目的:利用SD-OCT研究远视性单眼弱视眼黄斑区视网膜厚度与其对侧健康眼的差异。方法:本研究纳入远视性单眼弱视患者32例。采用SD-OCT获取弱视眼和对侧眼的黄斑区域图像。利用仪器自带的软件分析以中央凹为中心、3 mm直径范围内的视网膜总厚度和各层厚度。比较弱视眼和对侧眼视网膜厚度的差异，并分析弱视眼最佳矫正视力和视网膜厚度之间的相关性。结果:弱视眼的视网膜总厚度和内层视网膜总厚度在黄斑中央凹区域和颞侧旁中央凹区域增厚、鼻侧旁中央凹区域变薄。在中央凹区域内，弱视眼的神经纤维层、节细胞层、内丛状层、内核层、外丛状层较对侧眼有增厚，而外核层则变薄，差异均有统计学意义（ P <0.05）。弱视眼最佳矫正视力与视网膜色素上皮层厚度呈正相关性（ r =0.34-0.36， P <0.05）。 结论:视网膜总厚度、内层及各层厚度表现为中央凹区域和颞侧区增厚、鼻侧区变薄。弱视眼最佳矫正视力的下降与色素上皮层的增厚相关。

婴幼儿阶段（0~3岁）的异常视觉体验可导致视力发育异常，须及时诊断和干预，因此对可疑视力异常的婴幼儿进行视力评估具有重要的临床意义。由于婴幼儿的理解和表达能力不足，对婴幼儿进行视力评估较为困难，且缺乏统一标准。为了促进我国婴幼儿视力评估工作的开展和普及，对视力异常婴幼儿进行筛查和随访，为小儿眼科医师和儿童眼保健工作者对婴幼儿进行视力评估及给予相应诊疗提供依据和指导，中华医学会眼科学分会斜视与小儿眼科学组和中国医师协会眼科医师分会斜视与小儿眼科学组联合，以国内外研究结果为基础，经过充分讨论，针对婴幼儿视力评估的指征以及方法及分类、标准、适用对象和年龄、操作要点等，达成共识性意见。

优势眼是指两眼在视物时起主导作用的眼，在双眼视功能和融合功能中发挥重要作用，其形成机制较为复杂。根据优势眼检查方法的原理不同，可分为注视性、运动性和知觉性优势眼3种类型，每一类优势眼的检查方法有所不同。由于双眼疾病进展不平衡引起的视力或视功能的改变，可能会导致优势眼的转换，进而影响双眼视觉平衡及治疗效果。因此，忽视优势眼的定位或错误判断会改变双眼间长期建立的视觉平衡，对视觉质量和生活质量带来不同程度影响。这种现象主要体现在屈光不正配镜矫正、屈光手术、斜视矫正手术、弱视训练方法和白内障人工晶状体度数的测定等过程中。基于优势眼的眼别进行医疗方案的制定，对患者良好双眼视觉的重建和生活质量的改善尤其重要。然而，优势眼在双眼视功能中的作用目前尚未完全明确，临床医生也缺乏对其重要性的足够认知。本文就优势眼的形成机制、检查方法和优势眼转换的临床意义等相关的最新研究进展进行综述。

