目的:探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法:选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，对患儿进行全外显子组测序，用Sanger测序对候选变异进行家系验证和致病性评定。结果:患儿主要表现为特殊面容、动脉导管未闭、全面发育迟缓、小拇指、脚中趾弯曲，全外显子组测序显示其携带 TFAP2B基因c.944A>C(p.Glu315Ala)杂合变异。Sanger测序显示其父母未携带相同的变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被判定为可能致病性(PM1＋PM2_Supporting＋PM6＋PP3)。 结论:TFAP2B基因c.944A>C(p.Glu315Ala)杂合变异可能是上述Char综合征患儿的遗传学病因。新变异的检出拓宽了 TFAP2B基因的变异谱和临床表型谱，有助于临床对Char综合征的早期识别与诊断。

Char综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，以动脉导管未闭、面部畸形和指/趾发育异常为主要特征，并可能合并多乳头、牙齿发育异常、睡眠障碍等表现。 TFAP2B已被证实为神经嵴衍生和发育相关的基因，现已发现该基因的多种变异。骨形态发生蛋白信号在胚胎发育中发挥重要的作用，参与肢体生长和模式形成、调控神经嵴细胞的发育等。 TFAP2B是骨形态发生蛋白2和4的上游调控基因，其变异可能通过影响骨形态发生蛋白的表达造成神经嵴细胞增殖异常，进而导致多器官发育不全综合征。此外， TFAP2B变异也可能仅导致动脉导管未闭、而非典型的Char综合征。

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)是一种以持续发热、全血细胞减少、脾大等为主要表现的严重炎症反应综合征.根据病因可将HLH分为原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(pHLH)及继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症.pHLH是一类隐性遗传病,主要发病机制为细胞毒性T淋巴细胞、自然杀伤细胞的穿孔素依赖的细胞毒功能缺陷.pHLH的确诊主要通过基因测序检测到HLH致病基因突变,而细胞因子谱、淋巴细胞的细胞毒功能检测和HLH缺陷基因蛋白表达检测有助于早期明确HLH类型.目前pHLH的治疗主要采用HLH-1994或HLH-2004诱导治疗方案,但由于其容易出现再激活及持续疾病活动状态的特点,唯一的根治手段是异基因造血干细胞移植.本文旨在选取具有代表性的pHLH,通过对其发病机制、基因、诊断及治疗进行综述.

目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)与室性心律失常的相关性.方法 选取2021年1月至2023年9月经复旦大学附属中山医院厦门医院睡眠中心初筛为OSAHS患者为研究对象,完成基本资料收集、多导睡眠图(PSG)及动态心电图监测,采用Lown分级系统对室性心律失常进行分级.根据呼吸暂停低通气指数(AHI)将OSAHS患者病情程度分为轻度、中度、重度组,比较各组一般临床特征和全天、清醒期及睡眠期室性心律失常发生情况;进一步对睡眠期Lown分级是否Ⅲ级及以上分组,单因素分析组间一般情况及其与PSG参数的相关性,二分类logistic回归分析室性心律失常的影响因素.结果 共入选199例,其中轻、中、重度组分别为63、65、71例.随着OSAHS病情程度增加,体质量指数(BM1)、睡眠期Lown分级Ⅲ级及以上患者比例呈上升趋势(P＜0.05);与睡眠期Lown分级Ⅲ级以下患者相比,睡眠期Lown分级Ⅲ级及以上患者年龄、冠心病比例、夜间脉搏血氧饱和度(SpO2)＜90％的睡眠时间占比(T90)均增加,平均SpO2、最低SpO2均降低(P＜0.05);二分类logistic回归分析发现睡眠期Lown分级Ⅲ级及以上患者较Ⅲ级以下患者年龄增加[比值比OR=1.050,95％可信区间(CI)=1.017～1.085],而最低SpO2降低(OR=0.926,95％CI=0.865～0.991,P均＜0.05).结论 OSAHS 病情程度越重,睡眠期 Lown 分级 Ⅲ 级及以上患者比例越高,年龄、最低SpO2是OSAHS患者合并睡眠期Lown分级Ⅲ级及以上的独立相关因素.

原发性干燥综合征(primary Sj?gren's syndrome,pSS)是一种慢性、全身性、炎症性、系统性的自身免疫性疾病,其病理学特征为淋巴细胞浸润引起的外分泌腺进行性损害.其外分泌腺损害主要表现为唾液腺和泪腺的功能受损,临床表现为口干和眼干,以及腺体外多系统受累表现,如周围神经病变、关节炎、肺部疾病等.正是因为pSS的临床表现多样,体征不特异,导致pSS的诊断困难.侵袭性小、特异性高的唇腺活检,作为目前最常用的评估腺体受累的方法.通过评估唇腺的组织病理学特征,不仅可以辅助诊断,也可用来评估生物制剂治疗效果.最近,外分泌腺评估的新技术逐渐兴起,本文将综述唇腺的组织病理学特征、潜在生物标志物,以及评估外分泌腺的新技术.

