目的:提高对以副肿瘤综合征（PS）为表现的急性髓系白血病（AML）伴嗜碱性粒细胞增多的认识。方法:回顾性分析河北省石家庄平安医院2021年7月收治的1例以PS为表现的AML[慢性粒细胞白血病（CML）转化]伴嗜碱性粒细胞增多患者的临床资料，并复习相关文献。结果:患者，女性，54岁，诊断为CML 42个月，反复出现低血压等PS表现，血常规提示嗜碱性粒细胞增多，骨髓涂片提示AML，第2代酪氨酸激酶抑制剂（TKI）联合化疗未缓解，ABL基因检测到T315I突变，给予第3代TKI联合化疗PS症状改善，嗜碱性粒细胞数量恢复正常，骨髓形态学缓解，最后行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）达到完全缓解，嗜碱性粒细胞比例及数量均正常。结论:以PS为表现的AML患者预后主要与AML预后相关，CML急变为AML发生T315I突变后，一、二代TKI及化疗效果差，预后差，可尝试allo-HSCT改善不良预后。

目的:评价人工智能图像分析技术对骨髓细胞形态的识别效能。方法:回顾性研究。2019年12月1日至2020年12月31日在河北医科大学第二医院就诊患者的骨髓标本。选取骨髓标本100份，患者来源包括慢性髓系细胞白血病23例、骨髓增生异常综合征4例、慢性淋巴细胞白血病8例、多发性骨髓瘤5例、急性白血病7例、慢性贫血患者32例、感染患者6例及正常骨髓象15名。其中男45例，女55例，年龄52（37，66）岁，骨髓涂片经瑞-姬染色后，应用AI分析系统和人工审核对13种骨髓有核细胞进行分类，以人工审核结果为金标准，比较两种方法的结果差异，应用统计学软件绘制混淆矩阵，人工审核结果与AI分析系统预分类结果符合度采用Kappa一致性检验方法进行统计；应用Pearson检验分析AI系统预分类和手工镜检分类结果的一致性。选取临床已确诊的MDS和AML骨髓标本各30例，比较AI分析系统人工审核与手工镜检2种方法分类计数原始细胞百分比结果的差异性，以评估AI分析系统的临床应用价值。结果:应用AI分析系统扫描共获得76 630张13种骨髓有核细胞的高清单一彩色图像；13种骨髓有核细胞分类计数的加权平均实验诊断效率参数为：敏感度95.82%，特异度99.19%，准确度98.89%，假阳性率81.00%，假阴性率4.18%；AI分析系统预分类结果和手工镜检分类结果的相关性显示：原始细胞、早幼粒细胞、中性中幼粒细胞、中性晚幼粒细胞、中性杆状核粒细胞、中性分叶核粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、中幼红细胞、晚幼红细胞及淋巴细胞均具有较好的正相关性（ r>0.70， P<0.001）；AI分析系统与手工镜检2种方法对MDS原始细胞的计数结果差异无统计学意义（ P>0.05），对AML原始细胞计数差异有统计学意义（ P<0.01），但由于原始细胞计数均≥20%，符合AML的分型诊断标准。 结论:AI分析系统对13种骨髓有核细胞分类计数有较好的敏感度、特异度和准确度。

目的:探讨不典型慢性粒细胞白血病（CML）继发慢性嗜碱粒细胞白血病的诊断、治疗及疗效。方法:回顾性分析2021年5月临沂市中心医院收治的1例不典型CML继发慢性嗜碱粒细胞白血病老年患者的临床资料及诊疗经过，并进行相关文献复习。结果:患者为68岁女性，因乏力伴食欲减退15 d就诊。白细胞计数115.21×10 9/L，嗜碱粒细胞计数5.09×10 9/L，嗜碱粒细胞比例4.4%。肝胆胰脾彩色超声提示轻度脾大。骨髓涂片示：原始粒细胞约占0.12，嗜中性粒细胞占0.28，嗜碱粒细胞占0.36，嗜酸粒细胞占0.04。外周血涂片：粒细胞比例增高，原始粒细胞占0.03，嗜碱粒细胞约占0.33。骨髓及外周血甲苯胺蓝染色阳性。骨髓流式细胞术分析：7.72%的细胞（占有核细胞）表达CD34、HLA-DRdim、CD33、CD13、CD117、CD38dim，部分表达CD7、CD64及胞质内MPO，发育阶段粒细胞占有核细胞34.37%，发育模式异常，嗜碱粒细胞占有核细胞44.69%。诊断为不典型CML伴嗜碱粒细胞增多，给予降细胞及地西他滨去甲基化治疗1个疗程后，复查骨髓中嗜碱粒细胞占0.65，进一步诊断为不典型CML继发慢性嗜碱粒细胞白血病，给予小剂量地西他滨治疗2个疗程，期间间断输注红细胞，患者病情进展，放弃治疗出院。 结论:伴嗜碱性粒细胞增多的不典型CML临床较罕见，诊断难度大，治疗期间继发慢性嗜碱粒细胞白血病，无有效治疗方法，疗效差。

