-
氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型一例
编辑人员丨2023/8/6
患儿 女,1岁5个月,胎龄37周+4,于2016年4月28日剖宫产娩出,出生体重3.7 kg,出生后无窒息抢救史,于出生后3~4d出现皮肤轻度黄染,未予药物治疗自行好转,生后反复出现腹泻、腹胀、发热等症状,伴嗜睡、吐奶,病程中出现多次抽搐小发作,于2016年9月28日就诊.体格检查示:发育欠佳,智力发育欠佳,反应迟钝,营养可,双侧面颊部大片红斑,伴瘙痒,无破溃,右侧面颊可见暗红色丘疹,有结痂.实验室检查示:乳酸(LAC)3.9 mmol/L(正常值0.5~2.2 mmol/L)、血氨(NH3)81 umol/L(正常值18~60 umol/L),血小板528×109/L[正常值(125~350)×109/L],中性粒细胞比例18.5%(正常值40.0%~75.0%)、淋巴细胞比例67.8%(正常值20.0%~50.0%),C反应蛋白(CRP)<1.28 mg/L(正常值0~10mg/L),血清淀粉样蛋白A(HGB)<6.0 mg/L(正常值0~10 mg/L).生化示肝肾功能、心肌酶、电解质均在正常范围.结合基因检测结果,在氨基甲酰磷酸合成酶1(CPS1)基因检测到2个复合杂合变异,其中一个为已知致病性突变,另一个未知功能变异,软件预测致病,分别遗传父母,最终确诊为氨基甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
全基因组测序确诊氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型1例
编辑人员丨2023/8/5
患儿,男,1个月20天,因"呕吐3天,昏睡、呻吟半天伴反复抽搐发作"入院,患儿系G2P2,足月顺产,否认出生时有窒息抢救史,出生体重3 400 g,父母体健,否认近亲结婚,否认家族遗传病、传染病及肝胆疾病史.患儿哥哥体健.入院查体:昏睡状态,精神、反应差,面色稍苍白,无特殊面容,全身皮肤无黄染、淤点淤斑、出血点及花纹征,呼吸深快,三凹征(-),心肺听诊阴性,腹膨隆、软,腹壁未见静脉曲张,肝脾肋下未及,肠鸣音正常,四肢肌张力增高,四肢阵发性强直阵挛发作.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/5
