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矮小症病因及临床特征分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨矮小症的病因及临床特点.方法 回顾分析1995年5月到2017年7月治疗的2 075例矮小症患儿的临床资料, 分析病理性矮小和正常变异性矮小的病因及分布频率, 分析生长激素缺乏症 (GHD) 、特发性矮小 (ISS) 、体质性生长延迟 (CDG) 和家族性矮小 (FSS) 的临床特征差异, 分析严重矮小 (身高SDS≤-3) 及一般性矮小 (身高SDS＞-3) 的病因差异.结果 在2 075例诊断为矮小症的患儿中, 1 719例 (82.84％) 为病理性矮小, 其中GHD (38.60％) 和ISS (22.02％) 较为多见.356例 (17.16％) 为正常变异性矮小, FSS、CDG分别占10.70％和6.46％.4种常见儿童矮小症 (GHD、ISS、CDG和FSS) 的性别比、初诊年龄、身高标准差比值 (SDS) 、体质指数 (BMI) 、骨龄、骨龄延迟的差异均有统计学意义 (P＜0.01) .4种儿童矮小症均男性多于女性.GHD组身高SDS最低, CDG组最高;GHD组BMI最高, 而CDG和ISS组则较低;GHD组骨龄延迟最多, 而CDG组最少.严重矮小组中, 完全性生长激素缺乏症、多垂体激素缺乏症、小于胎龄儿、特纳综合征、甲状腺功能减退症、Russell-Silver综合征的比例高于一般性矮小组;而部分性生长激素缺乏症、ISS、FSS、CDG的比例低于一般性矮小组.结论 矮小症病因复杂, 分析病因及临床特征有助于临床诊断和治疗.
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编辑人员丨2023/8/6
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一例新发的18p末端缺失/18q末端重复患儿的基因型与表型分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 明确1例发育落后、矮小合并多发先天异常患儿的遗传学病因,并分析基因型与临床表型的关系.方法 应用常规染色体G显带技术分析患者的核型后,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)微阵列芯片技术检测潜在的染色体微缺失或微重复,同时应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术验证芯片检测结果.结果 常规G显带核型分析显示患儿的核型为46,XY,der(18);父母的核型结果正常.染色体芯片结果显示患儿的染色体存在18p11.32-pter(chr18:136 227-1 370 501,hg19)区域1.23 Mb缺失和18q21.1-qter (chr18:44 250 359-78 013 728,hg19)区域33.76 Mb重复.双色FISH检测结果显示患儿的1条正常18号染色体短臂末端为橙色信号,长臂末端为绿色信号,而另1条重组的18号染色体长臂和短臂末端均为绿色信号,提示为18p末端缺失/18q末端重复.患儿临床表现符合18p末端缺失和18q末端重复的一些共同特征,如精神发育迟滞和生长发育落后,同时表现18p末端缺失的一些典型表现,如漏斗胸,矮小、生长激素缺乏,对生长激素的治疗有效,身高明显提高.携带18p缺失/18q重复病例的临床表型具有明显异质性,从表型正常到严重均有报道,缺乏一致性改变.结论 同一条染色体两个末端同时存在缺失和重复往往提示存在臂间倒位重组;同时存在两条染色体片段异常的病例临床表现通常存在变异性,因此很难进行基因型-表型关联分析.
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编辑人员丨2023/8/6
