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间向性骨发育不良一家系及其瞬时感受电位香草酸家族4基因突变
编辑人员丨2023/8/6
目的 总结间向性骨发育不良1家系中患者的临床特征和遗传学资料,以提高对本病的认识和诊断水平.方法 先证者为1岁男童,患儿母亲26岁,分析其临床表现、影像学资料、瞬时感受电位香草酸家族4(TRPV4)基因突变检测结果.结果 患儿主要表现为大头、前额突出、鼻梁低平、面中部发育不良、胸廓窄长、胸骨隆起、肋骨外翻、脊柱后凸、四肢较躯干相对短小.X线片显示椎体扁平,脊柱后凸,肋骨增宽,后端杯口状变形,四肢长管状骨干骺端扩张,骨骺出现延迟,发育小,形态不规则.其母身高、面容正常,脊柱侧突.X线片显示胸椎向右侧侧弯畸形,椎体密度减低,形态异常,椎间隙变窄,股骨及胫骨干骺端未见异常.先证者和母亲TRPV4基因检测发现均存在1个c.2396＞ T(p.P799L)的杂合突变,为已知突变.结论 先证者和母亲均为TRPV4基因突变导致的先天骨骼畸形,先证者具有间向性骨发育不良的典型改变,母亲症状轻.TRPV4基因相关的脊柱骨骺发育异常患者的临床表型、影像学改变存在较高的异质性,基因突变检测是确诊的关键.
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编辑人员丨2023/8/6
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变形性发育不良患者TRPV4基因突变一例报告
编辑人员丨2023/8/5
报告1例变形性发育不良(metatropic dysplasia,MD)患者的临床表型和基因突变.先证者为6岁男童,采用查体、X线成像等对其临床表型进行分析;通过Sanger测序,分析患者瞬时感受电位香草酸家族4(transient receptor potential vanilloid 4,TRPV4)基因的突变情况.患者身材矮小、头部增大、前额突出、鼻梁低平、方形下巴、脊柱侧弯和后凸、胸骨前突、关节畸形、膝外翻、鸭步步态、骶尾部骨性突起.影像学异常包括椎体扁平、椎间隙增宽,腕骨骨化延迟,骨龄明显落后于正常儿童,跟骨和距骨不规则,四肢长骨干骺端膨大、呈哑铃型,髂骨短、宽且周边不规整、髋臼上切迹、耻骨联合增宽、尾骨延长并向左侧弯.TRPV4基因测序结果显示第14号外显子存在1个c.2318A>C杂合错义突变,导致第773位天冬氨酸突变为丙氨酸(p.D773A).该突变为新突变,正常人基因中无此突变.
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编辑人员丨2023/8/5
