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应用高通量测序技术诊断7q36缺失综合征一例
编辑人员丨6天前
男,9岁,因"智力低下"就诊。患儿系第5胎第2产,母亲孕12周时感染水痘。患儿孕39周顺产,出生后大运动发育落后,8个月翻身、11个月抬头、13个月独坐、18个月爬、48个月独立行走。现主要临床表现为轻度智力低下,生长发育迟缓,小头畸形,特殊面容,多动。查体:身高112 cm(<3 SD)、体重22 kg(<3 SD)、头围46 cm(<3 SD)。短颈,盾状胸,面部特征为鼻梁低平,眼距宽,下颌稍前突,耳大(图1),牙齿排列不规则。韦氏智力量表测试总分51分。眼部检查、脑电图及头部磁共振检查均未见异常。经患儿亲属签署同意书后,对患儿及其父母行相关遗传学检查,患儿染色体核型未见异常;全基因组测序分析(copy number variation sequencing,CNV-seq)结果提示患儿7q36.1q36.3区域存在约8.99 Mb缺失(150 082 924-159 068 966)×1(图2)。患儿父母染色体核型及CNV-seq检测均未见异常。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(临审2021-353号)。
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编辑人员丨6天前
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第二前磨牙先天缺失的病因及临床管理策略
编辑人员丨6天前
先天性牙缺失是一类由于牙胚发育障碍导致牙齿数目减少的颌面部发育异常疾病。除第三磨牙外缺牙数目少于6颗称为个别牙缺失,其中第二前磨牙缺失最为常见。第二前磨牙缺失时,第二乳磨牙往往更易出现滞留、低位咬合、龋病甚至牙髓炎、根尖周炎等问题,若不及时进行恰当治疗,可对患者的牙齿排列、咬合功能、颌面部发育及后续修复治疗产生不利影响。本文总结了第二前磨牙缺失的病因、诊断特征,并以是否完全确诊第二前磨牙先天缺失为界,分别讨论无恒牙胚的第二乳磨牙保留或拔除的临床考量,以期为第二前磨牙牙胚缺失的临床诊疗提供参考。
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编辑人员丨6天前
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含双牙上颌骨囊肿鼻内镜下经鼻手术的临床应用(附1例报道)
编辑人员丨6天前
颌骨含牙囊肿目前的治疗方法通常采用口内入路,暴露囊肿及牙齿,在直视下切除囊肿,同期拔除囊肿内含牙。我科收治1例左侧上颌骨内巨大含牙囊肿,囊肿内含双牙,突入到上颌窦内,采取在鼻内镜下鼻道进路将囊肿突出到上颌窦的部分切除,同时在鼻内镜下拔除囊肿内双牙,报道如下。
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编辑人员丨6天前
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Ⅱ类1分类错 正畸治疗前后牙齿移动与软组织侧貌变化的线性相关分析
编辑人员丨6天前
目的:通过对Ⅱ类1分类错 患者正畸治疗前后的头影测量指标进行相关性分析,探讨影响面部软组织侧貌变化的相关因素。 方法:选取2012年6月至2017年11月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颅颌面科就诊的42例已完成正畸治疗的Ⅱ类1分类错 患者[男性10例,女性32例,年龄(23.8±6.3)岁,平均矫治时间1.9年],拔除4颗第一前磨牙或2颗上颌第一前磨牙后进行正畸治疗纠正磨牙关系,测量矫治前后硬组织及软组织相关头影测量指标30个,包括上下唇突点、颏唇沟点、软硬组织颏前点及颏顶点的矢状向及垂直向距离、鼻唇角及颏唇角等。对矫治前后各指标变化量进行线性回归分析,根据标准化回归系数( Beta)分析影响上下唇、鼻唇角、颏唇角等面部软组织的主要相关因素。 结果:30个头影测量指标中18个矫治前后差异均有统计学意义( P<0.05),与矫治前相比,矫治后上中切牙点矢状向距离[(63.87±7.14) mm]、上唇突点矢状向距离[(77.73±7.60) mm]显著减小( P<0.05)。14对头影测量指标变化量间存在线性关系,其中上唇突点矢状向变化量与上中切牙点矢状向变化量强正相关( r=0.649, P<0.01),上唇突点垂直向变化量与上中切牙点垂直向变化量中度正相关( r=0.544, P<0.01),软组织颏顶点矢状向变化量与Y轴角变化量中度负相关( r=0.537, P<0.01)。多元逐步后退回归分析显示,上唇突点内收量与上中切牙点内收量、 平面角增大量以及上中切牙角增大量均相关,且与上中切牙点内收量相关性最大( Beta=0.79);上唇突点下移量与上中切牙点下移量、上中切牙角减小量、上颌第一磨牙 面中点到腭平面距离减小量以及 平面角增大量相关,且与上中切牙点下移量及 平面角增大量的相关性最大( Beta均为0.59);下唇突点下移量与上、下中切牙点下移量相关,且与上中切牙点下移量相关性更大( Beta=0.36)。 结论:Ⅱ类1分类错 矫治后鼻唇颏关系得到一定改善,切牙的矢状向变化对唇突度的影响最大,且下唇矢状向与垂直向移动与上中切牙的位置关系更密切,牙齿移动对颏部的影响有限。
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编辑人员丨6天前
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家族性低血磷性佝偻病病例报道及文献分析
编辑人员丨6天前
X-连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia, XLH)是一种罕见的骨骼矿化异常性疾病,发病率为(3.9~5.0)/10万 [1],是遗传性低血磷性佝偻病最常见的一型。XLH的发病机制目前认为是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节(phosphate-regulating endopeptidase homolog, X-linked, PHEX)基因失活性突变,引起成纤维细胞生长因子23(FGF23)清除障碍,肾脏排磷增加,尿磷增多,血磷减少,最终导致骨骼矿化障碍 [2],其临床表现在儿童主要为低血磷、高尿磷、身材矮小、双下肢畸形、牙齿矿化不全等特征性佝偻病表现,而成人期则表现为骨软化症、骨关节炎、容易诱发骨折和假性骨折 [3]。本文通过临床表现及遗传学分析,报道1例XLH家系,旨在提高对X-连锁显性低血磷性佝偻病的认识,以利于早期诊断,并给予合理的治疗和随访。
