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Lowe综合征一例
编辑人员丨3天前
患儿,男,2岁5个月,系第2胎第2产,36周 +4顺产,有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史,出生时缺氧性肺炎,高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月(2018年5月8日)时于潍坊眼科医院就诊,行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障(见图1),行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度(Axis length,AL)均为17.98 mm,B超检查双眼眼后段未见明显异常,泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月(2018年6月11日)时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术,术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全,且视轴区后囊膜局限性混浊,直径约3 mm;术后患儿配镜并行视觉训练,至6个月(2018年9月18日)时发现患儿体格及精神运动发育迟缓,建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测,结果示:患儿特殊面容,包括面容耳大、鼻梁高、下颌小,喉鸣音,四肢肌张力低下,右侧隐睾,下牙龈囊肿,尿常规检测见蛋白尿(+),肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体(chrX128696700)的半合子突变,为蛋白编码区的第1182位碱基(c.1182dutT)发生移位导致的氨基酸改变(p.A395Cfs*21),其父母均未检测出该基因异常,确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查,均未见明显异常。尿常规化验结果示:尿白细胞(+-),尿酮体(+-),尿蛋白(+)。裂隙灯显微镜检查示:角膜透明,前房深度正常,房水清,瞳孔圆,直径约3 mm,对光反应略迟钝,无晶状体,后膜囊瞳完整,眼底检查不配合(见图2)。角膜映光检查:左眼注视,右眼外斜约20°;右眼注视,左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm,左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示:眼后段未见明显异常(见图3)。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术,术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压(ICare回弹式眼压计)分别为18.9、19 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),患儿眼球震颤较术前减轻,能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体,行走时有效避开障碍物,患儿家属对治疗表示满意。
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编辑人员丨3天前
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先天性玻璃体囊肿合并弱视1例
编辑人员丨3天前
患儿女,4岁。因体检发现右眼视力不佳2个月,于2022年1月25日到中南大学湘雅二医院眼科门诊就诊。既往无眼外伤史及眼部手术史,无传染病及寄生虫接触史,无食物药物过敏史,无全身其他疾病史。眼科检查:右眼裸眼视力数指/50 cm (颞侧),+8.50 DS/+1.25 DC×70°→0.02 -;左眼裸眼视力0.06,+7.50 DS/+0.75 DC×120°→0.2。双眼眼压15 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa )。双眼眼前节无明显异常,未见眼内炎症迹象。散瞳后裂隙灯显微镜检查,右眼晶状体后部可见一椭圆形半透明物悬浮于玻璃体腔内(图1A ),未与晶状体后囊粘连,几乎不随体位及眼球运动而移动,裂隙光可见其表面棕色色素及囊性结构(图1B )。眼前节光相干断层扫描检查,右眼可见强反射囊壁和弱反射囊腔,腔内可见不均匀点状信号,测得囊肿大小为1.14 mm×0.96 mm(图1C)。扫描激光眼底成像显示右眼玻璃体腔内半透明囊性漂浮物(图1D),视网膜未见明显异常;左眼眼后节未见明显异常。超声生物显微镜(UBM)、B型超声检查均未见异常。窥视镜检查,右眼旁中心注视,左眼中心注视。诊断:右眼先天性玻璃体囊肿、双眼弱视。由于囊肿暂未明显遮挡视轴,予以弱视训练,遮盖左眼5∶1治疗。4个月后患儿右眼、左眼矫正视力分别为0.12、0.25;继续训练3个月后:右眼矫正视力+8.00 DS/+1.50 DC×70°→0.12,左眼矫正视力+7.50 DS/+1.00 DC×110°→0.3。随访期间囊肿的大小和位置均无明显改变,双眼视网膜未见明显异常。
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编辑人员丨3天前
