目的:观察1例小口病患者的致病基因突变。方法:来自日本的1例小口病患者纳入研究，详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色照相、视野、全视野闪光ERG检查；采集患者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术检测基因突变位点，应用分析软件明确该突变位点的保守性及可能引起的蛋白结构改变。结果:患者男，71岁。自幼夜盲；其父母为表兄妹近亲婚配。双眼BCVA均为0.7。眼底色泽呈灰暗、带有金黄色反光。双眼暗适应0.01反应熄灭，暗适应3.0反应a、b波振幅均明显降低，b波几乎消失，呈负波形。DNA测序发现SAG基因的一个纯合移码突变（c.924delA, p.N309Tfs*12 ）。该移码突变导致SAG编码蛋白的翻译提前终止，结构严重受损。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在多个物种中均高度保守，为有害性突变。结论:SAG基因突变位点c.924delA, p.N309Tfs*12是该患者的致病基因。

目的:探究超脉冲点阵二氧化碳激光（UFCL）治疗烧伤后轻中度小口畸形的临床疗效。方法:对2018年1月—2022年1月内蒙古包钢医院收治的19例烧伤后轻中度小口畸形且接受UFCL治疗的患者进行回顾性观察性研究，其中男15例、女4例，年龄（35±14）岁，小口畸形平均病程为71 d，术前轻度张口受限者8例、中度张口受限者11例。患者2~3个月行1次UFCL治疗，直至患者对张口度满意或达到疗效瓶颈。记录患者行UFCL治疗的次数以及末次治疗到末次随访的时间间隔。统计患者首次治疗前和末次随访时的张口度（手指测量法）、口裂宽度和张口时上下切牙间距。采用新版温哥华瘢痕量表（VSS）评估患者首次治疗前、末次治疗后的瘢痕。末次随访，患者自行采用利克特5级评分量表对疗效满意度进行评价并计算满意比例；统计治疗区域出现色素沉着、水疱、感染、持续性红斑等不良反应情况。对数据行Mann-Whitney秩和检验或配对样本 t检验。 结果:患者接受UFCL治疗3（2，6）次。患者的末次治疗到末次随访的时间间隔最长为26个月，最短为4个月。末次随访，患者的张口度较首次治疗前改善明显（ Z=4.68， P<0.01）。末次随访，患者口裂宽度为（35±6）mm，张口时上下切牙间距为（3.2±0.4）cm，均较首次治疗前显著改善（ t值分别为10.73、18.97， P<0.01）。末次治疗后瘢痕评分为（4.1±1.6）分，显著优于治疗前（ t=22.96， P<0.01）。末次随访，患者对治疗的满意比例为18/19；所有患者治疗区未出现色素沉着、水疱、感染、持续性红斑等不良反应，但其中1例患者反映治疗后约半年病症复发。 结论:UFCL可治疗烧伤后轻中度小口畸形，患者满意度高，具有进一步研究和推广的价值。

目的 探讨因系统性硬皮病导致的特殊张口受限(小口畸形)患者取模困难时准确得到其口内模型的方法.方法 本研究遵循医学伦理,并获得患者知情同意.对1例肯氏Ⅰ类下领牙列缺损的硬皮病张口受限患者应用以数字化技术为主导,结合传统印模方式的分段印模方案.根据其本身的左、右下领牙列制作个别托盘后进行分段式取模,同时口内扫描取得上、下颌软硬组织形态数据.在获得各部分模型后,对下颌模型进行扫描和数字对齐,形成最终的牙列模型,并借助CAD/CAM技术设计制作最终的可摘局部义齿,同时结合文献对张口受限患者可摘局部义齿修复诊疗进行回顾分析.结果 义齿固位良好,获得了良好的修复效果,患者对该义齿的咀嚼效率等功能行使均满意.文献复习结果表明,数字化技术结合传统印模方法,利用计算机进行拟合可以准确地得到患者口内模型,为后续修复做好基础工作.然而患者下颌牙列前段无牙时该流程误差可能较大,仍需要进一步完善.结论 以数字化技术为主导,结合传统印模方式的分段印模方案用于修复张口受限患者的牙列缺损效果良好,患者就医体验、满意度高,值得临床推广.

[目的]超声引导环咽肌A型肉毒毒素靶点注射治疗脑干梗死后环咽肌功能障碍的安全性和可行性初探,为环咽肌功能障碍提供更实用、方便的治疗方法.[方法]脑桥延髓交界处右侧亚急性腔隙性脑梗塞后吞咽障碍患者,经吞咽造影检查,确诊为环咽肌开放不完全.采用超声+球囊进行精准定位,采用平面外成像技术对左侧环咽肌进行A型肉毒毒素25 U/0.8 mL注射.[结果]注射后患者吞咽功能明显改善,注射后第5天可进食粥,第8天可进食烂饭及小口喝水.注射后2周复查吞咽造影:食团可顺利通过食管入口,流线无明显变细或中断,无咽部残留,提示环咽肌正常开放.[结论]超声引导对环咽肌进行肉毒毒素注射是安全且可行的,操作方便,但需在以后临床中积累更多病例资料来进一步证明.

目的 探讨判断烧伤后面部瘢痕畸形严重程度的方法及对应的手术方式选择.方法 回顾性分析41例烧伤后面部瘢痕畸形病例,依据面部美容单元原则对瘢痕畸形进行分类,分析所采用的主要手术方式,并找出畸形类型与手术技术之间的联系.结果 烧伤后面部畸形常累及多个美容单元,甚至整个面部,尤以口周、眼睑为多,常见畸形有小口畸形,下唇外翻、下睑外翻、小鼻孔畸形等.多个美容单元畸形修复以轴型皮瓣修复为主.半面或全面部畸形以瘢痕松解+全(中)厚植皮手术为主.单一美容单位畸形修复可选用扩张皮瓣或局部皮瓣.结论 烧伤后面部瘢痕畸形分类有利于畸形严重程度判断,并能指导手术方式的选择.

研究显示,后天性小口畸形多由颜面部烧伤及外伤性唇颊缺损等引起,严重者可致口裂呈鱼口状,严重影响患者的进食、发音及口腔与咽喉疾病的诊治.目前,临床上多于颜面部受损早期采用佩戴弹力开口器的方式予以防治,但由于开口器开口尺寸及长度固定,难以适应所有患者,且随着小口畸形患者口形的逐渐改变,需要不停更换新的开口器.为此,笔者结合多年临床经验研制了一种新的小口畸形矫正器(国家实用新型专利号为ZL 2016 2 0399621.6),以期为临床提供一种经济实惠、操作简便,且适用于各类小口畸形患者全程矫正治疗的器械.