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Ⅱ型粘多糖贮积症致病基因 IDS内含子中一个新的RNA剪切变异
编辑人员丨2天前
目的:对1个粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis Ⅱ，MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase, IDS)基因进行变异分析，探讨其分子遗传学发病机制。方法:应用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行基因变异分析，基因变异确定后，对其母亲、父亲进行致病基因位点确认，确定变异基因的遗传关系；应用逆转录-聚合酶链反应检测变异对mRNA的影响。结果:先证者 IDS基因存在IVS1-3T>G半合子变异，导致变异等位基因产生了两种转录本，一种转录本保留了第1内含子的3′端c.104-216到c.104-1的216个核苷酸，并提前出现终止密码，导致肽链从550个氨基酸截短至38个；另一种转录本缺失了第2外显子5′端c.104-c.212的109个碱基，产生移码变异，IDS肽链由550个氨基酸缩短至92个。先证者为IVS1-3T>G变异的半合子，而其母亲为IVS1-3T>G变异的杂合子；其他家系成员及100名正常对照则未见该变异。 结论:IDS基因的IVS1-3T>G变异导致 IDS基因表达异常，进而引起IDS蛋白异常，从而成为该粘多糖贮积症Ⅱ型患者的致病原因。
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编辑人员丨2天前
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1例粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的新发突变
编辑人员丨2023/8/6
粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS),简称粘多糖病,是一种因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病.由于溶酶体内酶活性下降或者缺乏,机体分解粘多糖障碍,导致这些粘多糖分子在细胞内、血液和结缔组织中沉积,从而产生相应的临床症状,可分为MPSⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型、Ⅺ型和数种亚型.各型MPS的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同.研究表明,MPS群体发病率在1/25 000～1/400 000,MPSⅡ型中国报道为1∶132 000.现报道1例MPSⅡ新发基因突变.
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编辑人员丨2023/8/6
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粘脂质贮积症Ⅱ型的病例诊断及产前诊断
编辑人员丨2023/8/6
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编辑人员丨2023/8/6
