成釉细胞瘤是较为常见的牙源性良性肿瘤，具有局部浸润生长﹑易复发、转移等特性。目前，主要治疗方式是扩大性骨切除术，但术后复发率高，且易出现面部、功能畸形等诸多并发症。对于无法手术患者，放疗、化学药物、靶向治疗等治疗可在保留器官下改善预后，本文复习成釉细胞瘤的非手术治疗现状和进展，为成釉细胞瘤个体化治疗提供依据。

男，9岁，因"智力低下"就诊。患儿系第5胎第2产，母亲孕12周时感染水痘。患儿孕39周顺产，出生后大运动发育落后，8个月翻身、11个月抬头、13个月独坐、18个月爬、48个月独立行走。现主要临床表现为轻度智力低下，生长发育迟缓，小头畸形，特殊面容，多动。查体：身高112 cm(<3 SD)、体重22 kg(<3 SD)、头围46 cm(<3 SD)。短颈，盾状胸，面部特征为鼻梁低平，眼距宽，下颌稍前突，耳大(图1)，牙齿排列不规则。韦氏智力量表测试总分51分。眼部检查、脑电图及头部磁共振检查均未见异常。经患儿亲属签署同意书后，对患儿及其父母行相关遗传学检查，患儿染色体核型未见异常；全基因组测序分析(copy number variation sequencing，CNV-seq)结果提示患儿7q36.1q36.3区域存在约8.99 Mb缺失(150 082 924-159 068 966)×1(图2)。患儿父母染色体核型及CNV-seq检测均未见异常。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(临审2021-353号)。

Crouzon综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征为颅缝早闭导致颅骨畸形，面部畸形和眼球突出的三联征。该病的基因及分子基础已确定，结合其临床特征，牙槽特点，美学缺陷和心理背景，实施外科手术和正畸干预等一系列治疗方法可使该病患者得到明显改善。

患者，女，23岁。主诉：上牙前突，牙列不齐。患者全身健康状况良好。患者与父亲有类似面型及错 表现。

Char综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，以动脉导管未闭、面部畸形和指/趾发育异常为主要特征，并可能合并多乳头、牙齿发育异常、睡眠障碍等表现。 TFAP2B已被证实为神经嵴衍生和发育相关的基因，现已发现该基因的多种变异。骨形态发生蛋白信号在胚胎发育中发挥重要的作用，参与肢体生长和模式形成、调控神经嵴细胞的发育等。 TFAP2B是骨形态发生蛋白2和4的上游调控基因，其变异可能通过影响骨形态发生蛋白的表达造成神经嵴细胞增殖异常，进而导致多器官发育不全综合征。此外， TFAP2B变异也可能仅导致动脉导管未闭、而非典型的Char综合征。

目的:探究青少年舌大小、位置与矢状向错 畸形及正中联合形态的关系。 方法:本研究为回顾性研究，选取74例青少年患者为研究对象(骨性Ⅰ类23例，骨性Ⅱ类29例，骨性Ⅲ类22例)，拍摄锥形束CT并重建三维影像，测量颌骨及舌体大小及位置，使用单因素方差分析进行组间差异比较，并用Pearson相关系数分析舌与正中联合形态的关系。结果:骨性Ⅲ类组舌高度[(38.67±3.09) mm]大于骨性Ⅰ类组[(35.12±3.28) mm]( P＝0.002)和骨性Ⅱ类组[(35.03±3.41) mm]( P＝0.001)；骨性Ⅱ类舌根面积[(514.11±118.19) mm 2]显著小于骨性Ⅲ类患者[(636.55±144.37) mm 2]( P＝0.010)；骨性Ⅲ类组舌尖垂直位置[(70.54±4.94) mm]大于骨性Ⅱ类组[(66.89±5.30) mm]( P＝0.060)；骨性Ⅱ类组口内舌前上距离[(24.74±3.97) mm]大于骨性Ⅲ类组[(22.31±3.27) mm]( P＝0.051)；舌长度与下中切牙下颌平面角呈正相关( r＝0.323， P＝0.05)，与颏凹陷距离呈正相关( r＝0.254， P＝0.029)；舌根面积与正中倾斜角呈负相关( r＝－0.355， P＝0.002)；舌尖垂直位置与下切牙根尖处颊侧牙槽骨厚度呈负相关( r＝－0.471， P<0.001)。 结论:骨性Ⅲ类患者相较于骨性Ⅰ类、Ⅱ类患者舌更厚，舌根更大；骨性Ⅲ类患者舌尖位置比骨性Ⅱ类患者低；骨性Ⅱ类患者口内舌位置较骨性Ⅲ类患者更靠前上；舌长度、高度及位置与下中切牙唇倾度、正中联合倾斜度及下中切牙槽骨厚度均具有相关性。

