Sifrim-Hitz-Weiss综合征（Sifrim-Hitz-Weiss syndrome，SIHIWES）是一种由CHD4基因突变所导致的遗传性疾病，为常染色体显性遗传，于2016年被Sifrim、Hitz和Weiss首次报道而命名。CHD4基因的突变可有错义、框内插入、缺失突变等。SIHIWES极其罕见，至今为止国际上报道数十例，国内仅报道2例。SIHIWES主要有体格及神经心理全面性发育迟缓、非重度智力障碍、颅内结构异常、先天性心脏病、骨骼畸形、听力障碍、眼视光学异常、性腺功能减退等表现。患儿可能存在非特异性的特殊面容，如前额宽、方型脸、眼距增宽、鼻梁低平、小耳畸形等。我们应用全基因组测序对1例先天发育落后的患儿进行了检测，其结果报告如下。

慢性肺源性心脏病简称肺心病，是一种常见的呼吸疾病，由于肺组织结构和功能异常，肺动脉压力增高，机体右心负荷加重，导致右心室肥大引起心脏疾病，慢性支气管炎和肺气肿易发展成肺心病[1]。肺心病主要为老年人，易并发呼吸衰竭(respiratory failure)，增加病情危险性，威胁生命，常见并发症为低氧血症、酸中毒和高碳酸血症等[2]。根据病史、临床表现辅助检查是否有肺动脉高压或右心室肥厚进行诊断[3,4]。肺心病并发呼吸衰竭预后差，通过优化临床管理提高疗效[5,6]。风险预警针对治疗和管理中遇到的风险因素进行分析、预报及提出针对性举措，最终达到预防和治疗目的，减少不良事件发生[7]。个性化临床管理是人性化管理的延伸，以患者为中心，以人为本的理念结合患者病情制定个性化策略，提升临床管理和救治水平[8,9]。本文对我院收治的70例无创呼吸机治疗肺心病并发呼吸衰竭患者实施风险预警进行分析，报道如下。

甲状腺相关眼病(TAO)是成年人最常见的眼眶疾病,主要特征为球后和眼眶周围软组织的炎性细胞浸润,引起眼外肌肥大、球后脂肪增多、软组织水肿以及眼眶纤维化等一系列病理改变,从而导致患者眼眶压力增高、血液回流障碍,严重者可以引起甲状腺功能障碍性视神经病变(DON),这是导致患者视力丧失的主要原因之一.TAO患者存在眼部血流动力学的异常,DON的发生与视神经缺血密切相关.因此,及早了解并监测TAO患者眼部血流的变化可能具有重要意义.光学相干断层扫描(OCT)和光学相干断层扫描血流成像(OCTA)可以获得活体视网膜、脉络膜组织结构和血管影像,具有非接触、无创伤、速度快、分辨率高的特点,现已用于研究多种眼科疾病和全身疾病对眼部血流变化的影响.迄今为止,已有众多学者应用OCT和OCTA对TAO患者的眼底微循环结构及血流进行研究,然而由于存在测量技术、混杂因素以及研究人群的差异,相关研究结果仍存在争议,且该领域尚未有相关的国内文献综述.文章主要对OCT和OCTA在TAO中的研究进展进行综述,以探讨OCT和OCTA技术在TAO中的潜在应用价值.