目的：:分析屈光参差性弱视儿童治疗前后黄斑微循环的变化。方法：:前瞻性研究。随机抽取2019年1月至2020年12月于上海交通大学医学院附属第一人民医院眼科门诊就诊的6~12岁屈光参差性弱视儿童42例，随机抽取相同年龄段门诊非弱视儿童27例作为正常对照组。弱视儿童接受至少6个月的治疗及随访。利用光学相干断层扫描血管成像（OCTA）检测黄斑区浅层视网膜毛细血管丛（SCP）血流密度、深层视网膜毛细血管丛（DCP）血流密度、中心凹无血管区（FAZ）面积及视网膜厚度的变化。依据眼轴长度对OCTA数据进行矫正。采用方差分析比较弱视儿童弱视眼、对侧眼与正常对照组的黄斑血流密度差异；采用 t检验比较弱视眼及对侧眼治疗前后的差异；采用CORR/Pearson检验分析治疗前后的视力变化值与SCP、DCP及FAZ变化值之间的相关性。 结果：:基线时，弱视眼全区域SCP、中心凹SCP、全区域DCP和中心凹DCP均显著小于对侧眼及正常对照组（均 P<0.05），弱视眼FAZ显著大于对侧眼及正常对照组（ F=53.57， P<0.001），而对侧眼与正常对照组之间差异无统计学意义（ P>0.05）。治疗后，弱视眼全区域SCP、旁中心凹SCP较基线显著提高（ t=3.75， P=0.001； t=2.62， P=0.012）；弱视眼全区域DCP较基线显著提高（ t=2.63， P=0.012）。治疗后全区域SCP和全区域DCP与同期对侧眼和正常对照组差异无统计学意义（均 P>0.05）。治疗后，弱视眼FAZ面积较基线显著缩小（ t=-2.33， P=0.025），但仍明显大于同期对侧眼和正常对照组（ F=32.38， P<0.001）。视网膜厚度在治疗前后或双眼间差异均无统计学意义（均 P>0.05）。治疗后，弱视眼最佳矫正视力（Log MAR）由基线的0.46±0.34改善至0.17±0.17（ t=4.91， P<0.001）；视力的变化值与全区域SCP、全区域DCP和FAZ的变化值之间无显著相关性（均 P>0.05）。 结论：:屈光参差性弱视眼黄斑区SCP、DCP低于正常眼，而FAZ大于正常眼；经弱视治疗后SCP、DCP、FAZ接近正常眼水平。弱视眼视力变化值与SCP、DCP、FAZ变化值无显著相关性。

目的：:调查宁夏回族自治区成人人群中盲及低视力患病情况，计算现阶段盲及低视力患病率并分析其主要原因。方法：:横断面调查研究。采用多阶段整群随机抽样，于2021年6—11月在宁夏回族自治区抽取10个调查点，对其中18岁及以上人群进行问卷调查、视力、眼压、眼底照相和裂隙灯显微镜下眼部情况检查。对盲及低视力人群的相关眼病白内障、眼外伤、屈光不正、弱视、年龄相关性黄斑变性、糖尿病视网膜病变、青光眼、葡萄膜炎、神经性疾病、不明原因性眼底病及其他眼病进行统计，对不同年龄、性别、受教育程度、经济收入人群中单、双眼盲及单、双眼低视力患病率采用 χ2检验，并评估分析致盲及低视力的主要原因。 结果：:调查应检6 145人，实际检查5 721人，受检率达93.10%；年龄为（64.3±13.5）岁；男性2 558人（44.70%），女性3 163人（55.30%）。170人（2.97%）诊断为盲，其中146人（2.55%）为单眼盲，24人（0.42 %）为双眼盲；285人（4.98%）诊断为低视力，其中226人（3.95%）为单眼低视力，59人（1.03%）为双眼低视力。盲及低视力患病率随年龄增长逐渐增加（ χ2=461.74， P<0.001）；随受教育程度的增高而降低（ χ2=425.60， P<0.001）；男性和女性之间差异无统计学意义（ χ2=0.12， P=0.727）；年收入≥10 000元人群患病率较年收入<10 000元人群明显降低（ χ2=79.72， P<0.001）。盲和低视力人群中排在前4位的眼部疾病分别是白内障、眼外伤、不明原因眼底病、屈光不正。 结论：:宁夏回族自治区成人的盲及低视力患病率较高，其中白内障仍是宁夏地区防盲工作的重点。

目的:探讨屈光参差性弱视与屈光不正性弱视的临床特征和双眼之间相互作用的差异。方法:横断面研究。收集2020年1月至2022年12月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心就诊的4~6岁初次诊断为屈光参差（双眼等效球镜度数差值≥1.00 D）性弱视和屈光不正性弱视患者，散瞳验光后，根据屈光状态因素进行分类，分为远视、近视、散光、远视合并散光、近视合并散光以及轻度和重度类型。采用定量方法检查每类患者的最佳矫正视力（最小分辨角对数视力）、立体视觉（对数记录）、知觉眼位、抑制度等，并进行比较。采用秩和检验进行统计学分析。结果:屈光不正性弱视45例患者，男性21例，女性24例；年龄为5.0（4.0，5.0）岁。屈光参差性弱视84例患者，男性48例，女性36例；年龄为5.0（4.0，6.0）岁。屈光参差性弱视的双眼等效球镜度数差值［2.56（1.50，4.19）D］和双眼最佳矫正视力差值［0.40（0.18，0.70）］更大，立体视觉［2.60（2.00，2.90）］更差，抑制度更重［20.0%（13.3%，40.0%）］，与屈光不正性弱视［0.25（0.13，0.56）D、0.07（0.00，0.12）、2.00（2.00，2.30）、10.0%（0，23.3%）］比较，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。远视屈光参差性弱视的抑制度［30.0%（17.5%，50.0%）］和立体视觉［2.90（2.30，2.90）］与散光屈光参差性弱视［10.0%（0，20.0%）和2.00（2.00，2.30）］比较，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。重度屈光参差（双眼等效球镜度数差值>2.50 D）性弱视的抑制度［30.0%（20.0%，53.3%）］和立体视觉［2.90（2.57，2.90）］与轻度屈光参差性弱视［20.0%（0，30.0%）和2.00（2.00，2.90）］比较，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。 结论:与屈光不正性弱视比较，屈光参差性弱视的抑制度更重，立体视觉更差，双眼之间相互作用异常更严重。屈光参差度数影响双眼之间作用异常程度。

