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一例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的 DNM1L基因变异分析
编辑人员丨4天前
目的:对1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的临床特征及DNM1L基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法:选择四川大学华西第二医院确诊的1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿，分析临床表现、实验室检查及DNM1L基因变异情况。结果:患儿主要表现为发热、头痛、呕吐，随即出现抽搐及进行性意识障碍；脑电图示背景波慢化，广泛性尖或棘(慢)波、多形慢波发放；头颅MRI示脑沟加深、侧脑室扩张，脑内多发斑片状信号异常；全外显子测序结果显示DNM1L基因存在c.1207C>T( p．Arg403Cys)杂合错义变异，Sanger测序验证其父母均未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1207 C>T判定为致病性变异(PS1+PS2+PM2+PP3)。予丙种球蛋白、糖皮质激素、"线粒体鸡尾酒疗法"及抗癫痫治疗后，患儿癫痫发作较前减少，意识水平好转。结论:DNM1L基因c.1207 C>T变异可能为患儿的致病原因，基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。
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编辑人员丨4天前
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DNM1L基因变异致线粒体过氧化物酶体分裂缺陷型脑病2例并文献复习
编辑人员丨2023/12/30
线粒体是人体内唯一一个半自主性细胞器,具有生产能量、维持细胞钙稳态及参与细胞凋亡的作用,线粒体功能障碍性疾病往往具有神经退行性病变.在各种组织中,线粒体不断变化其结构、形状及动力学,以适应环境的变化.动力相关蛋白 1(dynamin related protein 1,DRP1)是线粒体和过氧化物酶体分裂中最重要的物质,其由DNM1L基因编码,因DNM1L基因突变导致的疾病,以精神运动发育迟缓、肌张力障碍、癫痫、视神经萎缩及不良结局为特征,现报道如下.
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编辑人员丨2023/12/30