目的 探讨冠状动脉计算机断层扫描血管造影(CCTA)对老年急性冠状动脉综合征(ACS)患者斑块特征的诊断效能及对预后的预测价值.方法 回顾性分析 2021 年 2 月至 2022 年 12 月海南省琼海市人民医院胸痛中心收治的疑似冠心病的 208 例老年患者的临床资料,其中 58 例发生ACS,纳入ACS组.根据ACS组患者性别、年龄及心血管危险因素(吸烟史、高血压、糖尿病、血脂水平等),采用倾向评分匹配法(比例 1∶1)同期选择 58 例发生稳定型心绞痛(SAP)的患者纳入SAP组.所有患者均行CCTA检查,比较两组患者斑块长度、钙化斑块(CP)体积、非钙化斑块(NCP)体积、总斑块体积、CP 负荷、NCP负荷和总斑块负荷等斑块特征参数.此外,根据预后将 58 例 ACS组患者分为不良心血管事件(MACEs)组(n= 15)和非MACEs组(n=43),比较不同预后患者CCTA斑块特征参数.采用SPSS 22.0 统计软件进行数据分析.根据数据类型,分别采用t检验或χ2 检验进行组间比较.采用Pearson相关分析血脂水平与斑块特征参数的相关性.采用受试者工作特征曲线(ROC)分析斑块特征参数对ACS及MACEs的预测价值.结果 ACS组患者斑块长度、NCP 体积和NCP 负荷均显著高于SAP组,差异有统计学意义(P<0.05).MACEs组患者斑块长度、NCP体积和NCP负荷均显著高于非MACEs组,差异有统计学意义(P<0.05).Pearson相关性分析结果显示,血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)与斑块长度、CP体积、NCP体积、总斑块体积、CP负荷、NCP负荷及总斑块负荷呈正相关(r=0.463,0.246,0.414,0.292,0.251,0.392,0.215;P<0.05).ROC曲线分析结果显示,斑块长度、NCP体积、NCP负荷对ACS有较好的预测价值,曲线下面积(AUC)分别为 0.843(95%CI 0.761～0.925)、0.814(95%CI 0.703～0.926)和0.721(95%CI 0.573～0.869);发生ACS的最佳截断值分别为 19.19 mm、152.99 mm3 和 42.56%;灵敏度分别为91.67%、91.67%和66.67%;特异度分别为75.00%、63.54%和 77.08%.斑块长度、NCP体积、NCP负荷对MACEs有较好的预测价值,AUC分别为 0.694(95%CI 0.515～0.876)、0.711(95%CI 0.502～0.920)和 0.735(95%CI 0.551～0.919);发生MACEs的最佳截断值分别为21.02mm、169.62mm3 和45.37%;灵敏度分别为77.78%、66.67%和88.89%;特异度分别为59.18%、85.71%和 61.22%(P<0.05).结论 基于CCTA的斑块特征参数不仅对老年ACS有较好的鉴别作用,还可有效预测ACS患者 1 年内MACEs的发生.

神经嵴是一个动态的胚胎干细胞群体,在眼部发育中起着关键作用.神经嵴与周围的神经外胚层、表面外胚层和中胚层相互作用,发育成眼球及其附属器的多种组织结构,包括角膜基质及内皮、小梁网、虹膜基质、睫状肌、玻璃体和脉络膜血管、Muller细胞等.眼部神经嵴细胞迁移和发育异常会引起一系列复杂的眼部疾病,包括影响眼前段的疾病,如Axenfeld-Rieger综合征、Peters异常、无虹膜、原发性先天性青光眼和指甲-髌骨综合征,以及影响眼后段的缺陷性疾病,如CHARGE综合征和鳃-眼-面综合征,此外还有一些罕见的神经嵴疾病的眼部异常,如Waardenburg 综合征、Treacher-Collins 综合征和 Char 综合征等.在这里我们将神经嵴细胞发育异常导致的眼部相关疾病做一综述,探讨与神经嵴迁移和发育相关的基因,以及这些基因的突变和缺陷如何导致眼部疾病.

