目的:探讨后颅牵张成骨术结合人字缝固定治疗婴儿颅缝早闭症的临床效果。方法:2017年1月至2019年8月，南京医科大学附属儿童医院烧伤整形外科共收治7例综合征型颅缝早闭患儿，男4例，女3例，年龄3～11个月，平均6个月，4例为Apert综合征，2例为Crouzon综合征，1例为Pfeiffer综合征。用超声骨刀在后颅采用枕骨结节上截骨方法进行截骨，在双侧颅骨颞枕部安装2个2 cm的延长器，其中4例患儿行双侧人字缝钛板固定(人字缝固定组)，3例未进行人字缝固定(未固定组)。均于术后5 d开始牵张进行延长，每日每侧1次，每侧0.4～0.8 mm/d，10～15 d延长期，6个月固定期后行二次手术拆除延长器，人字缝固定组患儿同时拆除钛板。均于术前及6个月固定期后拆除延长器前，测量2组患儿额枕周长与头颅指数变化情况，2组间比较采用独立样本 t检验，以 P<0.05为差异有统计学意义。 结果:2组患儿均顺利完成手术。随访6～14个月，平均12个月，所有患儿头颅畸形都有明显改善，人字缝固定组患儿后颅充分延长，而未固定组患儿枕部低平，后颅形态扁平。2组患儿均无死亡、颅骨坏死、颅内感染等严重并发症。人字缝固定组和未固定组手术后头颅指数均较手术前降低，固定组术后头颅指数降低20.5%±5.8%，高于未固定组的17.5%±5.1%，但两组间差异无统计学意义( P>0.05)。人字缝固定组和未固定组手术后额枕周长均较手术前增加，固定组手术后额枕周长增加(2.7±0.4) cm，显著高于未固定组的(1.7±0.1) cm，差异有统计学意义( t＝3.789， P＝0.013)。 结论:后颅牵张成骨术治疗颅缝早闭症患儿时，用钛板固定人字缝可使后颅成为一整块颅板进行后颅牵张成骨，枕部扁平畸形改善效果更加明显，后颅饱满，效果优于未固定人字缝患儿，尤其适用于严重综合征型的低龄患儿。

目的:探讨鼻中隔后端犁骨切除后鼻孔成形术治疗先天性后鼻孔闭锁的疗效。方法:回顾性分析深圳市儿童医院2017年3月至2019年6月收治的5例先天性后鼻孔闭锁患儿的资料，其中男2例，女3例；年龄33 d至2岁4个月；2例双侧先天性后鼻孔闭锁（CHARGE综合征），1例单侧后鼻孔闭锁和单侧后鼻孔狭窄（Crouzon综合征）；2例单侧先天性后鼻孔闭锁。所有病例在3.0 mm 0度耳内镜经鼻腔切除鼻中隔后端骨质、去除犁骨、闭锁板骨质并打磨患侧翼内板，连通双侧后鼻孔。术后不放置长期扩张支架。术后2周、1、3、6、12个月常规随访，最长随访超过2年。观察手术疗效。结果:5例患儿均恢复良好的鼻腔通气功能，随访期间未见后鼻孔造孔出现再次狭窄和闭锁。无其他异常并发症出现。结论:耳内镜下鼻中隔后端、犁骨、闭锁板切除术治疗后鼻孔闭锁可行，且术后可以不放置长期扩张支架，手术疗效确定，造孔无再次狭窄或闭锁。

