活化部分凝血活酶时间（APTT）延长混合血浆纠正试验用于鉴别凝血筛选试验中APTT延长的原因——凝血因子缺乏或存在凝血抑制物。该试验有助于医生结合患者临床表现初步判断患者APTT延长异常的原因，以及针对性选择下一步实验室检查项目，所以是有重要价值的凝血试验。目前，因该试验的操作流程及结果解读暂无统一标准，实验室应用较为混乱，结果缺乏可比性，也限制了其应用和普及。本共识参考国内外相关文献，结合出凝血检验领域专家的实践经验，致力于推进APTT延长混合血浆纠正试验的标准化。

目的:探索解决APTT纠正试验Rosener指数“灰区”的方法，建立APTT纠正试验结果判断的临床应用路径。方法:收录2018年1月1日至2019年12月31日就诊于四川大学华西医院的APTT单独延长的患者样本，借助ROC曲线探索不同方案的最佳判断界值，建立联合应用1∶1和4∶1混合解决“灰区”问题的方案和结果判断的临床应用路径；收录2020年1月1日至12月31日的同类样本验证该方案和路径的诊断效能。结果:传统Rosener指数判断标准对因子缺乏和抑制物的区分效能较低，建立组和验证组共49例（15%）样本位于“灰区”；建立1∶1混合纠正试验Rosner指数判断因子缺乏的最佳界值为5.0%，判断抑制物的最佳界值为9.1%，对于5.0%~9.1%的样本进行4∶1混合纠正试验能明显提高低滴度抑制物的检出率；借鉴Rosner指数建立孵育后延长时间百分比-P（1∶1混合时>10.8%和4∶1混合时>13.5%）用于判断抑制物具有时间依赖性较共识推荐的2种方案诊断效能更高。联合1∶1和4∶1混合纠正试验对于因子缺乏和抑制物判断的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均>90%，将抑制物误判为因子缺乏的比例从20.9%（9/43）下降到7.0%（3/43），将判断时间依赖性抑制物的特异性由54.2%提高至100%，准确度由63.3%提高至97.4%。结论:1∶1和4∶1混合纠正试验联合应用可较好地解决“灰区”问题，建立的APTT纠正试验结果判断路径，有助于APTT纠正试验的进一步推广和临床应用。

目的 探讨利奥西呱联合一氧化氮(NO)对肺动脉高压患者血浆NO水平和血流动力学的影响.方法 选择2016年1月～2016年12月于安康市中医医院心内科收治的182例肺动脉高压患者,随机分为对照组和试验组,每组各91例.对照组患者给予利奥西呱治疗,试验组患者给予利奥西呱联合NO吸入治疗,两组均治疗3个月.治疗前及治疗3个月后用酶联免疫吸附试验(ELSIA)测定两组血浆NO含量,以及采用右心导管检测测量并比较两组患者治疗前后右心房平均压(mRAP)、肺动脉平均压(mPAP)、肺毛细血管楔压(PCWP)、肺血管阻力(PVR)以及混合静脉血氧饱和度(SvO2)的血流动力学指标.同时,观察并比较两组患者治疗期间不良反应的发生情况.结果 治疗后,试验组患者的总有效率为94.50％,明显高于对照组的78.02％,试验组血浆NO浓度(42.51±11.97)μmol/L比对照组血浆浓度(30.41±5.19)μmol/L显著提高,差异具有统计学意义(P<0.01);治疗后,两组患者的mRAP、mPAP、PVR均明显低于治疗前,且试验组患者的mRAP、mPAP、PVR均明显低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05),试验组的PCWP、SvO2明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗期间,两组患者的不良反应发生率无统计学差异(P>0.05).结论 利奥西呱联合NO吸入治疗肺动脉高压能快速纠正患者的临床症状和体征,提高血浆NO水平,有效降低肺动脉平均压和血管阻力,提高血氧饱和度,且治疗方法简单,值得在临床上推广.

目的 分析1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症的家系表型及基因突变情况.方法 选取先证者及其父母、妹妹为研究对象,分析该家系表型及基因突变情况.①家系表型分析:在IL-ALC TOP700血凝分析仪上采用凝固法检测先证者及其父母亲、妹妹的凝血酶原时间(PT)、PT纠正试验、国际标准化比值(INR)、凝血酶原活动度(PTA)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)、因子Ⅱ活性(FⅡ:C)、因子Ⅴ活性(FⅤ:C)、因子Ⅶ活性(FⅦ:C)和因子Ⅹ活性(FⅩ:C),采用ELISA法检测先证者及其父母亲、妹妹的FⅦ抗原(FⅦ:Ag);在HITACHI 7600-020型生化分析仪上采用酶法检测先证者及其父母亲、妹妹的肝功能与肾功能.②基因突变分析:采用高通量测序检测FⅦ(FⅦ)基因外显子及侧翼序列突变并以Sanger测序验证上述突变位点;ClustalX2.1软件分析突变氨基酸的保守性;生物信息学软件预测突变氨基酸是否有害;SWISS-MODEL建立蛋白模型,并用Py?MOL软件分析突变氨基酸对蛋白结构的影响.结果 ①家系实验室表型分析结果:先证者PT延长(49.00 s,能被健康人混合血浆完全纠正),INR增高(3.86),PTA下降(10％),FⅦ:C降低(0.60％),其他指标均正常;先证者父亲FⅦ:C降低(42.70％),其余指标均正常;先证者母亲FⅦ:C降低(29.70％),其余指标均正常;先证者妹妹所有指标均正常.②基因突变分析结果:测序结果显示先证者FⅦ基因第8外显子发生c.722C>A(p.Thr241Asn)杂合错义突变和FⅦ基因第7内含子发生c.681+1G>T杂合剪接位点突变,先证者父亲携带p.Thr241Asn杂合错义突变,先证者母亲携带c.681+1G>T杂合剪接位点突变,先证者妹妹为野生型;保守性分析表明,Thr241残基保守性较低;生物信息学软件分析显示,p.Thr241Asn突变可能为有害突变或影响FⅦ蛋白功能;蛋白建模显示,突变型FⅦ蛋白发生了较大的折叠及空间构象变化.结论 先证者及其父母FⅦ:C均降低,尤以先证者FⅦ:C降低最为显著,先证者妹妹FⅦ:C正常;先证者发生FⅦ基因第8外显子p.Thr241Asn杂合错义突变与FⅦ基因第7内含子c.681+1G>T杂合剪接位点突变,先证者父亲携带p.Thr241Asn杂合错义突变,先证者母亲携带c.681+1G>T杂合剪接位点突变,先证者妹妹为野生型.