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皮埃尔 · 罗班序列征胎儿的产前超声表现
编辑人员丨2023/8/5
目的 观察皮埃尔·罗班序列征(PRS)胎儿产前超声表现.方法 回顾性分析15胎产前超声诊断并经引产证实的PRS胎儿产前超声所见和基因检查结果.结果 产前超声诊断4胎单纯PRS、11胎合并其他结构畸形;15胎均见不同程度小下颌及舌后坠,下颌面部角(IFA)为26°～49°,5胎下颌明显后缩;14胎见继发腭裂,漏诊1胎单纯软腭裂.之后8胎接受染色体检查,其中7胎未见异常,1胎检出7p22.3p14.3区域至少31.53 M b片段重复、3p26.3926.1区域至少3.27 Mb片段杂合缺失;4胎同时接受基因检测,其中2胎为COL2A I基因杂合变异,1胎TCOF1基因杂合突变,1胎MSX2基因杂合变异.结论 PRS胎儿产前超声表现包括小下颌、舌后坠及腭裂,且多合并其他结构畸形.
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编辑人员丨2023/8/5
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