目的 分析富血供腹膜播散性平滑肌瘤病(leiomyomatosis peritonealis disseminata,LPD)的临床影像特征,提高对富血供LPD的诊断及治疗水平.方法 收集 2018 年 7 月至 2020 年 10 月在中山大学附属第一医院诊治的 4 例富血供LPD患者的病历资料,回顾性分析其临床特征、诊治方法、术前影像学表现及术后病理诊断.结果 4 例患者均有子宫肌瘤手术史,术前 4 例患者均行计算机断层扫描(computed tomography,CT)平扫及增强扫描,1 例加做磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)平扫及增强扫描、正电子发射计算机断层显像(positron emission tomography-computed tomography,PET-CT)检查及 3D打印.影像学表现呈多发实性结节及肿块,明显不均匀强化,瘤内及瘤周可见迂曲扩张畸形的血管,且瘤体越大越明显.4 例术前CT均误诊.4 例患者均接受手术治疗,其中 3 例行开腹肿瘤切除,1 例行腹腔镜下肿瘤切除,肿瘤位于腹盆腔、大网膜、肠系膜或阔韧带、骶韧带等处.结论 术前影像学检查可以准确判断富血供LPD的范围及供血血管,为治疗方案制定提供重要参考信息.

35岁患者，盆腹腔巨大肿物进行性增大6年、停经16周余，为终止妊娠入院。入院后经详细检查及多学科会诊，诊断为宫内孕16周余，合并结节性硬化症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤及中度肺动脉高压。患者瘤体巨大，肾功能轻度受损，已错过手术的最佳时机，手术风险极大，选择药物姑息治疗。充分准备后予以序贯使用米非司酮及米索前列醇在手术室药物引产，引产成功，子宫复旧好。产后2个月月经复潮，口服依维莫司片治疗原发病（结节性硬化症），腹部较前稍缩小，可平卧入睡，生活自理。妊娠合并巨大肾血管平滑肌脂肪瘤者文献中鲜有报道，现结合文献，报道其临床特点。

二代测序等分子生物学技术的应用使得人们对子宫间叶源性肿瘤有了新的认识。本文将介绍延胡索酸水合酶-缺陷型平滑肌瘤、PGR重排上皮样平滑肌肉瘤、PLAG1重排黏液样平滑肌肉瘤、SMARCA4缺失未分化子宫肉瘤、血管周上皮样细胞肿瘤、类似卵巢性索间质肿瘤的子宫肿瘤、炎性肌纤维母细胞肿瘤、伴NTRK融合或COL1A1-PDGFB融合的子宫肉瘤等新近认识的子宫间叶源性肿瘤，重点讨论其临床病理学及分子遗传学特征。相关分子遗传学改变对肿瘤的精准诊断、预后评估和靶向治疗有重要应用价值。

目的:归纳盆腔内静脉内平滑肌瘤病(IVL)的影像学特征，为临床诊疗提供更多的有效信息。方法:回顾性分析2021年10月至2022年4月济宁医学院附属医院收治的5例盆腔内IVL患者的临床及病理资料。结果:4例患者均因盆腔包块入院就诊，1例因子宫肌瘤收治入院。5例患者均行超声检查，1例行下腔静脉CT造影检查，1例行腹部MRI检查。4例患者病变均局限于盆腔，1例患者累及右心房。2例全麻下经腹子宫肿瘤剥除术，1例全麻下经阴道子宫肿瘤剥除术，2例腹腔镜下肿瘤剥除术。术后病理均提示合并IVL。5例患者术后恢复良好，目前仍在随诊中。结论:IVL的影像学特征以子宫增大、盆腔肿块伴静脉占位为主，临床诊断困难，易复发，首选手术治疗。

患者女，36岁。乳腺癌术后6年，肝脏血管平滑肌脂肪瘤术后5年，发现盆腔占位。行全子宫双附件及盆腔病灶等切除术，病理证实为子宫体高分化内膜样癌伴双侧卵巢小细胞神经内分泌癌，并子宫肌壁间、浆膜外、大网膜、乙状结肠系膜和右下腹膜转移。免疫组织化学显示：子宫内膜样癌突触素阴性；卵巢小细胞癌上皮标志物、突触素、嗜铬粒素A均阳性，INI1、BRG1无缺失，p53突变型模式，乳腺癌标志物均阴性，微卫星稳定，BRCA1/2无突变。外周血基因检测发现患者TP53基因胚系突变。

