目的:探讨前臂动脉化静脉皮瓣修复手指软组织缺损创面的手术方法与临床疗效。方法:2013年1月至2019年10月,对13例伴有深部组织外露的手指软组织缺损应用动脉化静脉皮瓣进行修复。皮瓣设计于前臂,选择2条基本相互平行的浅静脉,其口径与受区血管口径接近,皮瓣长轴与静脉走行一致,且2条浅静脉将皮瓣宽度分成约3等分,将切取的游离皮瓣在显微镜下于2条血管中间处纵行切开,并切除宽约2 mm皮下组织至真皮下血管网,结扎2条血管之间交通支。皮瓣不倒置,切取面积3.5 cm×2.5 cm~7.0 cm×4.0 cm。皮瓣内2条血管近端分别与受区动脉和静脉吻合。结果:13例皮瓣术后均顺利成活,其中9例获随访,随访时间3~23个月,平均11个月,门诊随访7例,电话随访2例；皮瓣质地柔软、无影响关节活动的现象,皮瓣稍臃肿；皮瓣TPD为9~18 mm,平均13 mm。结论:前臂动脉化静脉皮瓣成活率高,功能满意,指腹化改变,位置表浅,切取容易,不牺牲主要动脉,是一种修复手指软组织缺损较为理想的方法。

目的:探讨单支网片尿道悬吊联合阴道成形术治疗伴Ⅰ～Ⅱ度前盆腔脱垂压力性尿失禁(SUI)患者的效果。方法:回顾性分析2021年4—11月昆明医科大学第一附属医院收治的80例女性SUI合并Ⅰ～Ⅱ度前盆腔脱垂患者的病例资料。年龄(53.6±11.7)岁。孕次(3.1±1.4)次。5例有子宫切除术史。所有患者均有SUI症状，压力诱发试验阳性，指压试验阳性。超声检查提示膀胱颈移动度增大，膀胱轻度膨出声像，肛提肌裂孔面积增宽。根据简化盆腔器官脱垂分期系统分度，合并Ⅰ度前盆腔脱垂7例，Ⅱ度前盆腔脱垂73例。本组80例均全麻下行单支网片悬吊联合阴道成形术。患者取截石位。以盆底修复网片为原型裁剪为单支网片，网片由左右两侧臂和中间主体部分构成，为倒"T"形，左右对称。与传统吊带和网片相比，单支网片左右两侧悬吊臂增宽，以保证悬吊臂在耻骨降支有较大的受力面，防止吊带移动；中间主体部分增宽，使受力面从尿道中段延续至膀胱颈。选择双侧耻骨下支下缘外侧0.5 cm处穿刺，引导单支网片双臂从内向外穿出，完成单支网片悬吊。采用阴道成形术修复撕裂的肛提肌，成形会阴体，分层重建肛门外括约肌，缩窄阴道呈"双喇叭口状"。术后1、3、6个月随访，采用盆腔器官脱垂术后患者全身状况改善问卷(PGI-I)评价前盆腔脱垂治疗效果。SUI疗效评判标准：在术后无其他治疗的情况下，SUI症状完全消失，可自主控尿为治愈；SUI症状较术前减轻，剧烈活动时有少量漏尿，日常活动时无漏尿为改善；SUI症状较术前无改善或进一步加重，仍无法控制漏尿为无效。结果:本组80例手术均顺利完成，术中无特殊情况。手术时间(90±8)min，术中出血量(20±10)ml。80例术后48 h拔除尿管后均能自行排尿，超声检查测量残余尿量<50 ml，术后72 h出院。80例PGI-I问卷评价结果显示，76例(95.0%)主观治愈，4例(5.0%)主观缓解。80例SUI疗效评价，78例治愈(97.5%)，2例改善(2.5%)。所有患者均未发生尿潴留、尿路感染、膀胱收缩力异常、膀胱出口梗阻。结论:单支网片悬吊术保证了全尿道无张力悬吊，能有效治疗SUI合并Ⅰ～Ⅱ度前盆腔脱垂，近期效果确切。

孕妇 　26岁，G 1P 0，妊娠24周，因超声提示胎儿心脏增大、心轴左偏、室间隔缺损和胸腺发育不良来我中心咨询。夫妻双方发育及智力均正常，系非近亲结婚，否认毒物、放射线等接触史，孕妇本人为α-地中海贫血基因变异携带者，丈夫自诉患有青光眼。本研究通过了本院伦理委员会的审查(20210126)，在夫妻双方签署知情同意书后，进行羊膜腔穿刺术，常规进行羊水细胞培养、染色体制备、G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)。胎儿核型显示3号染色体臂间倒位，11号染色体长臂末端附加不明来源的片段(图1A)，CMA结果为arr[GRCh38]1q32.1q44 (204 920 404-248 930 485)×3，11q24.3q25 (129 820 835-135 067 522)×1(图2A、2B)，即1q32.1q44区存在44.01 Mb的重复，11q24.3q25区存在5.24 Mb的缺失。考虑胎儿的染色体异常可能由亲代的平衡易位所致，遂对夫妇进行外周血染色体核型分析，孕妇的核型为46，XX，inv(3)(p12q21)(图1B)，丈夫核型为46，XY，t(1；11)(q32.1；q24.3)(图1C)。胎儿的核型最终修正为46，XN，inv(3)(p12q21)mat，der(11)t(1；11)(q32；q24)dpat。

患者1(图1，Ⅱ 1)　男，41岁，轻度智力障碍，自幼聋哑，面容无明显异常，生活能基本自理。外周血染色体核型为46，XY，der(18)(图2)。其父母表型正常，否认近亲结婚。

