本研究旨在观察尿道下裂留置尿管患儿病原菌分布与对Smad通路蛋白的影响，现报道如下。

目的:探讨舌黏膜耦合颊黏膜与舌黏膜耦合异种脱细胞基质生物膜(ADM)一期尿道成形术治疗男性尿道下裂多次修复失败患者的临床疗效。方法:回顾性分析2017年2月至2019年2月收治的26例成年男性尿道下裂修复失败患者的病例资料，其中上海交通大学附属第六人民医院18例，山西医科大学第二医院3例，郑州大学第一附属医院3例，哈尔滨医科大学附属第二医院2例。根据尿道替代材料不同将患者分为两组，A组为舌黏膜耦合颊黏膜组(14例)，平均年龄(29.5±1.2)(18～41)岁；既往手术次数平均(3.6±0.7)(2～5)次；既往取口腔黏膜次数平均(1.0±0.5)(0～2)次；尿道缺损长度(6.4±0.6)cm。B组为舌黏膜耦合ADM组(12例)，平均年龄(26.5±0.8)(20～38)岁；既往手术次数平均(4.6±0.8)(3～5)次；既往取口腔黏膜次数平均(1.0±0.5)(0～2)次；尿道缺损长度(6.7±0.4)cm。两组上述指标比较差异均无统计学意义( P>0.05)。手术方式：将阴茎伸直，切除纤维组织或瘢痕，测量尿道缺损长度。A组采用舌黏膜铺尿道板，加盖颊黏膜；B组采用舌黏膜铺尿道板，加盖ADM[异种(牛)脱细胞基质敷料，规格5 cm×5 cm]。A组取舌黏膜的长度平均(5.0±0.2)(4.0～6.0)cm，宽度平均(1.2±0.2)(1.0～1.5)cm；取颊黏膜的长度平均(4.1±0.2)(3.5～5.5)cm，宽度平均(1.2±0.2)(1.0～1.5)cm。B组取舌黏膜的长度平均(5.0±0.2)(5.0～6.0)cm，宽度平均(1.2±0.2)(1.0～1.5)cm。两组术中取口腔黏膜长度差异有统计学意义( P<0.05)。尿道下裂修复成功标准：①阴茎外观接近正常；②矫正阴茎下曲；③尿道正位开口；④尿流尿线正常，排尿通畅，成人最大尿流率>15 ml/s。比较两组的疗效和并发症发生率。 结果:术后平均随访(16.3±1.6)(8～24)个月。A、B组口腔区域并发症发生比例分别为：口腔供区疼痛7/14例和1/12例，张口紧绷感8/14例和1/12例，口腔供区麻木感8/14例和1/12例，差异有统计学意义( P<0.05)。A、B组尿道并发症发生比例分别为：尿道瘘1/14例和4/12例，尿道狭窄2/14例和6/12例，差异有统计学意义( P<0.05)；阴茎弯曲2/14例和1/12例，差异无统计学意义( P>0.05)。A、B组手术成功比例分别为12/14例和5/12例，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:对于尿道下裂多次修复失败后皮源缺少的患者，建议采用舌黏膜耦合颊黏膜一期尿道成形术修复尿道。舌黏膜耦合ADM尽管具有口腔黏膜取材少、术后口腔并发症低等优点，为多次手术失败阴茎局部皮源缺损患者提供了一种新途径，但存在术后并发症多、手术成功率低等风险，应谨慎使用，不推荐一线使用。

尿道皮肤瘘是尿道下裂常见的并发症，反复行尿道下裂修补术会导致阴茎皮肤缺少和周围组织覆盖不足，最后形成顽固性尿道皮肤瘘。本文回顾性分析1例多次修补失败的阴茎段尿道皮肤瘘患者的临床资料。本例采用人工蹼状阴茎的方法进行瘘口修补治疗，术后随访6个月，无瘘口复发，排尿通畅，术后阴茎外观满意。

目的:系统评估母亲高血压疾病与子代尿道下裂发生风险的相关性。方法:通过计算机检索PubMed、Cochrane图书馆、中国知网、VIP、万方数据、中国生物医学文献数据库（CBM）、Em-base数据库中在2020年8月前发表的母亲孕前高血压、妊娠高血压、先兆子痫与子代尿道下裂发生风险相关性的临床流行病学研究，研究人员对纳入的文献进行多次筛选、资料获取、系统评估，随后通过应用Rev Man 5.3软件进行统计学分析。结果:共纳入19项临床流行病学研究。Meta分析结果显示：母亲孕前高血压[ OR=1.52，95% CI（1.35, 1.71）]、妊娠高血压[ OR=1.42，95% CI（1.15, 1.76）]和先兆子痫[ OR=2.17, 95% CI（1.71, 2.74）]与子代尿道下裂发生的风险显著相关。进一步按研究所属地域人群、子代发生尿道下裂的不同严重程度和母亲高血压疾病药物干预的时期进行亚组分析，发现欧美人群中母亲孕前高血压[ OR=1.52，95% CI（1.35，1.71）]、妊娠高血压[ OR=1.34，95% CI（1.07，1.67）]和先兆子痫[ OR=2.03, 95% CI（1.71, 2.42）]均与子代尿道下裂发生的风险显著相关，而在亚洲人群中仅母亲先兆子痫[ OR=9.10, 95% CI（5.76，14.37）]与子代尿道下裂发生的风险显著相关；还发现母亲患高血压与子代中重度尿道下裂的发生之间存在显著相关[ OR=1.54，95% CI（1.39, 1.71）]，早期或晚期药物干预与子代尿道下裂发生的风险不存在显著相关性。 结论:母亲高血压疾病会增加子代尿道下裂发生的风险度，其中在不同地域的人群中母亲患先兆子痫与子代尿道下裂发生的风险均显著相关，子代发生中重度尿道下裂的风险显著增高。