目的:探讨发生在女性生殖系统的恶性中胚叶混合瘤（malignant mixed mesodermal tumor，MMMT）的临床病理学特征、免疫组织化学及分子遗传学特点。方法:收集解放军总医院第一医学中心病理科2005—2019年诊断为恶性中胚叶混合瘤的临床病理资料，分析其组织病理学特点，并通过免疫组织化学法检测雌激素（ER）、孕激素（PR）、p16、p53、错配修复蛋白（MMR）等指标的表达。结果:本组MMMT病例的发生部位包括子宫原发29例、卵巢原发16例、子宫和卵巢双原发4例、宫颈1例。镜下可见肿瘤由癌和肉瘤两种成分构成，分界清楚或相互混合。癌成分在整个肿瘤中占5%~90%不等，其中大部分病例以癌为主，少部分病例癌成分低于50%，其中2例低于10%。癌的类型大多为一种类型，有7例由2种类型的癌混合而成。子宫原发MMMT以子宫内膜样癌居多（55%，16/29），卵巢MMMT以浆液性癌居多（12/16），宫颈MMMT为鳞状细胞癌成分，其他为透明细胞癌、未分化癌。肉瘤的类型，同源性肉瘤包括内膜间质肉瘤、平滑肌肉瘤以及高级别梭形细胞肉瘤，多见于子宫MMMT（72.4%，21/29）；异源性肉瘤（包括软骨肉瘤、骨肉瘤及横纹肌肉瘤），多见于卵巢MMMT（12/16）；其中10例由2种类型的肉瘤混合而成。子宫卵巢同步发生肿瘤的形态和类型大致相同。直接蔓延或转移性肿瘤（卵巢、子宫、淋巴结、网膜、肠壁、皮肤）均为与主体肿瘤大致相同类型的癌。免疫组织化学ER和PR为双阴性（子宫肿瘤23/25，卵巢肿瘤8/10）；p16弥漫强阳性（子宫肿瘤11/11，卵巢肿瘤6/6）。p53多为突变型表达（64%，21/33），在癌和肉瘤成分表达同步；在上皮成分为子宫内膜样癌的病例中，p53突变型表达占35%，在非子宫内膜样癌中占46.7%；在异源性肉瘤的病例中占31.8%，而非异源性肉瘤中占50%。28例（28/33，85%）表现为错配修复蛋白完整，仅5例（5/33，15%）表现为错配修复蛋白缺陷。结论:女性生殖系统MMMT是高级别癌和肉瘤构成的双相性肿瘤，形态复杂多样，免疫组织化学具有ER/PR阴性、p16弥漫强阳性的特点，多为p53突变型和MMR完整。

目的:探讨TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤（perivascular epithelioid cell tumor，PEComa）的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法:收集空军军医大学第一附属医院2014年1月至2022年7月诊断的8例TFE3重排的PEComa，3例为会诊病例，5例为本院标本，其中7例为手术切除标本，1例为穿刺活检标本。对其进行常规组织学分析、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）及二代测序检测，并进行预后随访。结果:8例患者中，5例为女性，3例为男性，年龄25~65岁（中位年龄45岁）。发病部位：子宫1例，肝脏1例，脐尿管1例，肾脏2例，腹腔1例，结肠1例，腹膜后1例（后3次复发，部位分别为腹腔、盆腔和卵巢、腹腔）。组织形态学：肿瘤细胞呈上皮样，大小形态较一致，胞质透亮或嗜酸，巢片状排列，大部分区域由纤细的薄壁血管分隔形成巢泡状，未见乳头状结构，无明显的平滑肌及脂肪成分；3例细胞异型性显著，可见奇异形核及瘤巨细胞并伴有大片坏死，核分裂象多见（最多约28个/50 HPF）。3例可见黑色素颗粒沉着。免疫组织化学染色结果：所有病例均弥漫一致强阳性表达TFE3，8例均表达HMB45（2例灶状阳性），6例（6/8）表达Cathepsin K和Melan A，2例（2/8）表达平滑肌肌动蛋白（均为灶状阳性），所有病例均不表达广谱细胞角蛋白、PAX8和结蛋白。8例FISH均检测到TFE3基因断裂，其中4例进行了二代测序，显示2例具有SFPQ：：TFE3融合，1例具有ASPSCR1：：TFE3融合，另1例未检出。7例随访到有效信息，随访时间4~94个月，4例无病生存，2例复发，1例初诊时已出现转移，所有患者均未死亡。结论:TFE3重排的PEComa具有独特的组织形态学特征、免疫表型及分子特征，具有侵袭性的生物学行为，个别病例表现出高度恶性的生物学行为，可出现复发和转移，应提示临床进行密切随访。

