目的:分析法布里病（Fabry disease，FD）患者临床表现特点、酶替代治疗疗效及不良反应。方法:收集2020年6月至2021年9月山东第一医科大学附属省立医院确诊的FD患者的临床资料，回顾性分析患者的临床表现、实验室检查、基因突变类型、酶替代治疗疗效及不良反应。结果:16例FD患者入选本研究，其中经典型12例，迟发型4例，临床表现各异。与迟发型组患者比较，经典型组患者发病年龄较轻（ P=0.001），血浆α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性较低（ P=0.016）；脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇（Lyso-GL-3）水平较高（ P=0.030）。经典型组[（13.50 ±10.08）年]和迟发型组[（10.75 ±7.27）年]患者延迟诊断时间均较长。7例接受规律酶替代治疗6次的患者血浆Lyso-GL-3水平较治疗前显著下降（ P=0.018），5例患者疼痛缓解。3例不规律酶替代治疗患者症状加重；1例患者在规律酶替代治疗期间仍有脑卒中发作。阿加糖酶β和α用药均未发生严重不良反应。 结论:酶替代治疗可有效降低FD患者血浆Lyso-GL-3水平，缓解临床症状，安全性较好，但疗效具有剂量依赖性，临床获益需要更长时间的观察和随访。酶替代治疗要求患者依从性较好，且能接受长期规律治疗。

1例出生3 d的新生儿因感染性黄疸给予头孢吡肟0.16 g溶于5%葡萄糖注射液20 ml静脉滴注、1次/12 h。第6天，患儿左外眼角、颈部皮肤发红，双腋下皮肤发红、糜烂、表皮大片脱落，皮肤脱落面积大约为2.0 cm×2.5 cm。考虑为头孢吡肟引起的剥脱性皮炎，停用该药，给予小檗碱药浴、红霉素软膏外用。3 d后患儿皮肤糜烂明显好转，无新发皮肤剥脱，黄疸明显消退。1个月后随访，患儿黄疸完全消退，皮损已痊愈。

本研究回顾性分析使用局部麻醉药（local anesthetic，LA）的患者“过敏反应”诊断结果，以提高对LA过敏反应及其诊断的认识。收集2017年3月至2022年2月，因初步诊断“局部麻醉药过敏”于四川大学华西医院变态反应中心就诊，通过皮肤试验及药物激发试验进行规范化药物过敏诊断的24例患者临床资料及诊断结果，分析规范化诊断流程在LA过敏诊断中的价值。结果显示，纳入患者24例，年龄范围20~74岁，其中男性3例（12.5%），女性21例（87.5%）。有21例患者因既往使用LA后出现不良反应而初步诊断为“局部麻醉药过敏”，其中20例为速发型反应（用药后1 h内出现），1例为迟发型反应（用药1 h后出现）。通过规范化诊断，3例考虑LA过敏；1例排除LA过敏后，确诊为氯己定引起的严重过敏反应；其余17例患者考虑为心身反应7例（29.1%）、交感神经刺激症状3例（12.5%）、血管迷走性晕厥2例（8.3%）、药物毒副反应2例（8.3%），刺激性皮炎2例（8.3%），自发性荨麻疹1例（4.2%）。3例（12.5%）既往LA皮试阳性，再次行规范化诊断结果阴性，排除LA过敏。综上，真正局部麻醉药过敏反应较罕见，通过规范化皮肤试验、药物激发试验，绝大多数自诉“局部麻醉药过敏”的患者可排除过敏状况。对于高度怀疑LA诱发严重过敏反应者，根据诊疗需求可通过诊断试验为患者确定其他可作为安全替代的局部麻醉药。

