女，32岁，孕8周自然流产，既往曾于孕9周自然流产1次。丈夫精液常规检查未见异常。夫妻双方外观均无异常，无不良用药史及放射物接触史。实验室检查：狼疮抗凝物、抗核抗体检测均为阴性。阴道微生态正常。双方父母均无流产史。女方为独生女，男方有一双胞胎哥哥，已生育。细胞遗传学检查，流产绒毛染色体核型为46，XX，der(5)t(5；13；6)(q34；q13；q21)，der(13)t(5；13；6)(q34；q13；q21)，见图1。补充检查双方染色体核型，患者为46，XX，t(5；13；6)(q34；q13；q21)，见图2，其丈夫核型未见异常。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-2023006)。夫妻双方均签署了知情同意书。

目的:分析双胞胎早产儿坏死性小肠结肠炎(NEC)的临床特点及预后。方法:回顾性分析中国医科大学附属盛京医院2009年1月至2018年12月治疗的双胞胎NEC早产儿的临床资料，并与单胎NEC早产儿进行比较，了解双胞胎NEC早产儿的临床特点及治疗转归情况。结果:双胎早产儿NEC发生率[8.1%(124/1 539例)]高于单胎早产儿[3.8%(497/13 198例)]，差异有统计学意义( χ2＝62.887， P<0.001)。自然分娩组双胞胎之小例数多于双胎之大(23例比5例)，差异有统计学意义( χ2＝8.09， P<0.05)。与单胎NEC早产儿比较，双胞胎NEC早产儿出生体质量较低[(1 424±439) g比(1 761±596) g， t＝-15.07， P<0.001]，出生后需要机械通气率较高[37.1%(46/124例)比17.9%(89/497例)， χ2＝15.539， P<0.001]，死亡率较高[13.7%(17/124例)比7.0%(35/497例)， χ2＝ 5.401， P<0.05]，差异均有统计学意义。双胞胎NEC早产儿需手术治疗率较单胎NEC早产儿高[54.8%(68/124例)比43.9%(218/497例)]，差异有统计学意义( χ2＝27.885， P<0.05)。与单胎NEC早产儿手术组比较，双胞胎NEC早产儿手术组手术年龄较小[(20.6±17.5) d比(29.4±24.4) d， t＝-5.673]，贫血程度[(118.284±22.429) g/L比(127.460±28.352) g/L， t＝-3.398]、血小板减少程度[(213.570±150.548)×10 9/L比(220.250±169.610)×10 9/L， t＝-3.238]、代谢性酸中毒程度(7.215±0.211比7.355±0.418， t＝-4.207)、休克比率[52.9%(36/68例)比36.7%(80/218例)， χ2＝5.673]、需要机械通气比率[54.4%(37/68例)比35.8%(78/218例)， χ2＝7.484]均较高，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。肠管广泛坏死是单/双胞胎NEC早产儿手术患儿死亡的主要原因。术后随访1年，2组患儿生长发育迟缓比例、严重神经发育问题比例及死亡率差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:双胞胎早产儿出生体质差，NEC发病率高，病情进展快、需更早进行手术干预。双胞胎NEC早产儿手术比例高，术后并发症重，需密切观察，合理分析，尽早预防及干预，以降低双胞胎早产儿NEC的发生率和病死率，改善预后。

失眠是临床上第二常见的精神障碍，约1/3以上的成人一生可能会经历不同形式的失眠，但失眠背后的根源还有待厘清。早期的双胞胎和家族研究结果已表明失眠可归因于遗传。近年来，随着基因测序技术的快速发展， Nature Genetics连续发表多篇文章聚焦于失眠与基因，证实遗传因素在失眠的发生和发展中扮演着重要的角色。因此，文中总结了近年来失眠与昼夜节律、细胞因子和神经递质等相关基因的研究成果，期望能对失眠的发病机制解析和临床精准诊疗提供参考。

