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儿童黏多糖贮积症Ⅰ型合并腹外疝及泛发型蒙古斑3例
编辑人员丨1周前
黏多糖贮积症Ⅰ型(Mucopolysaccharidosis typeⅠ，MPSⅠ)是一种罕见的遗传代谢性疾病，临床表现多样，腹外疝及泛发型蒙古斑均是MPS Ⅰ较常见的临床表现，但由于MPS Ⅰ的罕见性，临床诊疗过程中往往忽视腹外疝合并泛发型蒙古斑对MPS Ⅰ的提示意义。迄今为止，国内未见儿童MPS Ⅰ合并腹外疝及泛发型蒙古斑的报道。本文报道3例MPS Ⅰ合并腹外疝及泛发型蒙古斑患儿的诊疗经验。
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编辑人员丨1周前
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儿童溶酶体贮积症16例蒙古斑的发生及分布特征
编辑人员丨2023/8/5
目的 探讨泛发型蒙古斑在溶酶体贮积症(LSDs)的发生及分布特征,并分析其临床意义.方法 回顾性分析2017-2020年本院诊治为LSDs的16例患儿及其中6例患儿兄弟姐妹的蒙古斑发生及分布情况.结果 全年龄组泛发型蒙古斑发病率达到68.75％.6例为灰蓝色色素沉着,5例为浅灰蓝色色素沉着.累及一个部位者最多见,占45.45％,后背部是最常见的累及部位.5名未合并泛发型蒙古斑的患儿,包括3例黏多糖贮积症(MPS)Ⅳa型及1例MPSⅡ型及1例MPSⅥ型患儿.6例患儿兄弟姐妹均未合并泛发型蒙古斑.结论 泛发型蒙古斑与LSDs存在关联性,对合并泛发型蒙古斑患儿进行LSDs筛查有助于LSDs的早期诊断.LSDs合并的泛发型蒙古斑的分布特征可以总结为:持续时间长,可渐进性出现且 广泛分布的圆形、椭圆形、大片状灰蓝色或浅灰蓝色斑块,其分布超出骶尾部和臀部向外周延伸至背部和肩部,有时手臂或腿也可见.泛发型蒙古斑在MPS I型及黏脂质贮积症(ML)Ⅱ型受累范围较广,MPSⅣa型及减毒型MPSⅡ和MPSⅥ中发生并不明显.
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编辑人员丨2023/8/5
