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上颌尖牙完全易位的正畸诊疗策略
编辑人员丨5天前
尖牙易位正畸治疗风险高、难度大，选择适宜的治疗时机和治疗方法纠正易位尖牙对正畸医师是一个挑战。目前，关于易位尖牙的文献主要集中于流行病学研究及病例报道，尚未形成系统的治疗指导。本文对易位尖牙的定义及分类、流行病学特征与病因、影像学检查与诊断、正畸治疗及治疗中、治疗后的风险控制进行系统阐述，以期为临床提供参考。
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编辑人员丨5天前
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下颌第二前磨牙异位阻生至下颌支伴上颌尖牙易位萌出一例
编辑人员丨2023/8/6
临床常见牙齿阻生和异位,但牙齿异位至下颌支较少见.本文报道1例下颌第二前磨牙异位阻生至下颌支伴上颌尖牙易位萌出的病例.
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编辑人员丨2023/8/6
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SATB2相关综合征一例报道并文献复习
编辑人员丨2023/8/6
目的 回顾性分析SATB2相关综合征的基因突变特点、诊断、治疗及预后.方法 收集郑州大学附属儿童医院2018年1月确诊的1例SATB2相关综合征患儿的临床资料,总结临床特点并进行文献复习.结果 先证者女童,8岁,临床表现为癫痫发作,语言发育落后,头发稀疏,长脸,额部突出,鼻梁隆,睑裂下斜,低位耳,人中光滑,小下颌,牙排列稀疏,部分牙齿缺如.智力商数为49;头颅磁共振成像示:髓鞘化发育延迟;视频脑电图呈双侧中央、后颞棘波、棘慢波发放,家系中3人全外显子测序提示先证者的SATB2基因为1个自发杂合无义突变c.1300 C>T(p.Gln434Ter).检索1989年1月至2019年6月的相关外文文献37篇,国内、外病例报道23篇(国外22篇),共报道158例基因异常,有临床表型的患者.SATB2基因错义突变49例,无义突变38例,移码突变32例,剪切位点突变7例,易位突变6例,插入突变1例,基因缺失22例,基因重复3例.已报道的158例患者中男性90例,女性62例,6例性别未描述,神经系统表现为智力发育迟缓158例(100.0%)、生长迟缓44例(30.6%)、面部畸形107例(84.3%)、腭裂70例(45.5%)、牙齿异常135例(98.5%)、语言落后66例(43.4%)、癫痫发作29例(20.0%)、神经影像学异常50例(46.3%).结论 SATB2相关综合征的主要临床表现为发育迟缓/智力障碍、严重的语言发育落后、行为异常(孤独行为、多动和攻击行为)、颅面发育畸形(腭裂、高腭弓、悬雍垂裂和小下颌)、牙齿排列及大小异常、头发稀疏,少见癫痫发作.SATB2基因新生无义突变c.1300 C>T(p.Gln434 Ter)是本例患儿的遗传学病因.
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编辑人员丨2023/8/6
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13号与5号染色体易位伴13号染色体中间缺失的视网膜母细胞瘤病例报告
编辑人员丨2023/8/5
本文报告一例单眼散发性视网膜母细胞瘤女性患者,其外周血淋巴细胞染色体分析示:所有细胞均有5号与13号染色体易位伴13号染色体长臂中间缺失,核型为(简式):46,XX,t (5;13)(p15.3 q21.1) del(13) (q14.1 q21.1)或(繁式):46,XX,t(5;13)(5 qter→cen→5 p15.3::13q21.1→13qter)(13pter→cen→13q14.1::5 p15.3→5 pter)del(13)(13q 14.1→q 21.1).该患者除Rb外,智力严重低下,身材矮及有13q缺失的特殊面容:眉弓突出、低而宽鼻梁、球形鼻尖、大嘴、上唇薄、人中长和牙齿交错不齐.
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编辑人员丨2023/8/5