目的 探讨食管胃结合部腺癌(adenocarcinoma of esophagogastric junction,AEG)合并代谢综合征(metabolic syn-drome,MS)患者的临床病理特征及生存预后分析.方法 收集 2014 年 1 月～2019 年 12 月于新疆医科大学第一附属医院行贲门癌根治术的 135 例 AEG患者的临床病理资料,选择其中 40 例合并 MS的患者作为病例组,不合并 MS的 95 例患者作为对照组,以此来探究 AEG合并 MS患者的临床病理特征及生存预后分析.结果 病例组和对照组患者的年龄、体重指数(body mass in-dex,BMI)、静脉空腹血糖、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇比较,差异均有统计学意义(P<0.05),而在性别、术后是否行辅助治疗、大体类型、有无侵及神经、脉管内是否形成癌栓、分化程度、浸润深度、淋巴结转移、人表皮生长因子受体 2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)表达情况、TNM 分期方面,两组比较差异均无统计学意义(P>0.05).校正相关混杂因素,多因素Logistic回归分析发现,BMI与 AEG合并 MS患者的关系最为密切,差异有统计学意义(P<0.001),BMI≥25kg/m2 的 AEG 患者合并 MS的风险增加(OR =1.306,95%CI:1.135～1.501).生存分析发现,两组总生存时间比较差异无统计学意义(χ2 = 0.042,P =0.857).结论 高龄、肥胖、高血糖、高血脂是AEG合并MS患者典型的临床特征,其中BMI与其关系最为密切,提示AEG肥胖患者 MS风险明显增加.

探讨手法复位陈氏特色纸抱壳夹板固定治疗内收型儿童肱骨外科颈骨折的临床疗效和安全性.方法:选择我院2018 年1 月-2019年12 月,采用折顶手法复位纸抱壳夹板固定治疗肱骨外科颈骨折患儿52 例.男39 例,女13 例;年龄5- 14 岁,中位数10 岁;左侧24 例,右侧28 例.在牵引状态下,采用折顶手法复位骨折后,用陈氏特色纸抱壳夹板固定.观察骨折复位情况,随访观察骨折愈合、并发症发生情况及肩关节功能恢复.结果:49例患儿骨折1 次复位成功.2例患儿复位后位置不理想,当天再次复位后固定;1例患儿复位后位置不理想,当天再次复位后换用陈氏特色纸抱壳夹板+小夹板+外展90 °位石膏固定.患儿均获随访,随访时间3 - 24 个月,中位数为4. 5 个月;骨折均愈合,愈合时间4 -6 周,中位数为4. 5 周.3个月时根据neer功能评分系统评定肩关节功能恢复情况.本组优42 例、良8例、中2例,优良率为96 . 15%.有2例患者在治疗过程中出现骨折再移位,因移位程度不大,均未再次复位;所有患者无再骨折、骨筋膜室综合征、缺血性肌挛缩及神经、血管损伤等并发症发生.结论:折顶手法复位陈氏特色纸抱壳夹板固定治疗儿童肱骨外科颈骨折,骨折复位好,固定可靠,有利于骨折愈合和肩关节功能恢复,且并发症少.

目的 探讨 Lennox-Gastaut综合征儿童的脑电特征及与精神运动发育迟滞的相关性.方法 选取 2013年 7月—2016年 4月在我院诊治的 Lennox-Gastaut综合征儿童 60例作为病例组,同期来自我院儿保科的 60名非癫痫、年龄及性别匹配的正常儿童作为对照组,记录与调查两组儿童的智力评分与精神运动发育迟滞情况,观察 Lennox-Gastaut综合征儿童的脑电特征并进行相关性分析.结果 病例组言语智商(VIQ)与操作智商(PIQ)评分分别为 54.22分± 15.30分和 50.11分± 23.50分,均明显低于对照组的92.94分±6.20分和92.49分±8.11分,差异有统计学意义(P＜0.05).病例组精神运动发育迟滞率为53.3% ,对照组为3.3% ,病例组精神运动发育迟滞率明显高于对照组(χ2=9.114,P＜0.05).病例组中脑电图背景基本正常 22例(36.7% ),背景明显慢化 34例(56.7% ),58例(96.7% )患儿清醒或睡眠期可见(10～14)次/秒的快活动,51例(85.0% )患儿有小于 3次/秒的全面性、弥漫性棘慢波.多元逐步回归分析显示病程、精神运动发育迟滞家族史、发作频率、出身史为影响精神运动发育迟滞的主要独立危险因素(P＜0.05);直线相关性分析显示 Lennox-Gastaut综合征儿童的脑电特征(脑电图背景慢化、快活动、棘慢波)与精神运动发育迟滞存在明显的相关性(r值分别为0.341,0.255,0.319,P＜0.05).结论 Lennox-Gastaut综合征儿童多存在脑电图背景慢化、快活动与弥漫性棘慢波,精神运动发育迟滞发生率比较高,脑电图特征与精神运动发育迟滞有明显相关性,依据 Lennox-Gastaut综合征的脑电图的特征,有利于指导改善患儿的精神运动发育.