目的:探讨先天性皮质性白内障弱视患儿的自发脑活动特点。方法:横断面研究。纳入2022年 1月至 2022 年12月于郑州大学第一附属医院就诊的20例单眼先天性皮质性白内障弱视患儿（单眼弱视组）和14例双眼先天性皮质性白内障弱视患儿（双眼弱视组），并招募年龄、性别相匹配的17名正常视力儿童（健康对照组）。所有受试者进行静息态功能性MRI成像检查，应用低频振荡幅度（ALFF）技术分析其自发脑活动。将每个体素的原始ALFF除以全脑平均ALFF进行标准化，得到标准化ALFF值（简称ALFF值），用来反映大脑不同脑区自发脑活动的强度。一般资料的比较采用单因素方差分析、Kruskal-Wallis检验和 χ2检验；ALFF值的比较采用单因素方差分析。 结果:3个组间年龄、性别、弱视眼或非主导眼分布及屈光参差度数的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。与健康对照组相比，单眼弱视组在右侧小脑后叶（体素67个， t=3.48）和左侧小脑后叶（体素71个， t=4.09）的ALFF值较高，在右侧中央后回（体素91个， t=-3.91）、右侧顶下小叶（体素73个， t=-4.88）、右侧额下回（体素78个， t=-4.09）、左侧顶下小叶（体素556个， t=-4.82）和左侧额下回（体素122个， t=-4.27）的ALFF值较低（均 P<0.01）；双眼弱视组在右侧岛叶（体素60个， t=3.54）、右侧罗兰岛盖部（体素69个， t=3.73）、右侧小脑后叶（体素54个， t=3.43）和左侧小脑后叶（体素143个， t=3.69）的ALFF值较高，在左侧额下回（体素99个， t=-4.39）、左侧中央后回（体素231个， t=-4.28）和右侧顶下小叶（体素54个， t=-3.77）的ALFF值较低（均 P<0.01）。与单眼弱视组相比，双眼弱视组在左侧额中回（体素52个， t=3.15， P=0.029）、左侧小脑后叶（体素77个， t=3.39， P=0.001）和右侧罗兰岛盖部（体素53个， t=3.59， P=0.007）的ALFF值较高。 结论:先天性皮质性白内障弱视患儿存在多个脑区自发脑活动改变，且单、双眼弱视的自发脑活动变化存在差异。