目的:探讨卵巢癌细胞分泌的外泌体对卵巢间质正常成纤维细胞(NFs)分化和迁移能力的影响。方法:NFs来自2019年5—12月于青岛大学附属医院行子宫肌瘤切除的患者。使用超高速离心方法从卵巢癌SKOV3细胞培养上清中提取外泌体，将条件培养基(CM)、SKOV3-exo、磷酸盐缓冲液分别与NFs细胞共培养，分别记为CM组、SKOV3-exo组和空白组。采用实时荧光定量聚合酶链反应和Western blot法检测NFs中成纤维细胞活化蛋白(FAP)、α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)的mRNA和蛋白表达水平，采用Transwell实验检测NFs细胞的迁移能力。结果:透射电镜下可观察到SKOV3的培养上清液中所提取到的细胞外囊泡为长径为30~100 nm，呈杯托样双层膜结构。外泌体中TSG101和HSP27蛋白表达水平分别为1.00±0.05和1.12±0.13，均高于卵巢癌SKOV3细胞(分别为0.22±0.21和0.36±0.14，均 P<0.05)。PKH67荧光标记的外泌体可被NFs摄取。CM组细胞中α-SMA、FAP mRNA表达水平分别为2.91±0.15和3.21±0.33，SKOV3-exo组分别为3.50±0.21和4.63±0.24，均高于空白组(分别为1.00±0.06和1.00±0.13，均 P<0.05)。CM组和SKOV3-exo组细胞中α-SMA(分别为0.89±0.11和1.25±0.09)、FAP蛋白表达水平(分别为0.81±0.09和1.20±0.12)均高于空白组(分别为0.12±0.31和0.11±0.19，均 P<0.05)。CM组和SKOV3-exo组细胞迁移数分别为(215.01±14.80)个和(389.72±19.43)个，均高于空白组[(113.73±4.70)个，均 P<0.05]。 结论:SKOV3分泌的外泌体可被NFs摄取，使其激活分化为肿瘤相关成纤维细胞(CAFs)并提高其迁移能力，说明卵巢癌细胞可能通外泌体的途径促进卵巢间质NFs向CAFs的转化，进而促进卵巢癌的发展。

子宫肌瘤多见于30~50岁女性，由增生的平滑肌和纤维结缔组织组成。文献报道育龄期妇女子宫肌瘤患病率高达70%~80% [1-2]，其发病可能与女性激素依赖有关。大多数子宫肌瘤患者并无自觉症状，约30%患者可出现腹部或阴道内包块、月经量增多、继发性贫血、不孕、流产、肌瘤压迫症状，以及浆膜下肌瘤蒂扭转或肌瘤变性引起的腹痛、感染等，严重者甚至影响患者身心健康和生活质量 [2]。

弥漫性子宫平滑肌瘤病（DUL）是一种罕见疾病，主要特征是子宫呈弥漫性、对称性增大，伴痛经、月经量多、不孕等。彩超检查常提示大量直径<3 cm的小肌瘤播散于整个子宫肌层和子宫腔。治疗方式以子宫切除为主，其他方式包括药物治疗、子宫动脉栓塞术和宫腔镜子宫肌瘤剔除术等。目前报道的病例数越来越多，但典型病例不多。本文报道了1例30岁同卵双胎姐妹同患DUL的诊疗过程，同时对本病相关的最新文献进行总结，积累相关诊疗经验。