目的:回顾性分析总结综合征型颅缝早闭症Le Fort Ⅲ型截骨前徙牵引的初步疗效、围术期管理和并发症，为临床提供经验借鉴。方法:2017年10月至2020年1月在北京大学国际医院口腔颌面外科单纯行Le Fort Ⅲ型截骨牵引前徙术的综合征型颅缝早闭症患者20例，其中男性11例，女性9例；中位年龄 7岁（1.5~15岁）。术前经多学科评估提出风险防范预案并进行术前干预治疗。专科检查获取SNA角（上牙槽座角）、气道容积、多导睡眠监测（polysomnography，PSG）、眼球突度及咬合关系诊断数据，通过虚拟手术规划制订截骨和牵引手术方案。术后1周及3、6、12个月拍摄CT，进行PSG和眼球突度检查，评估疗效，并总结综合征类型、多学科联合诊疗干预治疗、并发症的发生与结局。结果:20例患者中，Crouzon综合征15例，Pfeiffer综合征5例；18例以睡眠呼吸暂停为第一主诉，2例以突眼症第一主诉。8例患者进行术前干预性治疗，包括4例腺样体手术治疗，2例持续气道正压通气治疗，2例上颌扩弓治疗。手术相关并发症以意外骨折最多，占70%（14/20例），其他并发症包括脑脊液漏2例，颈内动脉海绵窦瘘1例，术后低钠血症5例，哭闹综合征2例，伤口感染2例，下眼睑倒睫4例，鼻畸形1例；3例实施了非计划二次手术。术后半年的SNA角、气道容积及平均经皮动脉血氧饱和度（percutaneous arterial oxygen saturation，SpO 2）均显著大于术前（ F=10.09， P=0.001； F=5.13， P<0.001； F=10.78， P=0.001），眼球突度（ F=6.73， P=0.010）和呼吸暂停低通气指数（ F=18.47， P<0.001）均显著低于术前。术后半年与术后1年的SNA、气道容积、平均SpO 2、眼球突度的差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:多学科联合诊疗围术期安全评估和早期干预是综合征型颅缝早闭症Le Fort Ⅲ型截骨前徙术的有效诊疗模式，手术相关并发症以局部为主，全身并发症可控。

目的:探讨三维重建模板在额眶重建联合牵张成骨术治疗Crouzon综合征中的应用效果。方法:回顾性分析2018年1月至2021年12月南京医科大学附属儿童医院烧伤整形外科治疗的Crouzon综合征患儿的临床资料。根据具体治疗方法将患儿分为2组，研究组为应用三维重建模板行额眶重建联合牵张成骨术，对照组为未使用三维重建模板行该手术。对2组患儿术中出血量、手术时间、住院时间、头颅指数、额眶回缩率采用独立样本 t检验进行分析比较，2组并发症发生比例采用Fisher确切概率法进行分析比较， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:研究组纳入10例患儿，男6例，女4例，平均年龄19个月(9~37个月)；对照组纳入8例患儿，男5例，女3例，平均年龄25个月(8~46个月)。研究组术后随访18个月(12~36个月)，头颅外形均得到较好改善，其中2例延长杆出口发生感染。对照组术后随访18个月(12~30个月)，头颅畸形得到改善，其中1例发生皮下血肿，1例延长杆出口发生感染。2组术中出血、手术时间、住院时间、头颅指数、额眶回缩率及并发症发生比例分别比较，差异均无统计学意义( P均>0.05)；而前额外形，研究组(0/10)较对照组(4/8)更对称，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:应用三维重建模板行额眶重建联合牵张成骨术治疗Crouzon综合征的效果肯定，头形和眼眶明显有改善，术后无严重并发症，能在术中起到良好的辅助作用。

目的:定量分析儿童及青少年先天性头颅畸形患者经颅骨重塑术后骨吸收的情况。方法:选取2014年3月至2018年12月在上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科进行颅骨重塑手术治疗的先天性头颅畸形(Crouzon综合征)患儿14例，平均年龄7.7岁，给予改良monobloc截骨牵引成骨和颅骨重塑术。调取患儿术后1周(t1)及术后1年(t2)的头颅CT扫描数据，以Dicom 3.0格式保存后，输入Mimics 18.0软件进行颅骨CT三维重建，在三维重建的颅骨上采用ROI(region of interest)曲线进行定量研究。于重建的颅骨上选取术区的自体骨移植部分，标记为目的选区，读取该区域骨体积，V t1作为成骨牵引前骨体积，V t2作为成骨牵引后骨体积，以(V t1-V t2)/V t1× 100%作为骨吸收率。采用配对Student’s- t检验对患儿术后1周和术后1年的骨体积进行比较。 结果:在14例患者中，有11例患者发生了骨吸收，术后1年的骨吸收率为3.482%。术后1年与术后1周骨组织体积比较，差异无统计学意义( t＝0.851， P＝0.410)。 结论:儿童及青少年先天性头颅畸形患儿经颅骨重塑和牵引成骨术后1年时出现骨吸收，但骨吸收程度可以接受。因此，对1岁以上的儿童及青少年先天性头颅畸形患儿进行颅骨重塑和牵引成骨的手术治疗方案是可行的。