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编辑人员丨6天前
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骨性Ⅱ类患者拔除四颗前磨牙隐形与固定联合矫治1例
编辑人员丨6天前
患者 女,29岁,主诉"牙齿前突"。患者自述替牙后出现牙齿前突及排列不齐,无口腔不良习惯,否认正畸治疗史及外伤史,否认系统疾病史,否认家族遗传史。
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编辑人员丨6天前
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牙骨传导听力系统对成人单侧感音神经性听力损失患者干预早期的听力学成效分析
编辑人员丨6天前
目的:分析SoundBite?/品音 ?牙骨传导听力系统(通过牙齿上配戴微型骨振器将声信号直接传至健侧耳蜗)对单侧感音神经性听力损失患者干预早期的听力改善情况,探讨该装置的应用前景。 方法:招募单侧感音神经性听力损失成人患者18例,其中男10例,女8例,年龄19~66岁;纯音测听500、1 000、2 000、4 000 Hz四频率纯音平均听阈患耳≥70 dB HL,健耳平均听阈均≤30 dB HL。其中先天或自幼单耳失聪8例,突发性聋7例,梅尼埃病1例,听神经瘤术后1例,慢性中耳炎术后失聪1例。患者上颌后牙槽部位须至少一侧有连续两颗牙齿,以保证微型骨振器(称为口内机)的制作与日常佩戴。成效观测期限为配戴SoundBite?/品音 ?装置后的(30±7)d,未同时使用其他单侧聋干预装置。成效评估包括:应用TDH50P气导耳机测试患侧助听前后的纯音听阈;以“心爱飞扬”言语测听软件测试患耳在50、65 dB SPL声级下的单音节识别率;在声场中采用普通话版矩阵式语句(CMNmatrix)测试信噪不同方位下的信噪比识别阈(50% threshold of signal-to-noise ratio,SNR 50),以反映患者头影效应、静噪效应及双耳加合效应;采用助听器效果缩略简表(Abbreviated Profile of Hearing Aid Benefit,APHAB)、言语-空间-听音质量(Speech,Spatial and Qualities of Hearing Scale,SSQ)问卷来评价患者使用牙骨装置后的助听效果、空间言语感知等方面的改善程度。 结果:配戴SoundBite?/品音 ?装置30 d后,患侧助听听阈和单音节识别率均显著提高( P值均<0.001);声场中患侧扬声器播放语句而健侧播放稳态言语谱噪声时的SNR 50下降幅度(反映头影效应)为(2.6±2.1)dB;而患者前方播放语句而患侧播放噪声时的SNR 50(反映静噪效应)降幅则为(0.3±2.8)dB,差异无统计学意义( P值均>0.05);患者前方同时播放语句和噪声时的SNR 50下降幅度(反映加合效应)为(1.0±2.2)dB。APHAB的四个亚项中EC(交流便利)、RV(混响环境)、BN(嘈杂背景)三个亚项及整体得分均有显著提升( P值均<0.01);更能反映单侧聋交流困境的SSQ问卷中,事关空间听觉、言语识别及听音质量的得分均有显著性的改善( P值均<0.05)。 结论:SoundBite?/品音 ?牙骨传导听力系统干预早期成效表明,其能显著提升单侧聋患侧的听力及言语识别能力,帮助患者克服在声场噪声环境下识别语句时的头影效应,改善空间听觉的主观感受和言语交流能力,是一种很有前景的非植入式骨导助听装置。
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编辑人员丨6天前
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舌侧活动翼矫治器联合微种植钉内收上前牙的生物力学研究
编辑人员丨6天前
目的:探讨舌侧活动翼矫治器内收上前牙过程中,双弓丝体系联合腭中缝微种植钉支抗时,上颌牙齿的生物力学效应。方法:选取1例双颌前突患者的锥形束CT数据,分别建立单、双弓丝体系;有、无种植钉内收上前牙的4个三维有限元模型。在模型上加力内收上前牙,分析对比上牙列的初始位移趋势和牙周膜应力分布。结果:单、双弓丝体系对比组中,第一磨牙牙冠的矢状向位移量分别为-3.62E-4 mm、-2.64E-4 mm,上中切牙冠根位移差值分别为8.64E-3 mm、6.23E-3 mm。联合微种植钉,第一磨牙牙冠水平向、矢状向、垂直向位移量为6.96E-10 mm、5.46E-10 mm、2.28E-10 mm,上中切牙冠根位移差为1.20E-2 mm。结论:双弓丝体系,更有利于后牙支抗的保护和前牙转矩的控制。联合微种植钉后,后牙支抗控制更好,"拱形效应"减弱,前牙转矩控制相对减弱。
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编辑人员丨6天前
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1例骨性Ⅰ类拔牙病例的隐形矫治
编辑人员丨6天前
患者 女,22岁,主诉:"牙齿前突"。患者自替牙后出现牙齿前突及牙齿排列不齐,无口腔不良习惯,否认正畸治疗史及外伤史,否认全身疾病史,否认家族遗传史。
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编辑人员丨6天前
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下颌骨纤维异常增殖症病变区拔牙正畸治疗1例
编辑人员丨6天前
患者 男,20岁,2016年8月因"牙齿前突不齐"就诊。
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编辑人员丨6天前