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REV-ERBα对睡眠剥夺大鼠剖腹探查手术后工作记忆的调控作用及其机制研究
编辑人员丨3天前
目的:探讨REV-ERBα激动剂SR9009对急性快速眼球运动(REM)睡眠剥夺模型大鼠行剖腹探查手术后海马工作记忆的保护作用及其可能的机制。方法:90只SD大鼠采用随机数字表法分为对照组、睡眠剥夺组、剖腹探查手术组、睡眠剥夺+剖腹探查手术组、睡眠剥夺+剖腹探查手术+SR9009组,每组18只。睡眠剥夺组、剖腹探查手术组、睡眠剥夺+剖腹探查手术组大鼠分别给予快速眼球运动(REM)睡眠剥夺96 h或(和)剖腹探查手术;睡眠剥夺+剖腹探查手术+SR9009组大鼠给予REM睡眠剥夺96 h后行剖腹探查手术,术后当天到术后第5天每天腹腔注射100 mg/kg SR9009。术后第1~5天行对位空间探索训练记录大鼠的对位逃避潜伏期。术后第5天行对位空间探索实验记录大鼠穿越原平台位置的次数;术后第3天Western blotting实验检测5组大鼠海马REV-ERBα和BMAL1蛋白的表达;酶联免疫吸附实验检测5组大鼠海马炎性因子白介素(IL)-1β和IL-6的水平;免疫荧光染色检测海马神经元核蛋白(NeuN)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)的表达。结果:(1)术后第1、2、3、4、5天睡眠剥夺组、剖腹探查手术组、睡眠剥夺+剖腹探查手术组大鼠对位逃避潜伏期长于对照组;睡眠剥夺组和睡眠剥夺+剖腹探查手术组大鼠的对位逃避潜伏期长于剖腹探查手术组;术后第2、3、4、5天睡眠剥夺+剖腹探查手术+SR9009组大鼠的对位逃避潜伏期短于睡眠剥夺+剖腹探查手术组,差异均有统计学意义( P<0.05)。睡眠剥夺组、剖腹探查手术组、睡眠剥夺+剖腹探查手术组大鼠穿越原平台位置的次数少于对照组;睡眠剥夺+剖腹探查手术组大鼠穿越原平台位置的次数少于剖腹探查手术组,睡眠剥夺+剖腹探查手术+SR9009组大鼠穿越原平台的次数多于睡眠剥夺+剖腹探查手术组,差异均有统计学意义( P<0.05)。(2)与对照组比较,剖腹探查手术组、睡眠剥夺组和睡眠剥夺+剖腹探查手术组海马组织中REV-ERBα、BMAL1蛋白的表达降低,IL-1β和IL-6的水平增高;与睡眠剥夺+剖腹探查手术组比较,睡眠剥夺+剖腹探查手术+SR9009组大鼠海马组织中REV-ERBα、BMAL1蛋白的表达增加,IL-1β和IL-6的水平降低,差异均有统计学意义( P<0.05)。(3)与对照组比较,剖腹探查手术组、睡眠剥夺组、睡眠剥夺+剖腹探查手术组大鼠海马CA3区神经元数量减少、星形胶质细胞活化增加;与睡眠剥夺+剖腹探查手术组比较,睡眠剥夺+剖腹探查手术+SR9009组大鼠海马CA3区神经元数量增加、星形胶质细胞活化减弱。 结论:急性REM睡眠剥夺模型大鼠行剖腹探查手术可导致海马工作记忆的损伤,其可能与海马REV-ERBα、BMAL1表达的下降和炎症反应的增加有关,使用SR9009可降低损害。
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编辑人员丨3天前
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儿童嵌顿性眶下壁骨折的手术及被动牵引训练
编辑人员丨3天前
目的:观察儿童嵌顿性眶下壁骨折手术及被动牵引训练的效果。方法:回顾性分析山西大医院2016年1月至2018年12月儿童嵌顿性眶下壁骨折26例(26眼)的临床资料。术前行超薄层CT+3D成像技术确定骨折范围及眼外肌嵌顿情况,术中进行手术显微镜下眶壁骨折修补术。术前分为两组:伤后≤5天手术(A组)和伤后>5天手术(B组)各13例(13眼)。术后再分两组:主动眼球运动+被动牵引训练(C组)和只做主动眼球运动而未做被动牵引训练(D组)各13例(13眼)。随访6个月,观察术后被动牵引训练的效果。结果:A组术后眼球运动功能、眶下神经感觉恢复的情况均优于B组( χ2=10.14,6.02, P=0.009,0.015);C组术后眼球运动功能的恢复优于D组( χ2=6.410, P=0.015)。 结论:儿童嵌顿性眶下壁骨折早期手术及术后的被动牵引训练对眼球运动功能及眶下神经感觉功能的恢复至关重要。
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编辑人员丨3天前
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两种训练方法在眼眶骨折术后患者康复训练中的应用比较
编辑人员丨3天前
目的:探讨头盔式眼球运动训练系统在眼眶骨折患者康复训练中的应用效果。方法:采用便利抽样法,选取2018年4—12月在首都医科大学附属北京同仁医院眼科由同一名医生行眼眶骨折修复手术治疗的60例患者为研究对象。将患者随机分为试验组和对照组,每组各30例。对照组以患者的手指做视标进行眼球运动训练,试验组采用头盔式眼球运动训练系统进行训练。分别于训练前、训练后1周、1个月以及3个月分别比较两组患者复视分级和双眼立体视功能。结果:训练后1、3个月试验组患者复视分级和静态/动态立体视功能均优于对照组,差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:头盔式眼球运动训练系统可以提高患者的训练效果,帮助患者恢复立体视觉。
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编辑人员丨3天前
