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间向性骨发育不良一家系及其瞬时感受电位香草酸家族4基因突变
编辑人员丨2023/8/6
目的 总结间向性骨发育不良1家系中患者的临床特征和遗传学资料,以提高对本病的认识和诊断水平.方法 先证者为1岁男童,患儿母亲26岁,分析其临床表现、影像学资料、瞬时感受电位香草酸家族4(TRPV4)基因突变检测结果.结果 患儿主要表现为大头、前额突出、鼻梁低平、面中部发育不良、胸廓窄长、胸骨隆起、肋骨外翻、脊柱后凸、四肢较躯干相对短小.X线片显示椎体扁平,脊柱后凸,肋骨增宽,后端杯口状变形,四肢长管状骨干骺端扩张,骨骺出现延迟,发育小,形态不规则.其母身高、面容正常,脊柱侧突.X线片显示胸椎向右侧侧弯畸形,椎体密度减低,形态异常,椎间隙变窄,股骨及胫骨干骺端未见异常.先证者和母亲TRPV4基因检测发现均存在1个c.2396＞ T(p.P799L)的杂合突变,为已知突变.结论 先证者和母亲均为TRPV4基因突变导致的先天骨骼畸形,先证者具有间向性骨发育不良的典型改变,母亲症状轻.TRPV4基因相关的脊柱骨骺发育异常患者的临床表型、影像学改变存在较高的异质性,基因突变检测是确诊的关键.
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编辑人员丨2023/8/6
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瞬时电位感受器香草酸受体1及其相关疾病的研究进展
编辑人员丨2023/8/6
瞬时电位感受器香草酸受体1(transient receptor potential vanilloid 1,TRPV1)是一种配体门控非选择性阳离子通道,与配体结合后引起Ca2+内流,随后引起一系列的病理生理反应.TRPV1广泛分布于全身各个系统,在呼吸系统、消化系统及心血管系统等相关疾病中发挥作用.1 TRPV1概述瞬时感受器电位通道(transient receptor potential channels,TRPs)是一种配体门控非选择性阳离子通道蛋白,是感觉信号的重要调节器,在细胞功能和信号通路中发挥重要作用.在哺乳动物中,TRPs包括TRPC、TRPV、TRPM、TRPA、TRPP、TRPML及TRPN七个亚家族[1].TRP家族具有基本相近的蛋白结构,均由四聚体结构组成,每个亚基都具有6个跨膜结构域(TM),在TM5和TM6间有孔型区域,这个区域包含一个向外的孔型环、一个孔螺旋和一个选择性过滤器,其N端和C端位于细胞内侧,含有氨基酸残基,有蛋白激酶A(proteinkinase A,PKA)、PKC、脂酰肌醇4,5二磷酸(phosphoinositide 4,5-bisphosphate,PIP2)作用位点.这些结构特征与通道的激活、离子选择性及膜插入密切相关[2-4].
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编辑人员丨2023/8/6