男，54岁，因"乏力、腹胀半年余"于2022年8月入院。体格检查：轻度贫血貌，皮肤黏膜无黄染及出血点，全身浅表淋巴结无肿大；心、肺听诊无异常；胸骨无压痛，肝肋缘下未触及，巨脾(甲乙线：17 cm，甲丙线：21 cm，丁戊线：＋3 cm)，质韧，无触痛。血常规：白细胞：116.85 × 10 9/L[(3.50 ～ 9.50)× 10 9/L]，中性粒细胞109.51 × 10 9/L[(1.80 ～ 6.30)×10 9/L]，血红蛋白：100 g/L(115 ～ 150 g/L)，血小板：720 × 10 9/L[(125 ～ 350) × 10 9/L]；外周血涂片：白细胞增多，可见各阶段粒系幼稚细胞，血小板增多。骨髓涂片：增生明显活跃，粒系占82.5%，原粒2.5%，早幼粒1%，中性晚幼粒细胞偏多，中性中、晚幼粒无明显核浆分离现象，嗜碱性粒细胞比例增高，中性粒细胞碱性磷酸酶阳性率2%，积分3分，提示为慢性髓性白血病(chronic myeloid leukemia，CML)。骨髓免疫分型：粒系优势增生伴分化成熟欠佳，可见2.35%的髓系原始细胞，另可见5.05%的嗜碱性粒细胞。染色体核型G带＋R带分析：46，Y，t(X；9；22)(q27；q34；q11.2)[20](图1)。白血病46种融合基因：检测到 BCR- ABL1融合基因(P210型)。髓系肿瘤相关的19种基因变异及 CALR基因第9外显子变异检测、 JAK2基因V617F变异、 MPL基因W515L/K变异检测结果均为阴性。 BCR- ABL P210融合基因定量：1.11 × 10 6/Copies。 BCR- ABL激酶变异检测：均未见变异。t(9；22) BCR/ ABL融合基因荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测：阳性(异常比例：36.75%)(图2)。诊断：CML(慢性期)。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(2023BYEFYLL032)，患者及其家属均已签署临床研究知情同意书。

患者，男，71岁，2021年6月因"刺激性咳嗽1个月"住院治疗。因入院血常规显示"白细胞增高、贫血、血小板减少"而转入血液科。查体：贫血貌，全身未见皮疹、瘀点，浅表淋巴结不大，双肺呼吸音稍粗，心律齐、无杂音，腹软，肝脾肋缘下未触及。血常规：WBC 22.63×10 9/L，HGB 97 g/L，PLT 28×10 9/L，中性粒细胞11.61×10 9/L，淋巴细胞1.58×10 9/L，单核细胞6×10 9/L，嗜酸性粒细胞1.59×10 9/L；肝肾功能、血电解质、心肌酶正常，肿瘤标志物正常，ANA、dsDNA、ENA、ANCA阴性，血清IgE阴性。腹部B超：肝脾不大。胸部CT：两下肺散在微小结节。骨髓象：有核细胞增生明显活跃，粒系占72.5%，各阶段细胞均可见，早幼粒细胞比值增高，部分粒细胞可见核浆发育不平衡、内外浆、空泡，可见少数巨幼变、巨多分叶及假P-H畸形细胞，嗜酸性粒细胞占30%，易见幼稚嗜酸性粒细胞，嗜碱性粒细胞可见；红系占16.5%，以中晚幼红细胞为主，可见核固缩、胞浆量少，偶见花瓣核、嗜碱性点彩幼红细胞，成熟红细胞大小不等；全片巨核细胞14个，其中裸巨核3个，颗粒巨核11个，巨核细胞形态未见明显异常，淋巴细胞占1.5%；单核细胞占9%。血片：嗜酸性粒细胞可见，嗜碱性粒细胞占比增高，单核细胞占比明显增高，形态未见明显异常。分类100个白细胞可见有核红细胞4个。诊断意见：考虑为慢性粒-单核细胞白血病伴嗜酸性粒细胞增多。骨髓流式细胞术检测：单核细胞占有核细胞的18%（以成熟单核细胞为主），中性粒细胞占有核细胞的53.5%（部分细胞存在发育异常），嗜酸性粒细胞占有核细胞的13%，淋巴细胞占有核细胞的6%（亚群分布大致正常）；骨髓细胞染色体核型：46,XY,N[15]；骨髓病理：骨髓造血组织增生不均一，增生区粒系中晚幼以上阶段细胞比例增高，红系增生减低，巨核细胞偏少，单核细胞散在易见；FISH检测FGFR1分离探针可见信号分离，阳性率为87%。髓系血液病34种高频基因突变筛查：U2AF1NM_006758.2chr21:44524456c.101C>Tp.Ser34Phe：49.6%。BCR-ABL（p190、210、230）均阴性。JAK2V617F、MPL、CALR基因阴性。TCR、IgH基因阴性。FIP1L1/PDGFRα、ETV6-PDGFRβ、PCM1/JAK2阴性。全外显子基因测序检出TRIM24/FGFR1融合基因阳性（该融合由TRIM24基因9号外显子和FGFR1基因10号外显子重组形成），TRIM24/FGFR1和FGFR1/TRIM24融合基因阳性。U2AF1基因上检测到错义突变。结合患者临床表现和实验室检查结果诊断为"伴TRIM24/FGFR1和FGFR1/TRIM24融合基因阳性8p11骨髓增殖综合征"，于2021年6月开始予以阿扎胞苷联合维奈克拉诱导化疗，化疗第21天复查骨髓象：粒系占27.5%，以成熟粒细胞为主，红系占9.5%，巨核细胞少见，原始细胞占2.5%。骨髓流式细胞术：原始细胞占有核细胞的0.1%，单核细胞占有核细胞的1.5%（表型成熟），粒细胞占有核细胞的27.9%（未见明显发育异常）。骨髓涂片和流式细胞术检查提示获得完全缓解（CR）。随访至2021年8月病情稳定，未复发。

