目的:初步探讨双胞胎尿道下裂与低出生体重的关系。方法:回顾性分析2013年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科收治的42对双胞胎尿道下裂患儿临床资料，记录双胞胎出生体重。根据尿道开口位置，将尿道下裂分为4型：Ⅰ型为阴茎头和冠状沟型，Ⅱ型为阴茎体型，Ⅲ型为阴茎阴囊型，Ⅳ型为会阴型。应用全外显子测序技术和生物信息学分析技术检测所有双胞胎的全血标本，证实同卵双胞胎23对、异卵双胞胎19对。记录母孕期黄体酮应用情况、怀孕年龄、妊娠期高血压、吸烟史、饮酒史等资料。结果:42对双胞胎中共有尿道下裂54例，其中I型6例，Ⅱ型20例，Ⅲ型22例，Ⅳ型6例。相对于异卵双胞胎而言，同卵双胞胎更易同时患尿道下裂( OR＝6.500，95% CI：1.217~35.124)。双胞胎尿道下裂与出生体重的相关性分析显示，低出生体重是尿道下裂的危险因素( OR＝4.124，95% CI：1.588~10.710， P＝0.004)。与正常出生体重儿相比，低出生体重儿患尿道下裂的风险是正常出生体重儿的5.885倍( OR＝5.885，95% CI：1.082~32.014， P＝0.040)；极低出生体重儿患尿道下裂的风险是正常出生体重儿的3.804倍( OR＝3.804，95% CI：1.406~10.293， P＝0.009)。在只有其一患尿道下裂的13对同卵双生双胞胎中，患尿道下裂和未患尿道下裂者出生体重分别为(1 805±437)g和(2 598±582)g，差异有统计学意义( t＝3.929， P＝0.001)；低出生体重( OR＝25.955，95% CI：2.069~325.556， P＝0.012)是发生尿道下裂的危险因素。双胞胎中只有其一患尿道下裂的17对异卵双生双胞胎中，患尿道下裂和未患尿道下裂者出生体重分别为(2 077±677)g和(2 527±478)g，差异有统计学意义( t＝2.242， P＝0.032)；低出生体重( OR＝3.929，95% CI：1.041~13.837， P＝0.044)是发生尿道下裂的危险因素。孕期应用黄体酮不会增加双胞胎患尿道下裂的风险( OR＝1.458，95% CI：0.572~3.853， P＝0.416)。 结论:同卵和异卵双胞胎中出生体重较低者更易患尿道下裂。

目的 通过筛选尿道下裂、术前经HCG治疗的尿道下裂以及正常包皮组织中miRNA差异表达,探究其与尿道下裂的发生以及术前HCG治疗影响预后的可能途径,为探究尿道下裂病因提供新思路.方法 选取9例尿道下裂(其中3例术前进行HCG治疗)以及3例包茎患儿(对照组)为研究对象,分别取包皮组织抽提总RNA,利用芯片技术筛选各组差异性表达的miRNAs,并用RT-PCR技术对筛选结果进行验证.结果 芯片筛选结果:与对照组比较,尿道下裂患儿的包皮组织里差异性表达的miRNAs中上调的19个,下调的15个.与术前行HCG治疗组的患儿相比,术前未行HCG治疗的尿道下裂患儿包皮组织里差异性表达的miRNA中上调的19个,下调的25个;RT-PCR验证结果:在差异性表达的miRNA中选择10个miRNA进行验证,其中5个miRNA与芯片结果相符,分别是let-7b-3p、miR-145-5p、miR-376a-3p、miR-377-3p和miR-1-3p.其中let-7b-3p、miR-145-5p、miR-376a-3p、miR-377-3p在尿道下裂组中低表达,在对照组和术前HCG治疗的尿道下裂组中高表达;miR-1-3p在术前HCG治疗的尿道下裂患儿中较未用药组中高表达.结论 首次建立尿道下裂患儿miRNAs的基因表达谱,并筛选出在术前行HCG治疗尿道下裂、术前未行HCG治疗尿道下裂与包茎之间存在差异表达的miR-NAs.根据筛选出的差异性表达的miRNAs,推测其与尿道下裂的关系,为今后疾病的预防以及提高治疗效果提供新的线索.

先天性尿道下裂是男童常见的外生殖器畸形.近年来流行病学调查显示,先天性尿道下裂的发生率在各个国家均呈现持续增长的趋势,其病因主要包括环境因素、遗传因素两大方面.本文根据目前关于尿道下裂的最新研究成果,围绕环境因素中的物理因素、生物因素以及化学因素三个方面,对先天性尿道下裂的病因学研究进展进行综述.