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DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例
编辑人员丨6天前
DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病，具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫，预后差，可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者，总结其临床资料及诊治过程，并进行文献复习，以提高对该疾病的认识。
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编辑人员丨6天前
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DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变1缺陷相关脑病(附1例报告及文献复习)
编辑人员丨2023/8/5
目的 总结DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变1缺陷相关脑病(EMPF1)的临床表型和基因突变特点.方法 回顾性分析1例EMPF1患儿临床资料,以"Encephalopathy due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1"、"EMPF1"、"线粒体和过氧化物酶体裂变1缺陷相关脑病"、"DNM1L"等为关键词检索美国国立医学图书馆生物医学文献数据库(PubMed)、万方数据知识服务平台和中国知网中国知识基础设施工程(CNKI)等数据库相关文献并进行讨论.结果 患儿为3岁女性,反复癫(痫)(局灶性)发作为主要症状,使用多种抗癫(痫)药物治疗效果欠佳,自幼精细运动及语言发育落后于正常同龄儿童.基因检测提示存在DNM1L基因(NM_012062.4)c.1207C>T(p.R403C)位点杂合错义突变,国内外文献报道该突变位点为导致EMPF1的致病性突变.截至2021年5月,检索文献共报道37例DNM1L基因突变相关EMPF1病例,常见表型为发育障碍、难治性癫(痫)和癫(痫)持续状态,部分患儿存在肌张力障碍、共济失调、疼痛敏感度降低、心肌病、自主神经病变以及视神经萎缩等非神经系统功能障碍.结论 EMPF1由致病性DNM1L基因突变所致,临床表型存在异质性;详细的临床评估结合基因检测有助于早期诊断,确诊患儿需注意筛查神经系统以外的症状.
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编辑人员丨2023/8/5
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线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷致脑病1型1例
编辑人员丨2023/8/5
目的 探讨1例线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷致脑病1型(encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission-1,EMPF1))患儿的临床特征及其致病基因突变.方法 回顾分析2020年8月中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科收治的1例EMPF1患儿的临床资料及基因检测结果.结果 女性患儿,8岁,主要临床特征为发育倒退,小头畸形,肌张力低下,难治性癫痫,头颅MRI提示脑萎缩,右侧颞枕顶叶皮层信号异常,动态脑电图提示:右半球尖慢波放电.全外显子家系基因检测提示患儿DNM1L基因存在c.1040C＞G位点的新发杂合错义变异,经一代测序验证结果显示,其父母该位点未发现变异,为符合常染色体显性遗传的新发变异;经生物信息分析推测该变异为致病变异.门诊随访2年,经线粒体鸡尾酒疗法、抗癫痫药治疗后,患儿病情稳定,近1年来已无癫痫发作,精神状态、吞咽功能好转,可经口喂养,偶有恶心、呕吐.结论 EMPF1主要的临床表现为精神运动发育迟缓或倒退、肌张力障碍、肢体瘫痪、癫痫等,综合临床表型及基因检测结果可实现对该病的早诊断.
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编辑人员丨2023/8/5