目的:探讨原发性免疫缺陷病（PID）患儿脐带血干细胞移植（UCBT）后发生巨细胞病毒（CMV）感染的危险因素及其对预后的影响。方法:回顾性研究。收集2015年1月至2020年6月在复旦大学附属儿科医院接受UCBT的143例PID患儿的临床资料。UCBT后100 d内患儿每周进行1~2次血浆CMV-DNA检测，根据结果分为CMV感染组与未感染组，分析UCBT后100 d内CMV感染的发生率及危险因素。比较移植1个月后CMV感染患儿与未感染患儿在移植后1个月时的外周血中淋巴细胞亚群绝对计数、比例及免疫球蛋白水平的差异。组间比较采用非参数秩和检验或χ 2检验。采用Kaplan-Meier生存分析法比较CMV感染对预后的影响。 结果:143例患儿中男113例、女30例，移植时年龄为14（8，27）月龄。原发病以慢性肉芽肿病（49例）、极早发型炎症性肠病（43例）及重症联合免疫缺陷病（29例）为主。CMV感染率为21.7%（31/143），感染的时间为移植后44（31，49）d。复发性CMV感染率为4.2%（6/143），复发性CMV感染与非复发性CMV感染组间首次CMV-DNA的拷贝及治疗过程中的CMV-DNA拷贝峰值间差异均无统计学意义［32.8（18.3，63.1）×10 6比22.5（13.2，31.9）×10 6拷贝/L， Z=-0.95， P=0.340；35.2（20.2，54.6）×10 6比28.4（24.1，53.5）×10 6拷贝/L， Z=-0.10， P=0.920］。难治性CMV感染率为4.9%（7/143），难治性CMV感染与非难治性CMV感染组间首次CMV-DNA的拷贝及治疗过程中的CMV-DNA拷贝峰值间差异均无统计学意义［21.8（13.1，32.2）×10 6比25.9（14.2，12.2）×10 6拷贝/L， Z=-1.04， P=0.299；47.7（27.9，77.6）×10 6比27.7（19.7，51.8）×10 6拷贝/L， Z=-1.49， P=0.137］。CMV感染组中减低强度预处理方案（RIC）的使用率、移植前受者CMV抗体阳性率、移植后Ⅱ~Ⅳ级急性移植物抗宿主病（aGVHD）发生率均明显高于未感染组［45.2%（14/31）比25.0%（28/112），100%（31/31）比78.6%（88/112），64.5%（20/31）比26.8%（30/112），χ 2=4.76、7.98、15.20，均 P<0.05］。本组患儿随访31.6（13.2，45.9）个月，CMV感染对患儿的总生存率无影响（χ 2=0.02， P=0.843）。难治性CMV感染、非难治性CMV感染及未感染组3组患儿的存活率差异有统计学意义［4/7比95.8%（23/24）比86.6%（97/112），χ 2=5.91， P=0.037］，而复发性CMV感染、非复发性CMV感染及未感染组3组患儿的存活率差异无统计学意义［5/6比88.0%（22/25）比86.6%（97/112），χ 2=0.43， P=0.896］。移植1个月后感染CMV的患儿组在移植后1个月时的CD4 + T细胞绝对计数、比例及IgG水平均显著低于未感染组［124.1（81.5，167.6）×10 6比175.5（108.3，257.2）×10 6个/L，0.240（0.164，0.404）比0.376（0.222，0.469），9.3（6.2，14.7）比13.6（10.7，16.4）g/L， Z=-2.48、-2.12、-2.47，均 P<0.05］，而CD8 +T细胞比例明显高于未感染组［0.418（0.281，0.624）比0.249（0.154，0.434）， Z=-2.56， P=0.010］。 结论:PID患儿UCBT后发生CMV感染与RIC方案、发生Ⅱ~Ⅳ级aGVHD及移植前受者CMV抗体阳性有关。UCBT后发生难治性CMV感染的患儿存活率降低。UCBT后应定期进行免疫重建监测，免疫重建延迟患儿可考虑增加CMV-DNA监测频率。