目的:探讨 1型肾单位消耗病（nephronophthisis，NPH）的临床表型及 NPHP1基因突变特点。 方法:本研究为病例系列分析，回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二代测序或微卫星标记检测 NPHP1基因变异。 结果:（1）本研究中，16个家系20例患者确诊为1型NPH。起病中位年龄为 9.5岁（3.0～21.0岁），发病至确诊的平均时间为2.1年（0.1~6.5年）。首诊表现方面，肾功能不全7例（35.0%），多饮、多尿或夜尿增多8例（40.0%），贫血4例（20.0%），生长迟缓7例（35.0%），其中1例以生长迟缓及胸廓畸形为首诊表现。肾脏表现方面，10例（50.0%）尿常规检查尿蛋白阴性，10例（50.0%）有少量蛋白尿，均无血尿；首诊时18例（90.0%）患者有不同程度的肾功能损害，进展至慢性肾脏病5期的中位年龄为 12岁（9.1～16.5岁）。17例接受尿蛋白成分分析患者中，15例存在α1微球蛋白和β2微球蛋白升高，包括6例尿常规检查尿蛋白阴性患者。11例（55.0%）患者双肾体积正常，9例（45.0%）肾脏体积缩小，其中7例双肾体积缩小，2例单个肾脏体积缩小。B超及磁共振水成像检查显示，12例（60.0%）患者皮髓质交接处和/或肾髓质处有单发或多发肾囊肿，8例（40.0%）未见囊肿。9例患者完成了肾活检，均可见肾小管萎缩及管腔扩张、肾小管基底膜增厚或分层、间质纤维化及炎性细胞浸润。5例存在肾外表现，如Senior-Loken综合征、弱视或屈光不正、Cogan综合征、肝囊肿等。16个家系20例确诊患者中， NPHP1外显子（exon 1～20）纯合缺失发生在8个家系10例患者，杂合缺失伴点突变发生在5个家系7例患者，复合杂合点突变发生在3个家系3例患者，不同基因突变类型患者的临床表型（性别、肾脏体积、囊肿形成、尿蛋白）的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。16例进行了基因二代测序（靶向外显子组测序和全外显子组测序），其中8例合并其他纤毛病致病基因变异；而与无合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者相比，合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者在性别构成、发病年龄、就诊前病程、肾脏表型（包括肾脏大小改变及囊肿形成、尿蛋白）、进展至慢性肾脏病5期的年龄无明显改变（均 P>0.05）。（2）本研究另4个家系4例患者仅有 NPHP1单杂合突变，且无其他囊肿性肾病和/或纤毛病致病基因变异可以解释，经临床诊断为NPH。（3）本研究共发现点突变12个，其中新发现8个（c.728+1G>A，c.1630delA，c.1122+1G>T，c.2081A>G，c.1333C>G，c.625-2A>T，c.1374G>T，c.968C>T）。 结论:本系列患者 NPHP1基因突变类型与国外报道存在较大差异，新突变比例较高，遗传背景差异较大。不同突变类型患者的临床表型无明显差异。

患儿，女，4岁，因"体检发现左眼验光异常1周"于2021年9月13日就诊于沈阳兴齐眼科医院。患儿身体及智力发育同同年龄儿童,无外伤史,家族中无相关眼病史,全身体格检查未见异常。眼部检查：视力：右眼0.4，左眼0.15；眼压：右眼16 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼18 mmHg。验光呈现为多次验光结果的不一致，散光数值的大幅变化，查体：裂隙灯显微镜下右眼前节未见异常，左眼晶状体透明，前表面形态未见异常，双侧对称，后囊膜中央部呈不规则弧形，中央部向后突起，后囊膜透明，双眼眼底检查未见异常。眼轴：右眼22.17 mm，左眼21.94 mm。眼前节光学相干断层扫描（OCT）显示：左眼晶状体后表面形态异常。角膜地形图提示：双眼角膜前后表面形态正常，见图1。临床诊断：左眼晶状体后表面形态异常。指导患儿家属引导患儿明确视力、检影验光等检查结果，确定患儿左眼视力为0.15，矫正无提高，检影验光为不规则散光，符合晶状体后表面形态异常诊断，建议择期行左眼"晶状体摘除+前段玻璃体切割+人工晶状体植入术"，患儿家属拒绝手术治疗，并于多家医院就诊后均拒绝手术治疗，返回我院要求单纯遮盖健眼，患眼行弱视训练。患儿于2022年2月及7月随访2次，左眼最佳矫正视力均无提高。

目的:探究1个多发性骨性连接综合征1型(SYNS1)家系的临床表型与致病性变异。方法:选取2019年8月就诊于郑州大学第一附属医院儿科门诊的1个汉族SYNS1家系为研究对象。采集家系相关临床资料，提取各家系成员的外周血基因组DNA，进行全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)。结果:该家系共3代14人，其中6人表现为传导性耳聋或混合性耳聋，同时合并近端指间关节粘连、鼻根宽平、鼻翼发育不良、弱视、斜视、短指、足趾分隔不全，与SYNS1的典型症状相符。WES未发现先证者及其父母存在 NOG基因编码区致病性单碱基变异与插入缺失变异(InDel)，但是先证者及其母亲 NOG基因及相邻基因区域存在大片段杂合缺失。WGS进一步确定先证者染色体17q22区存在约1.0 Mb杂合片段缺失(chr17：54171786_55143998)，该区域包含 NOG基因。参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准与指南，该拷贝数变异(CNV)判定为致病性变异。 结论:NOG基因及其相邻区域的杂合缺失可能是该SYNS1家系的遗传学病因，丰富了中国人群的 NOG基因变异和临床表型图谱。在常规测序方法未发现致病变异的SYNS1患者中，应对CNV进行分析。