目的:探讨多靶点粪便DNA与粪便潜血（FIT-DNA）联合检测技术对结直肠癌及进展期腺瘤的临床诊断价值。方法:纳入中国医学科学院肿瘤医院2021年4月至2022年1月拟行肠镜检查的门诊筛查患者及结直肠外科待手术的肠癌患者235例，其中男141例，女94例，年龄22~86（55±13）岁。包括初诊未治疗组215例（结直肠癌患者86例、进展期腺瘤患者12例、非进展期腺瘤患者25例、一般性息肉患者8例、表观健康人84名）和干扰组20例（既往行结直肠癌根治术患者2例、既往行内镜黏膜剥离术患者6例、非肠癌的特殊疾病患者4例以及行新辅助放化疗的肠癌患者8例）。取肠道准备前的新鲜粪便样本进行FIT-DNA联合检测，样本处理和核酸纯化采用FIT-DNA 检测试剂盒；采用荧光探针法检测KRAS突变和BMP3、NDRG4基因甲基化；采用免疫法检测便潜血。以结直肠镜或病理活检结果为金标准，采用受试者工作特征（ROC）曲线评估FIT-DNA联合检测技术对结直肠癌及进展期腺瘤的筛查及诊断效能。结果:FIT-DNA联合检测技术对早期结直肠癌和进展期腺瘤的筛查灵敏度分别为7/7和8/12，阴性预测值分别为98.1%（104/106）和93.7%（104/111）；对早期结直肠癌和进展期腺瘤的总体筛查灵敏度为15/19，阴性预测值为96.3%（104/108）；曲线下面积（AUC）分别为0.982（95% CI：0.960~1.000， P<0.05）、0.758（95% CI：0.592~0.924， P<0.05）和0.841（95% CI：0.724~0.957， P<0.05）。FIT-DNA联合检测技术对结直肠癌的诊断灵敏度为98.8%（85/86），对进展期腺瘤的诊断灵敏度为8/12，对结直肠癌和进展期腺瘤的总体诊断灵敏度为94.9%（93/98），特异度为88.9%（104/117）；AUC分别为0.968（95% CI：0.937~0.997， P<0.05）、0.758（95% CI：0.592~0.924， P<0.05）和0.942（95% CI：0.905~0.979， P<0.05）。纳入干扰组后，FIT-DNA 联合检测技术的总体诊断灵敏度为91.6%（98/107），特异度为89.1%（114/128）。 结论:FIT-DNA 联合检测技术对结直肠癌具有较高的早期筛查效能和诊断效能。

目的 探索利用创新的结直肠癌无创筛查手段以提高大肠癌筛查的效率,为今后在我国开展结直肠癌早筛项目奠定基础.方法 在2016年12月～2017年12月哈尔滨医科大学附属肿瘤医院的体检人群中,开展基于多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术的结直肠癌早期筛查,并对筛查结果 进行分析和总结.结果共有594名体检人群进行多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术,61人检测为阳性,总体阳性率为10.27％(61/594),其中32人进行了肠镜检查,肠镜依从率为52.46％(32/61);31人具有肠镜检查结果,其中肠镜异常21人,异常检出率为67.74％(21/31),肠镜未见异常10人;男性和女性的肠镜异常率分别为64.29％(18/28)和100.00％(3/3).此外,对已确诊的结直肠癌及腺瘤患者进行了多靶点粪便FIT-DNA联合检测,检测的敏感性分别为92.31％(24/26)和42.86％(12/28).结论 本研究数据初步提示了在体检人群中结合一定新型技术可能对于提高肠镜依从性和检出率具有一定促进作用.

目的:初步探究多靶点粪便FIT-DNA检测技术对结直肠癌筛查的有效性，同时探索结直肠癌患者配偶及其一级亲属的结直肠癌及癌前病变发病风险。方法:采用新型多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术对于2017年4月至2019年3月全国八家医院的结直肠外科或普外科就诊的结直肠癌患者、患者配偶及一级亲属进行检测，并结合肠镜结果评价其检测性能。结果:共211名受试者均完成多靶点粪便FIT-DNA联合检测及肠镜检查，其中135例为结直肠癌患者（64.0%），47例为患者配偶（22.3%），29例为患者一级亲属（13.7%）。其中，患者配偶的肠镜病变检出率为14.9%（7/47），患者一级亲属的肠镜病变检出率为24.1%（7/29），均未有癌变检出。多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术检测结直肠癌的敏感性为89.6%（121/135），特异度为96.8%（60/62）。结论:本研究初步肯定了多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术在结直肠癌筛查中的检测性能，为进一步开展大样本前瞻性研究奠定了良好的基础。

目的 探讨将多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术应用到体检人群的结直肠癌早期筛查中的效果.方法 回顾性选择 2019 年 1 月～2022 年 5 月在北京航天总医院接受多靶点粪便FIT-DNA联合检测的体检人群 2600 例.同时利用已经明确诊断结直肠癌的患者 55 例以及腺瘤 55 例的数据进行分析.描述多靶点粪便FIT-DNA联合检测体检人群的阳性率、肠镜检查依从性、肠镜检查阳性率情况.多靶点粪便FIT-DNA联合检测对确诊结直肠癌患者、确诊腺瘤患者的筛查效能分析.结果 2600 名体检人群中,多靶点粪便FIT-DNA联合检测结果呈阳性的共 267 例(10.27%),不同性别以及年龄段的阳性率差异具有统计学意义(P＜0.05).267 例中共有 140 例接受肠镜检查(52.43%),不同性别以及年龄段的肠镜检查依从率差异有统计学意义(P＜0.05).接受肠镜检查的 140 例中,共有 95 例出现异常(67.86%),不同性别以及年龄段的肠镜检查异常率差异有统计学意义(P＜0.05).研究所纳入的 55 例确诊为结直肠癌患者接受多靶点粪便FIT-DNA 联合检测,有 51 例结果为阳性(92.73%),不同性别的阳性率差异无统计学意义(P＞0.05),不同年龄段以及不同分期的阳性率差异有统计学意义(P＜0.05).研究所纳入的 55 例确诊为腺瘤患者接受多靶点粪便FIT-DNA联合检测,有 24 例结果为阳性(43.64%),不同性别的阳性率差异有统计学意义(P＜0.05),不同年龄段的阳性率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 将多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术应用到体检人群的结直肠癌早期筛查中,可以一定程度上提升肠镜检查的依从性以及肠镜检出率,具有良好的应用前景.