2020年11月9日就诊于东营市胜利油田中心医院，足月出生，体质量为3 260 g，身长50 cm，无特殊面容，出生后发现外生殖器发育异常，尿道下裂，阴茎向下弯曲，尿道外口位于阴茎腹侧根部，右侧睾丸鞘膜积液(图1)。B超检查在膀胱后方探及2.5 cm × 0.4 cm类子宫回声，内见线状高回声，双侧睾丸形态大小正常，双侧隐睾。对患儿进行外周血染色体检查，G显带核型分析示45，X[76]/46，X，psu idic(Y)[24]？(图2A、2B)。后加做C显带证实部分细胞系为46，X，psu idic(Y)(q12)(图2C)。拷贝数变异测序检测提示X染色体拷贝数为1，Y拷贝数为0.5(图3)，与核型分析结果一致。出生后48 d性激素检查结果(括号内为参考范围)：黄体生成素9.47 IU/L(参考值：男0.62 ~ 4.08 IU/L，女< 0.05 IU/L)，卵泡刺激素15.37 IU/L(参考值：男0.41 ~ 3.02 IU/L，女1.23 ~ 17.4 IU/L)，雌二醇77.07 pmol/L(男< 47 pmol/L，女< 79 pmol/L)，睾酮4.51 nmol/L(参考值：男0.69 ~ 7.6nmol/L，女< 0.4 nmol/L)。抗苗勒管激素152.5 pmol/L(参考值：男425 ~ 1 810 pmol/L，女< 49 pmol/L)。患儿父母均为34岁，外观无异常，否认近亲结婚，既往曾生育1女，表型正常。此次妊娠孕24周诊断为"妊娠期糖尿病"，孕34周时用胰岛素治疗，血糖控制好。本研究通过了医院伦理委员会的审查(Q/ZXYY-ZY-YWB-LL202252)，患儿监护人签署了临床研究知情同意书。

男，1月。否认有毒有害物质接触史。查体：先天性心脏病，耳廓小，耳位低，尿道下裂，隐睾，B超显示腹腔内未见子宫、卵巢组织。实验室检查：促肾上腺皮质激素129.92 pmol/L(正常参考范围：1.56~14.00 pmol/L)；采集患者外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体，G显带，染色体核型为46，XX，t(2；3)(q11.2；p23) (图1)。临床诊断：先天性心脏病、两性畸形、肾上腺皮质增生症。

目的:探讨应用三维逆行设计方法改进阴茎头成形术的临床应用价值和效果。方法:回顾性分析2019年4月至2022年3月中国医学科学院整形外科医院收治的应用新型阴茎头成形术进行阴茎再造的患者资料。术前通过三维逆行设计方法，体外构建正常人大小的阴茎模型，覆膜并临摹形成纸样，分为"头""颈""体""尾"4部分。术中按照临摹纸样切取"箭形"股前外侧皮瓣构建阴茎头和尿道，以双侧股薄肌和阔筋膜组装构建阴茎体，表面行薄中厚皮片移植。术后对新阴茎头外观及触觉、新阴茎体的静态长度和周径变化、患者满意度进行评估。结果:共纳入5例患者，年龄20~32岁，平均23.4岁；会阴型尿道下裂3例，先天性小阴茎1例，外伤性阴茎缺如1例。术后阴茎头均成活良好，尿道外口位于阴茎头顶端。供区均可完全缝合，无需植皮，供区均愈合良好。所有患者均于一期术后6~9个月进行了二期尿道吻接手术。术后随访6~12个月，新阴茎头无变形，且触觉有不同程度的恢复。所有患者均对新阴茎头的色泽、大小和外观表示满意。新阴茎均可在术后6个月左右自主收缩，完成勃起动作，并维持一定的硬度。新阴茎的长度和周径在术后3个月内均有一定程度的减少，但在6个月时基本稳定，阴茎体长度变化率为－10.34%~－25.00%，周径变化率为－5.88%~－13.89%。二期尿道吻合完成后，所有患者均可站立排尿，且尿线正常。结论:以皮瓣逆行设计理念切取的"箭形"股前外侧皮瓣可以构建更加逼真的阴茎头，并在临床实践中获得良好预后。