目的:对一对ABO血型鉴定困难的双胞胎进行血清学和分子机制研究。方法:采用凝胶卡法进行血型血清学试验，序列特异性引物PCR进行 ABO基因分型，DNA直接测序和克隆测序分析 ABO基因外显子和远端转录调控区(-nt3988～-nt3645)，短串联重复序列位点分析16个位点的遗传状态。 结果:该双胞胎的红细胞与抗-A、抗-A1和抗-E均表现为2＋混合凝集， ABO基因分型和外显子测序提示为 ABO*O.01.01/ABO*O.01.02基因型，微卫星增强子序列测定提示含有A基因，短串联重复序列位点特异性检测的16个位点中9个有两个以上的单倍体存在，红细胞分群后两群表型分别为：A型，CcDEe和O型，CcDee。 结论:通过血清学和分子生物学技术展示了这对双胞胎血型嵌合体的特性。

目的:探讨5α-还原酶2型缺乏症两同卵双胞胎患儿的临床表型及可能的遗传学病因。方法:回顾性分析SRD5A2基因突变导致5α-还原酶2型缺乏症两双胞胎患儿的临床资料，在中国知网、万方数据库、PubMed数据库检索并复习相关文献。结果:两女性患儿以生后出现双侧阴唇肥大为主要表现，染色体核型46，XY，全外显子组基因测序提示SRD5A2基因存在c.159G>C(新发现的突变、可能致病)杂合突变和c.542C>T(极低频率突变、已知致病)杂合突变，确诊为5α-还原酶2型缺乏症。SRD5A2基因复合杂合突变为其致病可能的遗传学病因。文献复习共检索到关于5α-还原酶2型缺乏症文献82篇，其中26篇为临床应用研究，报道SRD5A2基因已知突变69处，新发突变33处。结论:5α-还原酶2型缺乏症患儿以小阴茎、隐睾、尿道下裂等外生殖器发育异常为主要临床表现，全外显子组测序有助于确定遗传学病因。

先证者为5岁双胞胎之胞弟，体检发现双眼眼压高1个月余，双眼眼压峰值均达25 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）左右，角膜横径<10 mm，眼底视杯与视盘直径比（杯盘比）扩大，相干光层析成像术（OCT）显示视网膜神经纤维层和节细胞层变薄，超声活体显微镜结合房角镜检查提示部分房角关闭，前房角发育异常。胞兄眼部表现与胞弟一致。临床诊断为双眼发育性青光眼伴小角膜。经基因测序检出双胞胎同时携带有ADAMTS18基因的2个新复合杂合突变，即M1（变异位点1）：c.3436C>T：p.R1146W和M2（变异位点2）：c.1454T>G：p.F485C；家系另外4名成员眼部检查正常，基因检测发现双胞胎父亲及姐姐携带M1，双胞胎母亲及哥哥携带M2。

