目的:评估细胞周期蛋白D1（cyclin D1）免疫细胞化学染色联合小组合的分子检测，在Bethesda分类（TBSRTC）不确定类别（Ⅲ~Ⅴ级）细胞学诊断中的价值。方法:收集2018年12月至2021年12月北京医院病理科96例有组织病理学随访结果、术前穿刺细胞学诊断为TBSRTC Ⅲ、Ⅳ及Ⅴ级的病例。细胞学涂片经退染cyclin D1免疫细胞化学染色，及刮取涂片行BRAF V600E单基因或5基因（BRAF、N-RAS、H-RAS、K-RAS和TERT）检测。利用受试者工作特征曲线（ROC）和ROC曲线下面积（AUC）评估cyclin D1诊断甲状腺恶性肿瘤的最佳临界值。通过交叉列联表评价各指标的特异度、灵敏度、阳性预测值（PPV）和阴性预测值（NPV），并评价其诊断的准确性。 结果:入组的96例甲状腺结节中，细胞学诊断TBSRTC Ⅲ级42例，Ⅳ级10例，Ⅴ级44例。其中女性79例，男性17例，中位年龄47岁（范围25~75岁）。甲状腺细胞cyclin D1核染色阳性阈值设定为7.5%，其诊断甲状腺恶性肿瘤的PPV为100%，NPV为57.1%，灵敏度为81.0%，特异度为100%。BRAF V600E突变检测或联合5基因检测诊断甲状腺恶性肿瘤的灵敏度分别为65.5%和69.0%，而联合cyclin D1免疫细胞化学与上述分子检测，其诊断甲状腺恶性肿瘤的灵敏度提高到94.0%和95.2%，差异具有统计学意义（ P<0.01）。但特异度并未降低，仍为100%和91.7%。与单独使用这些标志物相比，cyclin D1免疫细胞化学联合单基因或5基因检测，辅助FNA诊断甲状腺恶性肿瘤的准确性提高至94.8%。 结论:对FNA细胞学诊断不确定的病例，加上cyclin D1免疫细胞化学和小组合的分子检测，可以提高细胞学在诊断甲状腺恶性肿瘤中的灵敏度和阴性预测值，为细胞病理学医师提供一个简单、准确和方便的诊断方法，同时减少了外科不必要的甲状腺切除手术。

甲状腺结节及颈部淋巴结穿刺活检是临床中评估病情和确定后续治疗方案的主要方法。目前针对甲状腺结节穿刺的相关文献主要集中在甲状腺细针穿刺，对于甲状腺相关疾病的粗针穿刺及与甲状腺相关颈部淋巴结疾病穿刺活检的系统性指南较为缺乏，无法体现粗针穿刺在甲状腺及颈部淋巴结相关疾病中的诊断价值。现阶段，国内许多医院的不同科室都在开展或拟开展甲状腺结节及颈部淋巴结相关疾病的穿刺活检工作，为提高相关操作的规范性和安全性，需要对甲状腺结节及颈部淋巴结穿刺的适应证、禁忌证、围手术期、术后并发症处理、穿刺标本处理、相关基因分析等多方面问题进行规范。为此，中国医师协会介入医师分会超声介入专业委员会组织国内部分甲状腺疾病相关领域的专家，依据最新研究进展并结合我国临床实际情况讨论并制定本共识，现予以发布。

目的:建立用于甲状腺结节分子分型的二代靶向测序方案.方法:基于生物素化探针靶向捕获和高通量测序技术,对 112 个甲状腺结节相关基因进行靶向测序,建立用于甲状腺结节分子分型与分化水平的二代靶向测序方案,甲状腺结节Panel(ThyNod Panel,甲结Panel).基因包括甲状腺良性结节相关基因、甲状腺恶性肿瘤相关基因、甲状腺发育和功能基因、细胞来源标志基因等,检测目的基因碱基替换、插入缺失、拷贝数变异和融合等突变类型以及基因表达水平.使用甲结Panel对良恶性甲状腺结节进行分子分型.结果:成功构建并应用甲结Panel,完成856 例良恶性甲状腺结节检测.其中 676 例甲状腺结节检出意义明确的突变,占比 79.0%.627 例甲状腺结节病理诊断明确,良性结节占比 17.6%.甲状腺恶性肿瘤病理类型包括经典性乳头状癌、滤泡亚型乳头状癌、髓样癌等.最常见的突变检出基因为BRAF(n=426),其次是RET(n=68),RET/PTC 融合(n=68),DICER1(n=35),还有端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)(n=35)、HRAS(n=24)、NRAS(n=23)、神经营养酪氨酸受体激酶(neurotrophin receptor kinase,NTRK3)融合基因(n=19)、真核翻译起始因子 1A,X染色体(eukaryotic translation initi-ation factor 1A,X-chromosomal,EIF1AX)基因(n=11)等.对检出突变统计结节恶性率,BRAF V600E、RET融合变异等结节恶性比例高于 90.0%,而RAS-类变异恶性率仅为 18.9%.结论:甲结Panel可有效进行甲状腺结节的分子分型.