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DHCR7基因复合杂合变异致新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征1例
编辑人员丨6天前
本文报告了1例 DHCR7基因复合杂合变异导致的Smith-Lemli-Opitz综合征（Smith-Lemli-Opitz syndrome，SLOS）患儿。患儿生后即起病，以“多发畸形、喂养困难”为主诉从当地医院转诊至湖南师范大学第一附属医院（湖南省人民医院）。入院时体格检查见全身硬肿、头皮缺损、阴茎短、尿道畸形、双足第2和3趾并指畸形，血清胆固醇低。通过全外显子组及Sanger测序发现患儿 DHCR7基因复合杂合变异［c.852C>A（p.F284L）和c.820_825del（p.N274_V275del）］，其中c.820_825del（p.N274_V275del）尚未见报道，为新发现的变异位点。SLOS在亚洲人口中较为罕见，易漏诊和误诊，临床诊断和处理较为棘手。对于出现多发畸形且血清胆固醇低的患儿要考虑SLOS的可能。
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编辑人员丨6天前
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