目的:了解二胎产妇产后腹直肌分离症（DRA）发生情况及其影响因素、不良结果。方法:对2017年6月至2019年9月在浙江中医药大学附属温州中西医结合医院和温州医科大学附属第一医院产科门诊复查的300例产后6周的二胎产妇，于产后6、12个月随访，采用触诊法测量腹直肌分离距离（≥2指诊断为DRA）；产后12个月测量不良结果：采用徒手肌肉测试法行腹壁肌肉功能（力量和耐力）、Oswestry功能障碍指数量表评价腰背部疼痛程度、国际尿失禁专家咨询委员会问卷-尿失禁简版（ICIQ-SF量表）评价尿失禁情况及采用健康调查简表（SF-36量表）评价生命质量。采用logistic回归分析法分析DRA发生的影响因素。结果:300例产妇年龄（31.7±4.0）岁，两次均顺产者171例，顺产、剖宫产各1次者36例，两次均剖宫产者93例；双胎者10例，单胎者290例。DRA发生率，产后6周为51.7%（155/300），产后6个月为39.3%（116/295，失访5例），产后12个月为27.7%（80/289，失访6例）。产后12个月82例DRA、209例无DRA产妇年龄分别为（32.6±4.4）和（31.3±3.8）岁（ t=2.53， P=0.01），孕期体重增加（15.6±4.6）和（14.6±4.5）kg（ t=1.65， P=0.10），孕期腹围增加（28.8±6.7）和（26.5±5.8）cm（ t=2.68， P=0.01），腹围比（1.41±0.10）和（1.38±0.08）（ t=2.54, P=0.01），单胎者为72和209例、双胞胎者为8和2例（ Z=-3.76， P<0.01），两次均顺产者34和131例、顺产和剖宫产各1次者10和25例、两次均剖宫产者36和53例（χ 2=11.39， P<0.01）。logistic回归分析产后12个月DRA的相关因素显示，产妇年龄>35岁（ P=0.03， OR=1.95，95 %CI：1.08~4.28）、腹围比>1.5（ P=0.04， OR=6.39，95 %CI：1.16~47.63）、双胞胎（ P<0.01， OR=17.88，95 %CI：3.03~105.51）、两次均剖宫产（ P=0.02， OR=2.06，95 %CI：1.10~3.86）是DRA发生的影响因素。产后12个月，DRA产妇的腹部肌肉力量（Ⅰ级0例、Ⅱ级3例、Ⅲ级27例、Ⅳ级50例）和耐力[19.5（15.3，30.8）s]均弱于无DRA产妇[Ⅰ级0例、Ⅱ级0例、Ⅲ级21例、Ⅳ级110例， Z=-3.62， P<0.01；50.0（30.5，61.0）s， Z=-8.91， P<0.01]，腰背部疼痛重于无DRA产妇[Oswestry功能障碍指数为23.3（13.3，28.9）比20.0（6.7，22.2）分， Z=-2.10， P=0.04]，两者尿失禁发生率[18.8%（15/80）比14.5%（19/131）]、ICIQ-SF评分[均为0（0，0）分]比较，差异均无统计学意义（χ 2=0.66， P=0.42； Z=-1.18， P=0.24）；SF-36中生理健康领域得分较无DRA组产妇低[（70.0±12.7）与（75.9±12.4）分， t=-3.34， P<0.01]，心理健康领域得分[（71.8±16.5）与（73.8±14.4）分]差异无统计学意义（ t=-0.91， P=0.36）。 结论:二胎产妇产后DRA发生率较高。产妇年龄大、腹围比大、双胞胎、剖宫产是DRA发生的影响因素；DRA可导致腹壁肌肉功能障碍、腰背部疼痛及生命质量下降。

目的:分析多胞胎早产儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis，NEC)的临床特征，探讨多胞胎对NEC患儿临床表现和预后的影响。方法:本研究为回顾性研究，纳入2014年7月至2021年6月上海市儿童医院收治的早产儿NEC患者234例作为研究对象，其中79例为多胞胎早产儿NEC病例，155例为单胎早产儿NEC病例。按出生胎儿数量，分为单胎组(A组， n＝155)、多胞胎组(B组， n＝79)。按顺产的双胞胎出生先后顺序，分为双胎之大组(C组， n＝9)与双胎之小组(D组， n＝4)。按双胞胎出生体质量，出生体质量大的为双胎之重组(E组， n＝20)，出生体质量小的为双胎之轻组(F组， n＝45)。按双胞胎发育一致性，分为发育一致组(concordant twin，CT，G组， n＝42)和发育不一致组(discordant twin，DT，H组， n＝26)，在发育不一致组中NEC患儿与同胞比较，出生体质量大的为DT之重组(I组， n＝5)，出生体质量小的为DT之轻组(J组， n＝21)。分别比较各组患儿的基本情况(出生体质量、胎龄、生产方式等)、临床资料(NEC发生时间、出现症状前实验室检查、Bell分期等)、治疗情况(手术比例、有无肠穿孔、病变范围)、术后并发症和住院期间死亡率。 结果:纳入本研究的多胞胎NEC早产儿共79例，其中双胞胎75例，三胞胎4例。75例双胞胎NEC早产儿平均胎龄31.60周，出生体质量1476.51g，Bell分期Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期分别为35例、21例和19例，需要手术治疗18例(18/79，24%)。与A组相比，B组出生体质量较低[(1 618.77±481.30)g比(1 479.34±376.88)g， P＝0.016]，剖宫产率[84/155(54.2%)比65/79(82.3%)， P<0.001]和采用辅助生殖技术比例[11/155(7.1%)比21/79(26.6%)， P<0.001]较高，但两组患儿在基本情况、临床表现、实验室检查、治疗和预后等方面，差异无统计学意义( P>0.05)。C组与D组NEC患儿的基本情况、临床表现、实验室检查、疾病严重程度、手术治疗、术后并发症和住院期间死亡率差异均无统计学意义( P>0.05)。与E组相比，F组出生体质量较低[(1 677.65±458.23)g比(1 382.89±300.81)g， P＝0.019]，出现症状前48 h内外周血白细胞计数较低[(12.31±4.22)×10 9/L比(9.13±4.01)×10 9/L， P＝0.023]，全肠道型所占比例较高[5/11(45.4%)比0/7(0.0%)， P＝0.002]，术后并发症也明显增多[11/11(100%)比3/7(42.9%)， P＝0.011]。但两组患儿在基本情况、临床表现、其他实验室检查、手术治疗和住院期间死亡率等方面，差异均无统计学意义( P>0.05)。与G组相比，J组患儿胎龄较大[(30.95±2.44)周比(32.71±2.30)周， P＝0.027]，剖宫产比例较高[30/42(71.4%)比20/21(95.2%)， P＝0.045]。 结论:多胞胎NEC患儿出生体质量较低，但手术比例、病变累及范围、术后并发症和住院期间死亡率均未明显增加，Bell分期无明显改变。低出生体质量双胞胎NEC患儿的肠管病变程度加重，术后并发症增加。出生顺序和发育不一致对双胞胎NEC患儿疾病严重程度、手术比例、术后并发症和住院期间死亡率无明显影响。

