回顾性分析湖南省儿童医院1例血氨高疑诊为精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症(ASSD)患儿资料，患儿行血液氨基酸及酰基肉碱谱分析、尿有机酸分析、全外显子测序等检查，确诊后至海南博鳌医疗先行区通过"海南临床急需进口药物申报"管控用药途径接受苯丁酸甘油酯(GPB)治疗并随访。患儿，男，7岁8个月，因"嗜睡、精神行为异常、性格改变1周"于2021年12月2日在湖南省儿童医院神经内科就诊。血氨最高325.2 μmol/L，丙氨酸转氨酶465.7 IU/L，天冬氨酸转氨酶277.3 IU/L，血尿遗传代谢示瓜氨酸明显升高(697.42 μmol/L)；尿有机酸分析示尿乳清酸水平升高(144.2 μmol/L)、尿嘧啶水平升高(65.1 μmol/L)；基因报告仅发现 ASS1基因单纯杂合变异(c.1087C>T，p.R363W)。治疗后随访第41天、第90天和第146天血氨分别为21.3 μmol/L、54.6 μmol/L和62.4 μmol/L。随访至2022年7月20日，效果好，未见任何不良反应。本病例为中国首例接受GPB治疗的ASSD患儿，丰富了中国治疗ASSD的经验谱。ASSD病死率高，不明原因精神行为异常，需完善血氨检查警惕尿素循环障碍系列疾病，该病诊断和管理应参考代谢异常和基因检查共同进行。

先天性高氨血症是一种较少见的先天性代谢异常疾病,是由尿素循环中所需6种酶的缺乏或2种跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症.6种酶的缺乏所致的尿素循环障碍,临床上将其分为6种类型:N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(N-acetylglutamate synthase deficiency,NAGSD)、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency,CPS1D)、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)、精氨酸代琥珀酸合成酶缺乏症(argininosuccinate synthetase deficiency,ASSD)、精氨酸代琥珀酸裂解酶缺乏症(argininosuccinate lyase deficiency,ASLD)、精氨酸酶1缺乏症(arginase 1 deficiency,ARG1D).

目的 了解福建省泉州地区新生儿氨基酸代谢障碍(amino acid disorders,AAD)的总体筛查概况.方法 应用串联质谱技术对泉州地区2014年1月～2018年11月期间364545例新生儿进行遗传代谢病筛查,对可疑阳性患儿进行相关致病基因检测,统计分析确诊AAD的种类、疾病构成和发病率.结果 共确诊AAD患儿42例,AAD总发病率为1:8680.确诊10种不同的AAD,其中最常见的苯丙氨酸羟化酶缺乏症14例(33.3％),其次为希特林蛋白缺乏症10例(23.8％),其余的分别为四氢生物蝶呤缺乏症4例(9.5％)、非酮性高甘氨酸血症3例(7.1％)、甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症3例(7.1％)、瓜氨酸血症I型2例(4.8％)、精氨酰代琥珀酸尿症2例(4.8％)和鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症2例(4.8％);氨甲酰磷酸合成酶缺乏症和高脯氨酸血症较罕见,各确诊1例.结论 福建省泉州地区新生儿AAD的疾病构成和发病率等特征的阐明可为该地区的出生缺陷防控提供科学依据与指导.

瓜氨酸血症Ⅰ型(citrullinemia type 1,CTLN1)是尿素循环障碍中的一种类型,由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthase,ASS)引起瓜氨酸异常累积的先天性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传病,国外报道的新生儿发病率为1∶200000～ 1∶44300[1],国内暂未见妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型的病例报道.本文就中国医科大学附属盛京医院收治的1例妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型病例并结合文献复习报道如下.