目的:探讨细胞色素P450 17(CYP17)基因多态性与尿道下裂的关系。方法:使用病例对照研究方法，对就诊于贵州医科大学附属医院、贵州省人民医院和贵阳市妇幼保健院的尿道下裂患儿和正常对照组儿童各206例，按年龄进行配对，进行体格检查，同时对尿道下裂组患儿进行临床分型；采用聚合酶链反应(PCR)和限制内切酶(RFLP-PCR)对CYP17基因多态性进行检测；采用自动双向测通的方法对目的基因进行测序；采用化学发光法检测血清性激素水平；应用SPSS 16.0统计学软件对数据进行统计学分析。结果:尿道下裂组与对照组患者A1A1、A1A2和A2A2 3种基因型频率符合Hardy-Weinberger遗传平衡法则；两组间患者基因型分布频率存在差异( χ2＝4.673， P<0.05)；两组间野生型和突变型的分布不同，对尿道下裂的患病可能产生影响( χ2＝6.773， P<0.05)。Logistic回归分析发现，野生型CYP17(A1A1)基因型可能增加了尿道下裂的患病风险[比值比( OR)＝0.111，95%可信区间( CI)＝1.140～71.038， P<0.05]；CYP17A1A1基因型增加前段型尿道下裂的风险性( OR＝2.271，95% CI＝1.231～4.846， P<0.05)；尿道下裂组T/E2低于对照组( P<0.05)。 结论:CYP17基因多态性可能与尿道下裂的有密切关系；CYP17(A1A1)可能是尿道下裂易感基因型。

目的:探讨尿道下裂术后患儿在学龄前期(3~6岁)的排尿异常表现和阴茎外观满意度。方法:回顾性分析2016年1月至2020年12月浙江大学医学院附属儿童医院收治的55例尿道下裂患儿的病例资料。所有患儿均为原发性尿道下裂，均由同一名术者手术。根据术中阴茎脱套后阴茎下弯程度分成两组。阴茎下弯≤30°为Ⅰ组，28例，手术时中位年龄3.2(1.1~5.4)岁；行尿道板纵切卷管尿道成形术(TIP)。阴茎下弯>30°为Ⅱ组，27例，手术时中位年龄2.8(1.5~4.7)岁；行分期包皮瓣术。两组手术时年龄比较差异无统计学意义( P＝0.82)。对患儿家长采用问卷调查方式了解患儿术后排尿异常表现和阴茎外观满意度。排尿异常表现包括排尿喷洒、排尿滴沥、尿线偏斜、尿线细小4种。根据小儿阴茎感知评分量表评估阴茎外观满意度，包括尿道外口位置及外形、阴茎头外形、包皮外形、总体外观4项内容，每项均按受试者主观满意度打分：非常满意3分，满意2分，不满意1分，非常不满意0分。调查时患儿均为术后>1年，均无需再次手术的术后并发症，包括尿道皮肤瘘、阴茎头裂开、尿道狭窄、尿道憩室、阴茎下弯残余等。 结果:问卷调查结果显示，55例中排尿异常者共21例(38%)，Ⅰ组7例(25%)，Ⅱ组14例(52%)，两组比较差异有统计学意义( P＝0.04)。具体表现为排尿喷洒5例(Ⅰ组2例，Ⅱ组3例)，排尿滴沥7例(均为Ⅱ组)，尿线偏斜10例(Ⅰ组4例，Ⅱ组6例)，尿线细小6例(Ⅰ组3例，Ⅱ组3例)。55例的阴茎外观满意度中各项均满意(得分≥2分)，Ⅰ组和Ⅱ组的总分分别为(10.3±2.2)分和(9.0±2.9)分，两组比较差异无统计学意义( P＝0.63)。Ⅰ组和Ⅱ组的尿道口外形评分分别为(2.6±0.7)分和(2.3±0.8)分，阴茎头外形评分分别为(2.6±0.5)分和(2.3±0.8)分，包皮外形评分分别为(2.5±0.7)分和(2.3±0.8)分，总体外观评分分别为(2.6±0.6)分和(2.2±0.8)分。 结论:尿道下裂术后患儿在学龄前期随访中，家长对阴茎外观的满意度较高，但是患儿排尿异常表现较普遍。相对于TIP术后患儿，采用包皮瓣分期治疗者的排尿异常表现更常见。

患儿 男，1岁2月龄，因“阴茎短小、尿道下裂伴反复感染1年”就诊，合并发育迟缓、慢性腹泻、吞咽功能障碍、一过性血小板减少及贫血，结合基因检测，患儿7号染色体92732940位点存在c.2471G>A（p.Arg824Gln）的杂合变异，诊断为MIRAGE综合征。儿童MIRAGE综合征罕见。儿童期病死率高达62.5%，常见死因为呼吸衰竭、感染性休克、多脏器功能衰竭、失血性休克等。