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)是X性染色体隐性遗传单基因疾病，临床罕见，在新出生男婴中发病率极低。主要是因为雄激素发挥作用的通路出现异常，导致患者出现性分化障碍所致。本院收治一对同卵双胞胎患者，发现了雄激素受体基因出现新的致病性突变位点，导致雄激素不敏感表型。

患儿女，11岁。因发现右眼视力下降2 d，于2022年7月到南昌大学附属眼科医院就诊。患儿足月剖宫产。患儿父亲诉患儿2 d前在当地已行全身体检，除右眼视力下降外全身无其他异常。既往身体健康，无神经系统及皮肤异常病变，无手术及外伤史。父母非近亲结婚。其双胞胎姐姐视力正常。眼科检查：右眼视力0.04，矫正不能提高，左眼视力1.0。右眼、左眼眼压分别为14.0、12.3 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查，右眼视盘增大约3个视盘直径，边界不清，颜色淡红，中央凹陷，视盘周围脉络膜萎缩环，视盘鼻侧灰黑色色素变性，数根血管均从视盘发出呈放射状向周围走行，视盘颞侧黄白色不透明膜样物，黄斑区可见黄白色病灶并视网膜水肿增厚（图1A）。光相干断层扫描血管成像（OCTA）检查，右眼黄斑区网膜层间多个弱反射暗腔，视网膜色素上皮（RPE）层局部弧形隆起，层下团状中强反射信号，椭圆体带反射不连续（图1B）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，右眼早期黄斑区斑片状强荧光，黄斑区鼻侧弱荧光（图1C），随造影时间延长黄斑区荧光素渗漏，晚期黄斑区鼻侧强荧光着染（图1D）。吲哚青绿血管造影（ICGA）检查，右眼早期视盘周围及黄斑区鼻侧弱荧光，黄斑区新生血管膜样强荧光（图1E），随造影时间延长黄斑区荧光素渗漏，晚期黄斑区鼻侧见"月牙形"弱荧光，视盘周环状弱荧光（图1F）。左眼眼底、OCTA、FFA及ICGA检查均未见异常。诊断：右眼牵牛花综合征（MGS）、右眼2型黄斑新生血管（MNV）、右眼黄斑水肿。给予患儿右眼玻璃体腔注射康柏西普0.05 ml（含康柏西普0.5 mg），每月1次，共3次。患者3个月后复诊，右眼视力0.1，矫正不能提高。右眼眼压11.0 mm Hg. OCTA检查，视网膜下团状中强反射信号边界较前减少（图2A）。FFA检查，早期视盘呈弱荧光，视盘周围及黄斑部斑驳状荧光（图2B），随造影时间延长，斑片状荧光稍有增强（图2C）。ICGA检查，右眼早期视盘周及视盘颞侧脉络膜毛细血管萎缩，脉络膜血管暴露，黄斑区稍强荧光斑，夹杂弱荧光（图2D），随造影时间延长有轻微荧光素渗漏（图2E）。2022年10月5日，再次给予患儿玻璃体腔注射康柏西普巩固治疗，现患儿仍在跟踪随访过程中。