Bartter综合征是一种以低钾性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮血症等为特征的遗传代谢性疾病。经典型Bartter综合征是Bartter综合征的常见类型，主要由编码位于基底膜侧的电压门控氯离子通道蛋白ClC-Kb的 CLCNKB基因变异所致。该病各年龄段均可发病，主要见于儿童期，临床表现多变，从严重到非常轻微。本文综述了经典型Bartter综合征致病基因 CLCNKB及其编码蛋白ClC-Kb的结构与功能，阐释了 CLCNKB可能的变异机制，回顾了中国人群 CLCNKB基因变异情况并对基因型-表型的相关性进行简单阐述。

Bartter综合征是小儿低钾血症的病因之一，其中以CLCNKB基因突变导致的经典Bartter综合征最为常见。CLCNKB基因是编码肾小管CLC-Kb蛋白的基因，在经典Bartter综合征的发生、发展中起着重要作用。经典Bartter综合征依靠基因检测确诊，其致病基因及基因治疗为目前研究的热点。本文就目前经典Bartter综合征的发病机制、诊断和治疗的研究进展展开综述。

目的:分析深圳市南山区食源性单核细胞增多性李斯特菌（Lm）基因组遗传家系、耐药基因、毒力基因和进化关系的特征性基线信息。方法:对2009—2019年南山区食品中分离的46株Lm进行全基因组提取和二代测序（PE-150，100×），运用CLC Genomics Workbench 12.0软件组装、比对基因组及分析其管家基因、耐药基因、毒力基因和k-mer系统进化关系等特征。结果:46个Lm基因组组装后均满足分析条件（contigs N50>20 kb），平均GC含量为38.3%、预测基因数为5 960个、基因组大小为2 952 608 bp；南山区Lm全基因组k-mer系统发生树可见14簇，总体遗传距离较大，其遗传家系包括21株Lineage 1、23株Lineage 2和2株Lineage 3，Lineage 1以ST87为主，其余为ST3、ST59、ST224和ST429，Lineage 2以ST8和ST9为主，其余为ST121、ST155、ST199、ST204和ST321，Lineage 3只见ST299；发现本地区Lm携带fosX（17株）、tetM（6株）、dfrG（4株）、catB3（1株）和mefA（1株）5种耐药基因，均携带flaA、iap、actA、hly、mpl、prfA、plcA、plcB和inlB 九种毒力基因，同时有6株inlA与3株inlJ发生变异和2株inlC缺失。结论:深圳市南山区分离的食源性Lm呈现遗传进化多样性，携带耐药基因情况较为严重，特别是来源于生禽肉和金针菇的分离株，且功能明确的毒力基因丰富齐全。

目的 克隆Thoc1基因并构建pThoc1-DsRed2-N1真核表达载体,观察Thoc1和氯离子通道3(ClC-3)在人宫颈癌细胞HeLa中的共定位情况,分析ClC-3是否参与细胞转录过程.方法 采用RT-PCR法扩增获得Thoc1基因的编码序列,将其克隆到pDsRed2-N1载体中,构建pThoc1-DsRed2-N1真核表达载体,经PCR、SacⅠ和BamHⅠ双酶切、基因测序进行鉴定.将对数生长期 HeLa 细胞随机分为转染组、空转染组及空白对照组,分别采用Lipofectamine 2000转染pThoc1-DsRed2-N1质粒、pDsRed2-N1质粒及脂质体,转染48 h倒置荧光显微镜下观察红色荧光蛋白表达情况.取转染组细胞,采用免疫荧光技术观察Thoc1和ClC-3的共定位情况.结果 PCR鉴定结果显示在约2.1 kb处有一亮带;双酶切得到约4.7 kb和2.1 kb的两个片段,符合预期大小;基因测序结果显示与Genebank中Thoc1基因序列完全一致;证实成功构建pThoc1-DsRed2-N1真核表达载体.空转染组可观察到较强的红色荧光,空白对照组没有观察到红色荧光,转染组红色荧光强度介于空转染组与空白对照组之间;证实HeLa细胞中存在Thoc1表达.ClC-3分布于细胞核和细胞质中,主要是细胞核中;Thoc1只分布于细胞核中;两者叠加后在细胞核呈黄色荧光,证实ClC-3和Thoc1在HeLa细胞核上存在共同定位.结论 成功构建了pThoc1-DsRed2-N1真核表达载体;Thoc1与ClC-3共定位于HeLa细胞核,提示ClC-3可能参与细胞转录过程.

目的 报道1例临床诊断为巴特综合征病人的临床资料,进行基因检测明确诊断,同时检测其父母及妹妹的相关基因,并文献复习.方法 分析2017年6月29日安徽医科大学第一附属医院内分泌科收治1例并诊断为巴特综合征(经典型)病人的临床特征、实验室检查结果以及基因全外显子组测序分析结果,并对该病人家属进行基因分析验证.检索并查阅相关文献,对巴特综合征的临床及突变基因类型进行总结.结果 病人编码氯通道蛋白 CLC-Kb 的 CLCNKB 基因存在c. 228A＞C (外显子3)的纯合突变,结合该病人临床及基因检测结果明确诊断为巴特综合征(经典型).家系分析显示其父亲母亲均存在该致病基因的杂合突变,病人的妹妹为该基因的野生型.结论 对于临床拟诊为巴特综合征的病人,应积极对病人及家庭成员进行基因筛查,以求明确诊断和指导治疗.