目的:探讨迟发型鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD)的临床特点，减少临床误诊率。方法:分析我院收治的1例反复住院治疗的OTCD患儿各阶段的临床特点及转归。结果:患儿以呕吐、嗜睡为主要症状，入院后反复检查血氨正常，颅脑影像学检查提示皮层及皮层下广泛异常信号(T2Flair稍高信号，DWI高信号)，脑电图呈广泛低电压，有机酸气相质谱检测发现乳清酸及尿嘧啶异常增高，基因检测发现OTC基因的核苷酸碱基存在错义突变。结论:OTCD患儿通常伴血氨升高，但临床中如有不明原因的呕吐、嗜睡症状，即使血氨正常也不能排除本病，应完善有机酸气相质谱及基因检测方法进一步明确诊断。

目的:探讨高压氧辅助治疗对一氧化碳中毒迟发性脑病（DEACMP）的临床效果及潜在机制。方法:选取2018年9月至2020年3月临沂市中心医院收治的136例DEACMP患者，随机分为对照组及观察组，每组各68例。对照组患者给予改善脑循环、营养神经等对症治疗，观察组在对照组基础上进行高压氧辅助治疗，比较2组患者的临床疗效、中枢神经特异性蛋白S100β和神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平、神经功能恢复等。结果:观察组总有效率（88.24%）高于对照组（67.65%），差异有统计学意义（ P<0.05）；治疗后，2组患者的简易精神状态检测量表、神经功能缺损程度及Barthel指数评分均较治疗前显著改善，且观察组改善情况均优于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）；2组患者S100β及NSE水平均较治疗前显著降低，且观察组明显低于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）；2组患者不良反应发生情况差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:高压氧辅助治疗DEACMP有助于减轻神经元损伤、促进神经细胞功能修复，从而更好地改善患者认知及日常生活能力，促进患者的康复。

使用聚丙烯酰胺水凝胶(PAHG)进行隆乳手术曾在中国十分流行。该文报道了1例PAHG隆乳20年后，无其他诱因于2019新型冠状病毒(2019-nCoV)感染后出现单侧乳房迟发型炎症反应的患者。患者女，45岁，在2019-nCoV感染3周后出现右侧乳房明显红肿热痛，范围上至锁骨、下至上腹部，考虑诊断为病毒感染伴发乳房迟发型炎症反应。急诊手术术中发现PAHG呈黄绿色、稀糊状涌出，腐臭味明显，存在大量组织坏死糜烂及脓液，创面广泛弥漫性渗血，术中血红蛋白下降明显。术后无并发症，于术后1周出院。2019-nCoV对人体异物及免疫系统的影响还有很多未知区域，可能会引起凶险的迟发型炎症反应，如该例中的电解质紊乱、大量失血及可能发生的感染性休克，在临床中需引起足够重视、给予及时干预。报道各种可能出现的症状和机制有利于提高整形外科医生的认识水平、加强对填充材料使用的谨慎程度。