女，73岁，诊断“慢性粒细胞白血病伴骨髓纤维化5年余，血小板降低4个月”于2020年5月入院。患者于2015年3月自觉乏力、盗汗至当地医院查血常规示白细胞略升高，口服中药汤剂，症状未缓解，4月底入住当地医院，查血常规：白细胞计数（WBC）29.88×10 9/L，血红蛋白（HGB）108 g/L，血小板计数（PLT）37×10 9/L；生化检查示：总胆红素47.6 μmol/L，间接胆红素35.5 μmol/L，直接胆红素：12.1 μmol/L。B超示：巨脾。查体：浅表淋巴结未及肿大。骨髓涂片：多部位穿刺均为干抽；骨髓活检：骨髓组织正常结构模式基本丧失，纤维组织呈广泛增生，多区域造血组织被取代；未见不成熟前体细胞异常定位（ALIP）现象。查JAK基因V617突变阴性，BCR/ABL融合基因阳性。免疫分型：原始向髓系细胞延伸的分布区域可见异常细胞群体，约占有核细胞的11.2%，表达CD33、CD38，部分表达HLA-DR、CD34、CD117、MPO，嗜碱性粒细胞比例增高。遂诊断慢性粒细胞白血病伴骨髓纤维化，此后规律服用达沙替尼片20 mg/d，定期复查血常规、肝肾功及电解质，未提示特殊异常。2020年2月查血常规示：PLT 76×10 9/L，患者未重视；5月15日查血常规：PLT 46×10 9/L，外周血细胞形态提示：原始幼稚嗜碱细胞占37%，分类中见有核红6个；患者为求进一步治疗收住血液科。骨髓干抽。外周血细胞形态可见嗜碱性粒细胞占68%。BCR/ABL1融合基因阳性。免疫分型：可见28.7%的细胞为恶性原始幼稚髓系细胞，表达CD117，CD33.CD123，CD13，CD38，CD9；部分表达CD34，CD13，CD15，不表达CD7，CD56，CD11b，CD64，CD14，CD10，CD20，CD19，CD16，HLA-DR，考虑急性髓系白细胞M2型（AML-M2），综合诊断CML继发急性嗜碱性粒细胞白血病。患者病情进展迅速，调整达沙替尼片20 mg/d至100 mg/d继续靶向治疗，用药期间患者出现急性心力衰竭以及大量胸腔积液，减量至达沙替尼片50 mg/d，之后患者出现呼吸衰竭等多种并发症，恶性肿瘤晚期，患者及近亲属放弃治疗，于2个月后死亡。