目的:调查西安地区正畸患者 平面偏斜的发生率及相关因素。 方法:本研究为回顾性研究。纳入200例西安交通大学口腔医院正畸初诊患者的颅面的锥形束CT资料，探究 平面偏斜的发生率及分布，并分析与 平面偏斜相关的可能因素。 结果:口腔专科医院正畸初诊患者中 平面偏斜的发生率约为18.5%。二元Logistic回归分析显示上颌双侧尖牙牙冠垂直向高度差每增加1 mm， 平面偏斜的患病率增加为原来的2.49倍( P＝0.025)。 结论:平面偏斜在正畸初诊患者中发生率较高，上颌双侧尖牙垂直向高度差异是此错 畸形的相关因素。

患者，女性，年龄58岁，身高157 cm，体质量47 kg，ASA分级Ⅲ级，因右肺神经内分泌癌10月余，呼吸困难7 h入院。既往史：右肺神经内分泌癌伴淋巴结转移10月余，顺铂＋依托泊甙化疗1疗程，因患者无法耐受而未行后续化疗。入院查体：一般情况差，呼吸急促，吸气相三凹征，听诊可闻及喘鸣音，无创BP 168/125 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，HR 85次/min，未吸氧状态SpO 2 83%。术前1周胸部CT示：右肺上叶前段可见1个大小约0.9 cm×0.7 cm的结节；纵膈内多发肿大淋巴结，部分融合，部分内见坏死，大者位于4组，大小约6.2 cm×4.9 cm，增强后不均匀强化；右头臂静脉、胸段气管、左右主支气管及其分叉处受压变扁，最窄处约0.3 cm(右主支气管)；心包积液。心电图示：窦性心动过速107次/min，部分导联T波改变。动脉血气分析示：pH值7.49，FiO 2 41%, PaO 2 130 mmHg, PaCO 2 31 mmHg，乳酸浓度1.2 mmol/L。血常规、肝肾功能、电解质和凝血功能均未见异常。修订版医学研究委员会呼吸困难量表分级4级。气道评估：张口度正常，Mallampati分级Ⅲ级，甲颌距5.5 cm，小下颌畸形，上牙和下牙均重叠错位，考虑为困难气道。术前诊断：(1)气管支气管狭窄；(2)呼吸功能衰竭；(3)纵膈继发恶性肿瘤；(4)右肺恶性肿瘤神经内分泌癌；(5)心包积液。拟于全身麻醉下行急诊Y型覆膜气管支架置入术。

目的:总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新生儿的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“Zellweger综合征”“Zellweger谱系障碍”“PEX6基因”或“Zellweger syndrome”“Zellweger spectrum disorder”“PEX6 gene”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年8月的中英文文献。对PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果:2例患儿均为男性，均为新生儿，均出生后出现呼吸困难、肌张力低下、喂养困难、前囟增大、高腭弓等临床表现，实验室结果均提示胆汁酸升高，颅脑彩色超声检查均提示双侧脑室增宽、室管膜下囊肿。全外显子测序分析发现2例患儿均为PEX6基因变异，分别为复合杂合变异（c.315G>A和c.2095-3T>G）、纯合变异（c.506_507del），均诊断为PEX6基因变异致Zellweger综合征。2例患儿分别于住院第5天和第32天因家长要求出院，出院后不久（具体时间不详）均死亡。文献复习符合检索条件中文文献1篇、英文文献11篇，包括本研究2例共26例患儿。主要临床表现为听力损伤（19例）、发育迟滞（19例）、视力异常（19例）、极长链脂肪酸升高（17例）、颅脑结构畸形（15例）、肌张力低下（12例）、肝脏异常（12例）、特殊面容（10例）、牙齿损伤（9例）。变异类型中以复合杂合变异（15例）为主，致病性变异以错义变异为主（16例）。结论:当新生儿存在肌张力低下、喂养困难、特殊面容、颅脑结构畸形以及听力筛查未通过或年长儿存在视网膜色素变性、感音性耳聋、牙釉质损伤、发育迟滞时，需考虑Zellweger谱系障碍。基因检测发现PEX基因变异可明确诊断。

X-连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia, XLH)是一种罕见的骨骼矿化异常性疾病，发病率为(3.9~5.0)/10万 [1]，是遗传性低血磷性佝偻病最常见的一型。XLH的发病机制目前认为是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节(phosphate-regulating endopeptidase homolog, X-linked， PHEX)基因失活性突变，引起成纤维细胞生长因子23(FGF23)清除障碍，肾脏排磷增加，尿磷增多，血磷减少，最终导致骨骼矿化障碍 [2]，其临床表现在儿童主要为低血磷、高尿磷、身材矮小、双下肢畸形、牙齿矿化不全等特征性佝偻病表现，而成人期则表现为骨软化症、骨关节炎、容易诱发骨折和假性骨折 [3]。本文通过临床表现及遗传学分析，报道1例XLH家系，旨在提高对X-连锁显性低血磷性佝偻病的认识，以利于早期诊断，并给予合理的治疗和随访。