并肾上腺发育不良,并命名为复合型甘油肌酶缺乏症(Complex GlycerolKinase Deficiency,CGKD)[1].该病多以急性/慢性肾上腺皮质功能不全起病,伴有皮肤色素沉着[2].
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编辑人员丨2023/8/5