目的:观察C57BL/6N(Crb1rd8/rd8)小鼠早期视网膜变性以及小胶质细胞的活化情况.方法:取雄性SPF级C57BL/6N小鼠15只、C57BL/6J小鼠15只,正常饲养.分别在入组时,入组4、8、12 wk,使用Micron-Ⅲ小动物视网膜影像系统进行双眼彩色眼底照相检查计算病变数量、病变面积.观察结束后处死小鼠,摘取右侧眼球制备视网膜组织切片,进行HE染色后光镜下观察视网膜组织形态;采用免疫组织化学染色分析两组小鼠视网膜CX3CR1的表达水平及位置.摘取左侧眼球分离视网膜,使用Western-Blot检测CD86、CD206的表达情况,使用电化学发光法测定视网膜中IL-1β、IL-6、TNF-α、IL-4、IL-10炎性因子含量水平.结果:眼底彩照结果显示在入组4、8、12 wk,C57BL/6N组眼底病变数量均较入组时显著增加,与C57BL/6J组同时间点变化量比较均有差异(均P＜0.05);眼底病变面积变化量两组间入组12 wk有差异(P＜0.05),各组内变化量比较均无差异(均P＞0.05);视网膜组织HE染色示:C57BL/6N组视网膜结构异常,细胞排列疏松、紊乱,光感受器层向视网膜内侧明显的玻璃膜疣样凸起,C57BL/6J组视网膜结构清晰,细胞排列有序,无明显异常;免疫组化结果示:C57BL/6N组视网膜中CX3CR1高表达于神经节细胞层、内外丛状层、感光细胞层及病灶处位置,平均光密度为 0.285±0.056,C57BL/6J 组为 0.189±0.084(P＜0.05);Western-Blot 结果显示:与 C57BL/6J 组相比,C57BL/6N组视网膜CD86、CD206蛋白有不同程度升高,两组CD86蛋白表达有差异(P＜0.05);细胞因子检测结果显示:C57BL/6N 组 IL-1β、TNF-α 水平显著高于 C57BL/6J 组,而IL-10含量则明显较低(均P＜0.05).结论:C57BL/6N(Crb1rd8/rd8)小鼠视网膜变性进展缓慢,随年龄呈进行性加重,病灶部位视网膜结构紊乱,伴有以M1型极化为主的小胶质细胞浸润.

随着全球老龄化加剧,神经退行性疾病的患病率逐年攀升,给社会和家庭带来了沉重的负担,但有效的治疗药物仍然匮乏,迫切需要发现新的治疗靶点和研发新的治疗策略.近年研究发现,线粒体钙单向转运体(MCU)在多种神经退行性疾病中具有重要功能,其表达或功能异常引起神经细胞线粒体钙稳态失衡是神经退行性疾病的重要机制之一,抑制MCU功能可起到良好的神经保护作用,MCU特异性抑制剂在治疗多种神经退行性疾病中已展现出良好前景.为此,该文简述了 MCU的结构、功能、调控机制及其特异性抑制剂,重点分析了 MCU在不同神经退行性疾病发生、发展中的作用,对深入探索MCU作为神经退行性疾病新的治疗靶点提供参考.

目的 在锂-毛果芸香碱(Lithium-Pilocarpine)致痫大鼠模型中,检测炎症小体的激活,观察小胶质细胞的活化和异常新生神经元的形成,探索炎症小体激活小胶质细胞促进异常新生神经元形成在癫痫发生发展中的作用机制.方法 通过腹腔注射氯化锂和毛果芸香碱建立癫痫大鼠模型,将大鼠分为Sham组(生理盐水对照组,n=12)、Pilo组(锂-毛果芸香碱致痫组,n=20)和Pilo+MCC950组[锂-毛果芸香碱致痫后给予核苷酸结合结构域富含亮氨酸重复序列和含热蛋白结构域受体3(NLRP3)抑制剂组,n=20],在急性期观察记录大鼠癫痫的行为学表现,通过病理切片确认脑组织损伤情况和细胞激活情况,借助分子检测确认炎症小体和其他分子的表达情况.采用体外细胞模型挽救实验验证炎症小体的作用.结果 Pilo组大鼠有6只出现V级,5只出现Ⅳ级,2只出现Ⅲ级的癫痫发作情况.相较之下,Pilo+MCC950组大鼠则没有出现Ⅴ级,6只出现Ⅳ级,8只出现Ⅲ级,2只出现Ⅱ级的癫痫发作情况.Pilo组强直痉挛发作的潜伏期短于Pilo+MCC950组,Ⅲ级以上癫痫发作的次数和持续时间大于Pilo+MCC950组.Pilo组NLRP3和pro-caspase-1的含量、4种促炎细胞因子的含量以及脑源性神经营养因子(BNDF)和细胞外调节蛋白激酶(ERK)均高于Pilo+MCC950组.免疫荧光检测显示,Pilo组小胶质细胞大量活化,出现大量异常新生神经元.体外细胞实验后,ELISA结果验证了炎症小体的作用.结论 在锂-毛果芸香碱致痫大鼠模型中,炎症小体NLRP3接受外界炎症刺激而活化聚集,进而大量产生多种促炎细胞因子,使得小胶质细胞活化,分泌BDNF并激活ERK信号通路,调控异常新生神经元的形成和聚集等生物学行为,参与癫痫的发生发展.