目的:探讨细节护理在上颌牵张成骨治疗Crouzon综合征患儿中的应用效果。方法:选取2018年1～9月该院收治的Crouzon综合征患儿6例，随机分为研究组和对照组各3例。对照组应用上颌牵张成骨，研究组联合应用细节护理。比较两组患儿的干预效果、并发症发生情况、平均住院时长及满意度、SDS及SAS评分、生活质量水平。结果:研究组面部侧貌、突眼度及睡眠打鼾改善情况均优于对照组(均 P<0.05)；研究组并发症、平均住院时长均优于对照组(均 P<0.05)；研究组满意度高于对照组( P<0.05)；研究组患儿及家属的SDS及SAS评分均低于对照组(均 P<0.05)；研究组生活质量水平高于对照组( P<0.05)。 结论:临床中应用上颌牵张成骨术治疗Crouzon综合征患儿的过程中联合细节护理能显著降低其治疗过程中的并发症发生，缩短患儿的住院时长，改善患儿及家属的心理状态。

Crouzon综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征为颅缝早闭导致颅骨畸形，面部畸形和眼球突出的三联征。该病的基因及分子基础已确定，结合其临床特征，牙槽特点，美学缺陷和心理背景，实施外科手术和正畸干预等一系列治疗方法可使该病患者得到明显改善。

目的:探讨Crouzon样综合征的临床表现、基因突变特点、治疗及预后。方法:收集郑州大学附属儿童医院2019年5月诊断的1例 Crouzon样综合征患儿的临床资料，总结其临床特点，并结合文献分析IL11RA相关Crouzon样综合征的突变特点。结果:先证者为男童，5岁4个月，主要临床表现为头痛、呕吐、眼球突出、眼距增宽、鼻根部扁平、头颅畸形呈舟状。头颅CT示小脑扁桃体略下移，枕骨大孔饱满，双侧颅板局部变薄，双侧颅骨前后径增长，颅缝均已闭合；头颅磁共振成像示Chiari畸形Ⅰ型。全基因组外显子测序发现患儿IL11RA基因外显子区域存在2处杂合突变，分别为c.40_63del和c.811-2A>G，前者为整码突变，后者为剪接突变；Sanger测序验证结果显示c.811-2A>G突变来源于患儿母亲，c. 40_63del为新发变异。结论:Crouzon样综合征主要临床表现为颅缝早闭、中面部发育不全及眼部畸形。IL11RA基因复合杂合突变是本例患儿的遗传学病因，基因检测有助于明确诊断，及时手术治疗预后良好。

Saethre-Chotzen综合征又称Ⅲ型尖头并指综合征，是一种常染色体显性遗传疾病。颅缝早闭是一类比较复杂的颅面先天畸形，常见的有，Apert综合征和Crouzon综合征等，其中Saethre-Chotzen综合征相关病例及研究报道较少。对该综合征临床表现、诊断、鉴别诊断、基因学研究、治疗方法等进行概述，期望对该疾病的基础和临床治疗有所帮助。

Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为头颅畸形（舟状头或三角头畸形），面部畸形（鹦鹉嘴样鼻、下颌前突），双眼突眼及斜视。Crouzon 综合征主要由成纤维细胞生长因子受体2基因突变所致。颅底甚至部分颅骨穹窿的骨缝过早的闭合为Crouzon综合征发病的始动因素。本文从Crouzon综合征患者发病机制、眼科相关病变的发生、行颅面外科手术后可能的眼科并发症表现及发生机制、治疗方面的进展进行综述，旨在增加眼科医师对该病的了解。早期颅眶外科手术有利于防止视神经萎缩和暴露性角膜炎引起的视力损害。对就诊于眼科的患者早期应行验光和眼球运动检查，防止屈光不正和斜视导致的弱视发生，及时进行斜视矫正手术治疗。 （中华眼科杂志，2020，56：544-548）