目前三叉神经痛的治疗方法包括神经阻滞、射频消融、球囊压迫、开颅微血管减压等治疗技术，其中经典的球囊压迫治疗是在患者全身麻醉状态下，在C臂X线引导下完成穿刺操作。因全身麻醉状态下无法与患者沟通，手术有效标准只能靠充盈的球囊在侧位X线投影呈“倒梨形”来判断。本研究描述了清醒状态下CT引导经皮球囊加压术治疗三叉神经痛的方法，并观察其疗效和安全性。本研究共招募了66例内科难治性三叉神经痛患者，手术在中度镇静清醒下进行，在CT引导下通过套管针插入球囊导管到达Meckel腔后，通过CT三维重建确定充填球囊的位置和最佳形态。疗效判断依据术中测试患者面部感觉减退或三叉神经痛症状消失。所有患者随访12个月，监测其疗效和并发症。三叉神经节压迫时间为（272±81）s，与对侧相比，此时患侧有明显的面部感觉减退，或患侧触发性疼痛消退。所有患者的三叉神经痛症状在6个月内得到缓解，1年复发率为13%。本研究所描述的清醒状态下CT引导球囊压迫技术因术中可与患者沟通，易于测试疗效，且CT引导比X线透视引导更精准，因而提高了三叉神经痛治疗的总体安全性。

目的:探讨细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术在产前诊断中的适应证及应用价值。方法:采集2016年4月至2020年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心进行产前诊断的3 579例单胎：高龄产妇（年龄≥35岁）、血清学产前筛查高风险/临界风险、无创基因检测（NIPT）高风险、超声指标异常、不良妊娠史的羊水样本进行细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术（BoBs）检测，同步进行G显带染色体核型分析检测。核型分析或BoBs检测出的非整倍体异常/微缺失/微重复样本根据需要进行荧光原位杂交（FISH）/单核苷酸多态性（SNP）微阵列验证。结果:（1）高龄、NIPT高风险、血清学筛查高风险指征样本占比89.44%（3 201/3 579），非整倍体异常检出率96.19%（202/210），微缺失/微重复异常检出率87.5%（28/32），合计异常检出率95.04%（230/242）；超声指标异常、不良妊娠史、中孕期血清学筛查临界风险指征样本占比10.66%，检出非整倍体及微重复/微缺失的异常占4.96%。（2）BoBs检出198份常见染色体非整倍体（13/18/21/X/Y）异常，12例≥20%的嵌合体，与核型结果一致；2份21-三体、3份X/Y、7份探针检测范围外的2、7、8、9、10、20、mar染色体核型嵌合、8份臂间倒位和5份易位由染色体核型分析检出。BoBs检测对5种非整倍体的敏感度为94.6%（210/222），特异度为100%，假阴性率5.4%（12/222）。BoBs检出32份微缺失/微重复，染色体核型分析检出9份。G显带染色体核型分析与BoBs检测联合应用相较于单一的染色体核型分析，额外检出9.4%（23/244）阳性样本。结论:单纯高龄、NIPT高风险、血清学筛查高风险指征的样本更适合作为BoBs在产前诊断应用的适应证。

目的:探讨重组8号染色体(Rec8)综合征胎儿的临床特征和分子遗传学致病机制。方法:选取2021年7月20日因"无创产前检测(NIPT)提示胎儿性染色体非整倍体高风险(胎龄为21周)"至山东第一医科大学附属省立医院确诊为Rec8综合征胎儿为研究对象。收集胎儿临床资料，进行胎儿羊水染色体G显带核型分析及染色体微阵列芯片分析(CMA)，对其父母进行外周血染色体G显带核型分析。结果:胎儿胎龄为23周时，产前胎儿超声提示胎儿眼距宽、唇厚、肾盂分离、肝脏强回声及室间隔缺损。其羊水核型分析结果为46，XX，rec(8)(qter→q22.3：：p23.1→qter)，CMA检测结果为arr[GRCh37]8p23.3p23.1(158049_6793322)×1，8q22.3q24.3(101712402_146295771)×3。胎儿母亲核型为46，XX，inv(8)(p23.1q22.3)，父亲核型正常。结论:最终被确诊Rec8综合征胎儿的Rec8变异来源于其母亲的8号染色体臂间倒位。该Rec8综合征断裂点是1个新的断裂点。

目的:探讨腔内心电图在儿童输液港植入术中定位导管尖端位置的准确性和安全性。方法:以湖南省儿童医院普外二科2020年1月至2023年5月收治的需行输液港植入术的66例恶性肿瘤患儿为研究对象，采用传统胸部X线定位的34例为对照组，采用腔内心电图定位的32例为观察组。观察两组患儿定位后导管尖端位于上腔静脉与右心房交界处(cavoatrial junction，CAJ)比例、定位时腔内心电图波形特点、两种定位方法所需时间以及相关并发症发生情况。结果:对照组初次置管有25例导管尖端位于CAJ，初次置管到位率73.5%(25/34)；观察组初次置管有30例导管尖端位于CAJ，置管到位率93.7%(30/32)；差异有统计学意义(χ 2 ＝4.853， P<0.05)。观察组32例出现双向或倒置P波，29例出现高振幅的直立特征性P波。对照组C臂定位所需时间为(5.5±1.4)min，观察组定位所需时间为(2.3±0.6)min，差异有统计学意义( P<0.05)。两组患儿置管过程中均无一例并发症发生。 结论:在儿童输液港植入术中，与传统的胸部X线定位相比，使用腔内心电图定位导管尖端位置更加快速、准确，而且安全、有效。对于少部分腔内心电图波形改变不典型的患儿，需术中C臂或超声辅助定位。