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先天性糖基化病COG5-CDG患者1例的临床及遗传学分析
编辑人员丨3天前
患者男,3岁8个月,面容异常,眼距过宽、鼻梁扁平,叫之反应差,语言运动发育落后,双手持握不协调,手指弯曲不能伸直。患者先天性近视,眼球震颤;牙齿易脱落。生殖系统异常表现为小阴茎及睾丸偏小。实验室生化检测肝肾功能未见明显异常,血清免疫球蛋白水平未见异常。脊柱X线片提示脊柱侧弯。头颅MRI提示小脑发育不良。高通量检测及Sanger测序验证发现患者 COG5基因存在复合杂合变异,分别为遗传自母亲的c.1039C>T变异以及遗传自父亲的c.928+3A>G剪接位点变异;结合患者临床表型,患儿诊断为COG5基因异常所致的先天性糖基化病(COG5-CDG)。明确诊断以后,患者进行语言及运动相关的康复训练治疗,但治疗效果不明显。本研究报道了COG5-CDG并发现了2个COG5基因新变异,扩展了该基因的突变谱。
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编辑人员丨3天前
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虚拟现实技术在前庭康复训练中的应用进展
编辑人员丨2023/9/16
20世纪40年代前庭医学研究者开发了前庭康复训练,对患有脑损伤和头晕/眩晕的患者进行康复治疗.训练方法是通过眼球运动、头部运动及躯体运动刺激前庭系统进行康复,但这一方法缺少凝视稳定和个体化训练,病人的依从性较差.之后很多学者开始研究个体化前庭训练方案,包括凝视稳定性训练、习服训练以及平衡和步态训练等,但依从性差的问题仍未解决.近年来,虚拟现实技术作为一种新兴技术,凭借其独特的优势和特点,已经应用于前庭康复治疗领域.本文从虚拟现实辅助下前庭康复训练的概念、原理、分类、在康复治疗中的应用及优缺点几方面进行论述,以期为相关研究者提供参考.
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编辑人员丨2023/9/16
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31例儿童Trapdoor眼眶下壁骨折手术治疗的观察与分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 分析儿童Trapdoor眼眶下壁骨折的特点和治疗方法.方法 对31例Trapdoor眼眶下壁骨折患儿采用结膜切口人路行眼眶骨折整复术,根据骨缺损面积,27例植入可吸收眶板,4例未使用修复材料.术后指导患儿进行规律眼肌训练,随访12个月.记录患儿手术前后视功能、眼球运动情况、眼球突出度以及眼眶CT扫描结果.结果 术后1个月时,受伤后5d内手术者治愈率为90.9%(10/11),5d后手术者治愈率为65.0%(13/20);术后12个月时,受伤后5d内手术者治愈率为90.9%(10/11),5d后手术者治愈率为75.0%(15/20).所有患儿术后无继发性睑内翻、下睑退缩、眶下神经麻痹发生,未发生植入物感染及排斥反应.结论 儿童Trapdoor眼眶骨折确诊后应早期进行手术治疗,术中应用可吸收眶板修复眼眶下壁骨折安全、有效.
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编辑人员丨2023/8/6
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眼眶骨折术后眼肌训练仪的设计与应用
编辑人员丨2023/8/6
眼眶骨折是眼外伤中常见的眼病.由于物体钝性打击眶软组织及眶缘,导致眶压增高及眶壁塌陷,眶内软组织嵌入上颌窦或筛窦内,造成眼球内陷、移位、眼球运动障碍、复视及眶下神经感觉丧失等综合征.目前临床上眼眶骨折治疗手段是通过眼眶整复术来恢复正常外形,改善患者的视功能.在术后需要通过眼肌功能训练以减少术后并发症的发生.目前术后多数患者未做功能训练或仅做简单训练,如通过转动眼球追踪晃动的手指或摆动的气球来实现眼肌训练,此训练患者眼球的运动幅度小、方向单一、运动不充分、并发症发生率较高、依从性不好.为避免以上不足,本研究设计眼眶骨折术后眼肌训练仪应用于临床,现报道如下.
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编辑人员丨2023/8/6
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Mobius综合征四例
编辑人员丨2023/8/6
例1女,1岁,主因“大运动发育落后,竖头欠稳”于2013年10月就诊北京儿童医院.患儿为母亲第1胎第1产,足月剖宫产出生,出生体重3 300 g.生后即发现哭笑无表情,眼睑闭合不全,双眼内斜视.1岁仍竖头欠稳,不会翻身及独坐.体格检查:头围45 cm,面具脸,内眦赘皮,双眼内斜,眼球外展不能.右手2~5指并指及2~4指少节畸形(图1).右侧胸壁凹陷,未触及胸肌(图1).四肢肌张力低下.临床诊断为Poland-Mobius综合征,建议返家加强营养,适当康复训练.患儿2岁3月龄独走,步基增宽,构音欠清,2岁3月龄行Gesell测试,适应能力63分,大运动65分,精细动作59分,语言能力72分,个人-社交能力73分,平均分65分,轻度低下.复诊时5岁,上幼儿园,认知大致正常,面具脸及双眼内斜视无改善.
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编辑人员丨2023/8/6