17q12微缺失综合征是指17号染色体长臂1区2带上部分DNA序列缺失引起的临床综合征,缺失片段通常范围为1.06～2.46 Mb,包括肝细胞核因 1 β(hepatic nuclear factor 1 β,HNF1 β)和其他几个邻近基因的缺失,如ZNHIT3、MY019、ACACA、PIGW、LHX1等,其发生机制与该区域广泛存在的低拷贝重复片段导致非等位基因同源重组相关.这种综合征的特点是肾和泌尿生殖系统结构或功能异常、青少年发病的成人型糖尿病5型(maturity onset diabetes of the young 5,MODY5)、神经发育异常或精神障碍三者的可变组合,分别见于80％～85％、40％、50％的患者[1].本文报道1例因糖尿病酮症酸中毒就诊伴双角子宫的17q12微缺失综合征的散发病例,本病例丰富国内该类患者的病例资料,促进对该罕见疾病的深入了解和认识.

目的 探讨在呼吸道感染疾病的流行模式发生变化背景下的深圳市盐田区急性呼吸道感染(不含新型冠状病毒感染)超额住院情况以及住院费用结构变化情况,为制定循证公共卫生政策以及疾病负担做出合理控制提供信息.方法 基于区域卫生信息平台,采集2020-2023年盐田区急性呼吸道感染住院患者的数据资料,应用调整Serfling回归模型估计超额住院情况,应用结构变动度分析法、灰色关联分析法对住院费用结构及项目关联情况进行定量分析.结果 2023年急性呼吸道感染超额住院发病1 698例,超额率170.82％,占该年总住院人数的63.08％,病毒、支原体感染的病例增加,可能是发生超额住院的主要原因之一.住院费用结构发生变化,诊断类费用结构变动值、贡献率和关联度均最大.结论 2023年急性呼吸道感染超额住院超额率高,住院费用结构也发生变化.应不断健全监测系统,以捕获异常流行或超额住院情况,为医疗资源准备、分配提供依据;不断加强临床路径管理,减轻患者经济负担.

综述苍术健脾、燥湿的作用机制及研究进展.古代医家常用苍术治疗多种疾病的脾胃湿证.苍术有效成分能改善胃排空及小肠推进率;可增加胃泌素、胃动素等,促进胃酸分泌,增加胃肠动力;可降低血管活性肠肽水平,抑制肠蠕动亢进.苍术能双向调节胃肠功能紊乱,且还能改善胃黏膜的异常形态,减轻胃组织损伤,改善肠组织异常结构.苍术燥湿的主要有效成分为挥发油,可导致体液丢失,血黏度增加,影响唾液腺分泌,引起口干,降低肾脏水通道蛋白2的表达量.苍术及其提取物能降低大鼠胃、大肠、尿液中水通道蛋白含量,通过多脏器调节体内水液代谢.故苍术能从影响脏器形态、胃肠道激素水平、水通道蛋白表达等多方面达到健脾、燥湿的功效.

乳腺浸润性微乳头状癌(IMPC)是乳腺癌的一种特殊组织学亚型,与非特殊型浸润性乳腺癌(IBC-NST)相比,IMPC具有更高的腋窝淋巴结转移倾向,整体预后不佳,然而由于IMPC的罕见性,目前仍没有具体的诊疗指南.探索IMPC淋巴结转移的机制对于临床干预决策具有重要意义.相关研究表明,IMPC的特殊形态学结构、细胞表面黏附分子的异常表达、特殊的肿瘤微环境以及基因特征均与其淋巴结转移有关.本文就此展开综述,以期为临床治疗提供思路和依据.