目的:探讨早期体温控制对重度急性一氧化碳中毒脑损伤患者预后的影响。方法:选取2013年1月至2019年12月在我院住院的重度急性一氧化碳中毒患者277例，根据患者入院时及入院后3 d的体温情况、患者及家属的治疗意愿，分为发热组(78例)、正常体温组(113例)、亚低温组(86例)。所有患者入院后均给予高压氧及常规药物治疗，亚低温组在此基础上给予亚低温治疗(体温控制在34 ℃~35 ℃)。治疗前后记录3组患者的格拉斯哥昏迷评分(GCS)、急性生理学及慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHEⅡ)评分、长谷川痴呆量表(HDS)和简易智能精神量表(MMSE)评分，比较3组患者迟发型脑病的发生率及病死率，分析脑电双频指数(BIS)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)与迟发型脑病发生的相关性。结果:治疗后，3组患者的多项指标均较组内治疗前有不同程度的改善。与发热组同时间点比较，正常体温组除治疗1 d外、亚低温组治疗1 d[(15.67±3.34)分]、3 d[(24.56±3.97)分]、7 d[(29.35±4.85)分]、1个月[(31.13±4.61)分]的GCS评分较高，且亚低温组GCS评分较正常体温组优异( P<0.05)。正常体温组和亚低温组的APACHE Ⅱ评分均较发热组低( P<0.05)，且亚低温组APACHE Ⅱ评分较正常体温组低( P<0.05)。正常体温组和亚低温组的HDS评分均较发热组高( P<0.05)，且亚低温组HDS评分较正常体温组高( P<0.05)。与发热组同时间点比较，正常体温组除治疗7 d外、亚低温组治疗7 d[(23.33±3.41)分]、1个月[(27.12±3.57)分]、6个月[(28.82±3.56)分]的MMSE评分较高，且亚低温组MMSE评分较正常体温组优异( P<0.05)。与发热组同时间点比较，正常体温组除治疗1 d外、亚低温组治疗1 d(60.64±6.43)、3 d(67.67±8.76)、7 d(81.92±7.89)、1个月(92.33±8.28)的BIS值均较高( P<0.05)。正常体温组治疗7 d[(34.67±8.10)ng/ml]、1个月[(23.40±7.18)ng/ml]及亚低温组治疗3 d[(20.25±6.58)ng/ml]、7 d[(14.30±5.18)ng/ml]、1个月[(9.27±3.62)ng/ml]的NSE浓度均较低( P<0.05)。与正常体温组同时间点比较，亚低温组治疗1 d、3 d、7 d、1个月的BIS值均较高( P<0.05)，治疗3 d、7 d、1个月的NSE浓度较低( P<0.05)。与其他两组相比，亚低温组的平均昏迷时间较短，迟发型脑病发生率及神经系统损伤发生率较低。GCS、BIS、NSE值与迟发型脑病的发生密切相关。 结论:早期体温控制能明显减轻一氧化碳中毒脑损伤的程度，减少神经系统后遗症的发生。早期动态检测GCS评分、NSE浓度及BIS，对预测迟发型脑病的发生具有重要意义。

2例FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病患儿就诊年龄分别为4月龄（男）和2月龄（女），分别于2018年9月和2019年4月收入广州市妇女儿童医疗中心，均为新生儿期出现反复抽搐，主要表现为癫痫发作形式多样，恶化期为痉挛后强直，伴或不伴痉挛发作，另伴有喂养困难和运动发育迟缓以及难治性肺炎。2例患儿均有FGF12基因杂合变异,变异位点分别为p.R52H和p.R114H。1例患儿因重症肺炎死亡，1例患儿加用钠离子通道阻滞剂后癫痫控制，运动发育进步，脑电图好转。

目的:探讨经导管主动脉瓣置换术(transcatheter aortic valve replacement，TAVR)后迟发型高度房室传导阻滞(delayed high atrioventricular block，DH-AVB)的预测因素及起搏器置入风险。方法:回顾性分析2019年1月至2022年10月在青岛市市立医院心脏中心行TAVR的85例患者，将其分为TAVR术后DH-AVB组和术后非DH-AVB组，对其资料进行单因素分析和二元 logistic回归分析。 结果:结果显示，瓣膜置入过大率( OR＝3.582，95% CI：0.923~13.902， P＝0.048)、瓣膜置入深度( OR＝3.727，95% CI：1.138~12.204， P＝0.030)、术后新发完全性左束支传导阻滞(CLBBB)( OR＝5.958，95% CI：1.258~28.220， P＝0.025)及术后PR时限延长( OR＝1.036，95% CI：1.008~1.065， P＝0.011)是TAVR术后发生DH-AVB的独立危险因素。随着传导阻滞的进展，术后DH-AVB组患者有着较高的起搏器置入率(81.82 % 对18.18 %， P<0.001)。 结论:瓣膜置入过大率、瓣膜置入深度、术后新发CLBBB及术后PR时限延长是TAVR术后发生迟发型高度房室传导阻滞的独立预测因素，术后出现DH-AVB患者起搏器置入的发生率较高。