患者，男，20岁。2021年3月初发现颈部数枚黄豆大小淋巴结，无触痛及发热，查血常规：WBC 25.8×10 9/L，中性粒细胞11.27×10 9/L，RBC 4.94×10 12/L，HGB 139 g/L、PLT 178×10 9/L，未治疗。颈部淋巴结进行性肿大，2021年4月底就诊于当地医院查血常规：WBC 101.8×10 9/L，RBC 4.44×10 12/L，HGB 125 g/L，PLT 127×10 9/L，嗜酸性粒细胞1.14×10 9/L，嗜碱性粒细胞0.15×10 9/L。颈部超声：颈部双侧可见多个低回声结节，界清，最大约5.1 cm×3.5 cm，内结构异常，CDFI内可见血流信号。骨髓象：增生明显活跃，粒∶红为14.0∶1；粒系早幼粒细胞占5%，余以中性中晚幼粒细胞以下阶段为主，中性粒细胞胞质内颗粒缺乏特异性或颗粒分布不均匀，易见核固缩，中性分叶核粒细胞可见P-H畸形、可见核出芽；红系比例明显低，以中晚幼红细胞为主，成熟红细胞大小不等；原始单核细胞占18.0%，该类细胞胞体大小不一，胞质量较多，色灰蓝，部分核形态不规整，染色质较细，核仁尚清（1～2个）；全片共见巨核细胞87个，分类25个，颗粒型23个，产板型2个，血小板可见成堆。血象：粒系早幼粒细胞以下各阶段均可见，中性粒细胞易见核固缩、P-H畸形；成熟红细胞大小不等；单核细胞比例极度增高，原始单核细胞占4%，成熟较差单核细胞占34%；血小板成簇、堆。过氧化物酶（POX）染色：11%弱阳性，89%阴性。患者因经济原因放弃进一步诊治。

目的 探讨流式细胞术和BCR-ABL融合基因检测在慢性粒细胞白血病诊断的临床价值.方法 选择100 例流式细胞术检测结果显示粒细胞比例＞70%的标本作为研究对象.分析100 例标本的免疫表型CD16、CD13、CD15、CD11b是否表达紊乱,粒细胞是否异常表达CD56,是否存在嗜酸性粒细胞或嗜碱性粒细胞和BCR-ABL融合基因检测情况,并针对BCR-ABL1阳性患者的流式结果以及性别和年龄进行分析统计.结果 100 份细胞术检测显示粒细胞比例＞70%的样本中有85 份标本BCR-ABL1融合基因为阳性,15 份标本BCR-ABL1融合基因为阴性,85 例确诊慢性粒细胞白血病患者中粒细胞增多伴其免疫表型CD16、CD13、CD15、CD11b表达紊乱占91.76%,粒细胞异常表达CD56占80.00%,存在嗜酸性粒细胞或嗜9%碱性粒细胞占83.53,血常规白细胞总数大于10×10/L占87.06%,其中男性占比高于女性.结论 流式细胞术和BCR-ABL融合基因检测对慢性粒细胞白血病诊断都具有一定临床诊断价值,但经过比对分析BCR-ABL融合基因比流式细胞术检测慢性粒细胞白血病更加敏感,二者联合检测增加临床对慢性粒细胞白血病诊断的准确性,从而更好地为临床患者服务.

1 病例资料男,汉族,13 岁,因"发热 5d"于2021 年12 月就诊于中国医科大学附属盛京医院.图 1 为患儿临床信息时间轴.患儿 5d前出现发热,体温 38.9℃,伴流涕,口服头孢类抗生素发热无缓解. 个人史、既往史和家族史均无异常.

一、临床资料患者男性,23岁,飞行学员.于2017年1月6日小体检发现血液白细胞异常升高,次日入解放军第二一一院进一步诊治.患者近半年无发热、虚弱、乏力,无鼻出血、牙龈出血、皮肤出血点等,体力正常,饮食睡眠好,尿便正常.查体:体温36 .9℃,全身皮肤黏膜正常,全身浅表淋巴结未触及肿大,咽部稍充血,扁桃体Ⅰ度肿大,无异常分泌物.胸骨无压痛,心肺腹部查体未见明显异常. 2017年1月7日门诊查血常规:WBC 70 .62×109/L 、中性粒细胞计数38 .06×109/L 、嗜碱性粒细胞比率2 .1%,嗜碱性粒细胞计数1 .48×109/L 、淋巴细胞比率7 .9%、淋巴细胞计数5 .6×109/L 、单核细胞计数3 .28×109/L ,余正常.患者曾于2016年4月至6月反复患急性扁桃体炎,同年7月28日复查血常规:WBC 12×109/L左右.生化组合、肿瘤标志物等化验检查均正常;同年9月、10月体检查血常规均在正常范围.既往:2014年行腰椎间盘突出手术治疗. 2016年5月6日行精索静脉曲张手术.该患者叔叔患淋巴瘤1年余,其他亲属无血液系统疾病史.