目的:建立Junior血型基因分型技术，用于Jr(a-)稀有血型的鉴定和筛查。方法:选取2021年1月至2021年5月于深圳市血液中心无偿献血的O型RhD＋健康受试者( n＝1 568)和1个疑难交叉配血家系( n＝3)，共1 571例，为研究对象。用血清学检测技术进行先证者血型鉴定、意外抗体鉴定以及抗体效价测定。用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术进行先证者 RHD基因分型。建立 ABCG2基因编码区测序和PCR-SSP基因分型技术，对先证者及其家系成员进行基因型检测，并在深圳地区无偿献血者人群( n＝1 568)中开展Jra抗原阴性的稀有血型献血者筛查。 结果:先证者ABO血型为B型，RhD血型为部分D( RHD*DVI.3/RHD*01N.01)，Junior血型Jra抗原为阴性，血浆存在抗-D合并抗-Jra。 ABCG2基因测序发现先证者等位基因型为 ABGG2*01N.01/ABGG2*01N.01[c.376C>T(p.Gln126X)纯合变异]，为亚洲人群中最常见的Jr(a-)血型等位基因。在深圳地区无偿献血者人群中进行筛查，无Jr(a-)稀有血型献血者检出。通过杂合子的统计分析，发现 ABCG2*01N.01(c.376T)的等位基因型频率约为0.45%，这一分子背景的Jr(a-)稀有血型在深圳地区的出现频率约为0.2‰。 结论:本研究发现国内首例部分DVI.3型且Jr(a-)稀有血型，并成功建立Junior血型 ABCG2基因编码区测序以及PCR-SSP基因分型技术。

目的 报告1例无输血史但产生高频抗体抗-Jra的孕妇抗体特异性鉴定过程.方法 采用盐水介质法和间接抗人球蛋白法(微柱凝胶卡、PEG)进行抗体筛选及抗体鉴定;检测患者除ABO血型外其他血型来排除相应的高频抗体;采用各种酶处理过的细胞与患者血浆反应,进一步判定抗体类型;采用人源抗-Jra检测患者Jra抗原,MAL-DI-TOF质谱检测体系对患者进行JR血型基因分型;测定抗体效价.结果 患者血型为O型RhD(+)、CcDEe,患者血浆与抗筛细胞以及抗体鉴定细胞盐水介质反应均阴性,抗人球蛋白介质反应均阳性,自身对照为阴性;患者Jra抗原血清学检测和质谱血型基因分型阴性;患者血浆抗-Jra效价为 1∶2.质谱发现其 4 号外显子存在纯合无义突变(c.376C＞T).结论 该患者因妊娠免疫产生同种高频抗原抗体抗-Jra.

WD40转录因子在植物逆境响应中具有重要作用 本研究克隆获得核桃的一条WD40家族的自噬相关蛋白(Autophagy-related protein) 18a基因(JrATG18a),通过生物信息学和基因表达技术,分析不同非生物及植物激素处理下JrATG18a基因的表达规律,预测JrATG18a的基本生物功能.结果显示,JrATG18a的开放阅读框(ORF)为1371 bp,编码蛋白含456个氨基酸,分子量为50.746 kD,理论等电点为5.97与草莓、苹果、碧桃等具有较近的进化关系 其启动子含有热激响应(HSE)、低温胁迫(LTR)、水杨酸(SA)响应等相关元件 表达分析发现JrATG18a基因在热、寒、旱、SA、茉莉酸甲酯(MeJA)、脱落酸(ABA)处理下能被不同程度的诱导,且体现出根和叶的表达差异这些结果表明,JrA TG18a基因能响应逆境参与核桃适应不良环境,可作为核桃抗逆分子育种的重要候选基因.

对最初诊断为幼年类风湿关节炎（JRA）少关节型及多关节型患者24例进行再分析发现，其中19例符合幼年强直性脊柱炎（JAS），并有4例合并类风湿关节炎，另5例维持原诊断。JAS早期常被误诊为JRA，对8岁以后发病的男性关节炎，应当考虑JAS的可能性，并应常规进行骶髂关节X线片及HLA-B₂₇检查。

目的 对1例无输血史但产生高频抗体的孕妇进行抗体特异性鉴定.方法 采用盐水试管法鉴定ABO、RhD血型抗原;采用盐水和间接抗球蛋白方法(微柱凝胶卡)进行抗体筛选及抗体鉴定检测;采用菠萝酶、胰酶和抗胰蛋白酶处理过的抗体鉴定细胞进行进一步的抗体鉴定检测;对患者血清进行抗体效价测定;提取DNA标本,对ABCG2基因的16个外显子进行PCR扩增及测序分析.结果 患者血型为B型,RhD阳性;血清与抗筛细胞以及抗体鉴定细胞盐水介质反应阴性,抗球蛋白介质反应阳性(均为2+),自身对照为阴性;与菠萝酶处理后细胞反应增强(4+),与胰酶和抗胰蛋白酶处理后细胞反应强度不变(2+).患者血清IgG抗体效价为1∶2.ABCG2基因测序发现其外显子4存在纯合无义突变(c.376C＞T,p.Gln126X).结论 结合血清学与基因分型结果,确定患者为Jr(a-)稀有血型个体,由于母婴不合孕产而导致母体产生了抗-Jra.

目的 探讨Jr(a–)母亲因母婴血型不合导致胎儿新生儿溶血病(HDFN)的围产期临床救治方法.方法 对孕妇进行抗体筛查及抗体鉴定,抗体效价监测、血型基因测序分析和家系调查,对胎儿进行围产期胎儿监测管理和新生儿换血治疗,并查阅文献总结Jra同种免疫引起的HDFN临床特征和围产儿治疗结局.结果 孕妇血型为A型、RhD(+)、Jr(a–)、产生抗-Jra抗体,基因测序显示其因携带来自父亲的c.717DelC单碱基缺失和来自母亲的c.706C>T点突变基因导致Jr(a–),在孕32周因抗-Jra抗体效价上升到128、胎儿中-重度贫血提前分娩.新生儿为A型、RhD(+)、Jr(a+),新生儿溶血三项试验均阳性,Hb降低,TBIL升高,换血治疗后新生儿贫血症状明显好转,抗-Jra抗体效价降低,最终治愈出院.结论 抗-Jra抗体会导致胎儿新生儿贫血或HDFN,可通过孕妇抗体效价和胎儿贫血监测管理,采取提前分娩、新生儿输血/换血治疗等方法改善胎儿/新生儿结局,避免围产儿死亡.