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易性症(男转女)醋酸环丙孕酮与螺内酯抗雄激素的效果比较
编辑人员丨4天前
目的:探讨醋酸环丙孕酮(CPA)与螺内酯(SPL)在易性症(男转女)中抗雄激素效果的差异。方法:2012年1月至2021年9月，在北京大学第三医院就诊且连续规律用药≥3个月的易性症(男转女)185例(CPA组95例，SPL组90例)，年龄16~40(23±5)岁，收集末次就诊的资料和实验室指标进行横断面研究。结果:CPA组中位剂量25 mg/d，SPL组中位剂量80 mg/d，两组口服戊酸雌二醇中位剂量均为2 mg/d。与SPL组相比，CPA组总睾酮水平更低[0.7(0.7~1.5) nmol/L和13.2(6.7~18.4) nmol/L, U＝6 970.50， P<0.001]，在自我报告外生殖器萎缩、勃起减少、体毛减少、皮肤改善及体态女性化方面有较好的主观效果(均 P<0.05)。CPA组泌乳素水平高于SPL组[21.5(12.6~30.1) ng/ml和11.9(7.7~20.0) ng/ml， U＝2 053.50， P<0.001]。 结论:CPA比SPL降低血清睾酮作用更显著，在外生殖器萎缩、勃起减少、体毛减少、皮肤改善及体态女性化方面自我体验效果优于SPL，但发生高泌乳素血症风险更高。
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编辑人员丨4天前
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45，X/46，XY嵌合体患儿的临床特点和Y染色体异常
编辑人员丨4天前
目的:探讨45，X/46，XY性发育异常（DSD）患儿的临床和遗传学特点。方法:回顾性分析2018至2022年郑州大学第一附属医院收治的20例45，X/46，XY或45，X/46，X，+mar核型的患儿，总结临床资料、性腺病理、治疗及随访，应用SRY基因检测、Y染色体无精子因子（AZF）检测、低深度全基因组拷贝数变异（CNV）测序等进行遗传学检测。采用独立样本 t检验比较男童与女童组的初诊年龄差异。 结果:20例患儿中男3例、女17例，初诊年龄（7.6±5.5）岁，男童组初诊年龄低于女童组［（2.1±1.9）比（8.7±5.4）岁， t=-3.86， P=0.004］。男童均为外生殖器发育异常，女童为身材矮小（13例）或外生殖器发育异常（4例）。5例女童伴特纳综合征表型。性腺表型为混合型性腺发育不良（MGD，6例），完全型性腺发育不良（CGD，10例），卵睾型DSD（2例），1例性腺可能为卵巢，1例暂无法确定。1例外生殖器发育异常的女童改变为男性，余性别不变。7例女童接受重组人生长激素治疗，随访时间（2.9±1.2）年，身高增长（17±7）cm。20例患儿均未见性腺恶变。16例核型为45，X/46，XY，4例核型为45，X/46，X，+mar，经CNV测序确认，额外标记染色体均为Y染色体来源。20例患儿均检测到SRY基因扩增，7例女童存在AZF缺失。 结论:45，X/46，XY DSD患儿表现为外生殖器发育异常或女性身材矮小，性腺表型包括MGD、CGD和卵睾型等多种形式，多数女童Y染色体存在微缺失。
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编辑人员丨4天前
