目的:探讨3例以共济失调起病的格斯特曼综合征（GSS）家系患者的临床表型、影像学特征和致病基因突变。方法:采用二代测序外显子捕获方法对2014年以来中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心收集的137个已排除脊髓小脑共济失调1、2、3、6、7、8、12、17和齿状核红核苍白球路易体萎缩致病基因重复扩展突变的拟诊共济失调家系先证者进行检测，对于阳性病例进行Sanger测序和家系共分离验证，分析先证者的临床表现和影像学特点。结果:基因检测发现3个GSS家系先证者携带朊蛋白基因（PRNP）杂合错义突变c.305C>T（p.P102L），均为成年起病。3例先证者临床均表现为行走不稳、构音障碍，同时家系1先证者还表现为帕金森病样症状，家系2先证者伴有认知功能障碍。头颅磁共振成像显示家系2、3先证者表现为不同程度的小脑萎缩，家系1先证者还表现为苍白球对称高信号。结论:GSS作为朊蛋白病的一种罕见亚型，临床可表现为共济失调，易被误诊漏诊。对于临床表现为共济失调的家系患者，在基因检测时需要关注GSS致病基因突变，及时诊断，有助于对家系成员开展遗传咨询和出生缺陷干预。

目的 了解2016年中国克-雅病(CJD)监测网络中12个省份的发病情况、流行病学和临床特征.方法 对我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应(PCR)及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析.结果 2016年共监测CJD病例449例,其中散发型临床诊断病例159例(35.41％),疑似诊断病例19例(4.23％),遗传型病例15例(3.34％),致死性家族型失眠症5例(1.11％),格斯特曼综合征(GSS)3例(0.67％),以及R148H基因携带者1例(0.22％).病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛.临床诊断病例年龄中位数为61(18～87)岁,男女性别比为1.13∶1;疑似诊断病例年龄中位数为59(39～77)岁,男女性别比为2.60∶1.快速进行性痴呆为最常见的首发症状,脑脊液14-3-3蛋白、脑电图以及头颅磁共振成像3项检测结果中,出现阳性结果越多的病例表现出更多的典型症状.对429份血液样品PRNP基因的检测,其中420例129位氨基酸为M/M纯合子,421例219位氨基酸为E/E纯合子.结论 2016年我国监测到的CJD病例的报告时间、长久居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型CJD的发病特点.

目的 了解2018年中国克-雅病监测网络中12个省份的发病情况、流行病学和临床特征.方法 对我国克-雅病监测网络获得的可疑克-雅病病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,采用Western blot检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析.结果 2018年共监测克-雅病病例537例,其中散发型确诊诊断病例2例(0.37％),临床诊断病例212例(39.48％),疑似诊断病例13例(2.42％),遗传型病例16例(2.98％),致死性家族型失眠症5例(0.93％),格斯特曼综合征2例(0.37％).病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛.确诊诊断和临床诊断病例年龄中位数为64(34～87)岁,男女性别比为1.19:1;疑似诊断病例年龄中位数为63(39～76)岁,男女性别比为0.86:1.快速进行性痴呆为最常见的首发症状.517份血液样品PRNP基因的检测结果显示,其中507例129位氨基酸为M/M纯合子,510例219位氨基酸为E/E纯合子.结论 2018年我国监测到的克-雅病病例的报告时间、长久居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型克-雅病的发病特点.

目的 了解2019年中国克-雅病(CJD)监测网络中12个省(自治区、直辖市)的发病情况、流行病学和临床特征.方法 对我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,采用Western blot检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应(PCR)及测序方法对朊蛋白基因(PRNP)进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析.结果 2019年共监测CJD病例520例,其中临床诊断病例190例(36.54％),疑似诊断病例8例(1.54％),遗传型病例25例(4.81％),致死性家族型失眠症5例(0.96％),格斯特曼综合征(GSS)1例(0.19％).病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛.确诊诊断和临床诊断病例年龄中位数为63(40,84)岁,男女性别比为0.96∶ 1;疑似诊断病例年龄中位数为64.5(45,76)岁,男女性别比例为1∶1.快速进行性痴呆为最常见的首发症状.508份血液样品PRNP的检测结果显示,其中491份129位氨基酸为M/M纯合子,497份219位氨基酸为E/E纯合子.结论 2019年我国监测到的CJD病例的报告时间、长久居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型克_雅病的发病特点.