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CLCNKB基因在经典型Bartter综合征发病机制中的作用
编辑人员丨1周前
Bartter综合征是一种以低钾性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮血症等为特征的遗传代谢性疾病。经典型Bartter综合征是Bartter综合征的常见类型，主要由编码位于基底膜侧的电压门控氯离子通道蛋白ClC-Kb的 CLCNKB基因变异所致。该病各年龄段均可发病，主要见于儿童期，临床表现多变，从严重到非常轻微。本文综述了经典型Bartter综合征致病基因 CLCNKB及其编码蛋白ClC-Kb的结构与功能，阐释了 CLCNKB可能的变异机制，回顾了中国人群 CLCNKB基因变异情况并对基因型-表型的相关性进行简单阐述。
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编辑人员丨1周前
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CLCNKA和CLCNKB基因突变致婴儿巴特综合征1例报告及文献分析
编辑人员丨2023/10/21
巴特综合征(Bartter syndrome,BS)是由遗传基因突变或缺失引起的一种伴有电解质和内分泌紊乱的遗传代谢疾病,临床表现为呕吐、便秘、喂养困难、体重不增、生长发育迟缓等,实验室检查存在低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症、醛固酮增多症等.BS属于常染色体隐性遗传病,发病率极低,所以诊断及治疗较为困难.近年来,随着基因检测等技术的进步,我国对BS的研究已取得了长足进步,越来越多的BS得以精准诊断.按照已知基因突变类型可将其可分为1型、2型、3型、4型、5型及Gitelman综合征,共6种类型,其中4型又分4a型及4b型.目前临床上的BS患儿以3型即经典型BS最常见.本文报告1例4b型巴特综合征(Bartter syndrome type 4b,BS4b)患儿,经过2次3人家系基因测序,发现患儿除Alport综合征外,还存在双等位基因CLCNKA和CLCNKB共同变异,患儿父母均为该类型基因缺陷携带者.患儿最终诊断为BS4b、Alport综合征,结合其患者特点、诊治经过等临床资料以及相关文献分析,以期为认识及诊治该病提供经验.
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编辑人员丨2023/10/21
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中国9例1型巴特综合征SLC12A1基因突变分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 本研究收集了来自9个1型巴特综合征(Bartter syndrome type I,BS1)家系的9例患儿,并对其进行SLC12A1基因突变分析和基因型-表型相关性研究.方法 通过第二代高通量测序对8例表现为出生前巴特综合征(antenatal BS,aBS)和1例表现为经典型巴特综合征(classical BS,cBS)共9例BS1患儿进行基因突变分析,同时进行临床表现及生化特点研究,观察患儿治疗前后的病情变化.结果 共确定SLC12A1基因15个突变位点,其中11个新突变位点.9例患儿中,7例为复合杂合突变,2例为纯合突变.全部患儿均表现为多饮多尿(9/9),8例患儿生长迟缓(8/9).9例患儿均表现为低血氯性代谢性碱中毒、基础肾素活性及醛固酮浓度升高(9/9),7例患儿存在低血钾(7/9).通过吲哚美辛和/或氯化钾治疗,生化指标可基本恢复正常.结论 本研究结果丰富了人类基因突变库,并为中国人群遗传咨询和基因诊断的开展提供有益的借鉴.
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编辑人员丨2023/8/6
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儿童经典型巴特综合征1例及文献复习
编辑人员丨2023/8/5
目的 通过对巴特综合征(BS)的诊治经过进一步提高临床医师对该病的认识.方法 总结2021年1月8日兰州大学第一医院收治的1例经典型巴特综合征病人的诊疗方案.结果 病儿主因咳嗽4 d,发现电解质紊乱2 d收住入院,入院前后均出现难以纠正的低钾血症、低钠血症、代谢性碱中毒,给予静脉补充电解质及纠正酸碱平衡1周,每天查血气分析基本未见改善,送检基因检测,临床经验性考虑巴特综合征,予以同时口服螺内酯及枸橼酸钾颗粒4 d后,病儿内环境逐渐恢复,好转出院.出院后其基因检测结果:发现CLCNKB基因2-20外显子纯合缺失,其纯合性大片段缺失符合Ⅲ型Bartter 综合征(父母为近亲婚配),属新发突变.结论 基因检查虽能明确诊断,但结果检出时间相对较慢,可能会延误诊治,故积极提高临床医师对本疾病的认识并给予干预至关重要.
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编辑人员丨2023/8/5
